Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Genetische studie van sitosterolemie

23 juni 2005 bijgewerkt door: National Center for Research Resources (NCRR)

DOELSTELLINGEN:

I. Identificeer het genetische defect en breng het gen dat sitosterolemie veroorzaakt nauwkeurig in kaart.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

PROTOCOLOVERZICHT: Patiënten, familieleden en normale vrijwilligers leveren bloedmonsters voor genetische studies en kunnen een algemene gezondheids- en medicatiegeschiedenis invullen.

Koppelingsanalyse en microsatellietscreening worden uitgevoerd op genomisch DNA, met name chromosoom 2p21, tussen microsatellietmarkers D2S1788 en D2S1352.

Positieve resultaten kunnen aan de patiënt worden gemeld en kunnen toekomstige behandelingen beïnvloeden.

Studietype

Observationeel

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • South Carolina
      • Charleston, South Carolina, Verenigde Staten, 29425-0721
        • Medical University of South Carolina

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

1 seconde en ouder (VOLWASSEN, OUDER_ADULT, KIND)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Beschrijving

PROTOCOL TOEGANGSCRITERIA:

--Ziektekenmerken--

  • Diagnose van sitosterolemie Aanwezigheid van pees- en tubereuze xanthomen Voortijdige atherosclerotische ziekte Geen familiegeschiedenis van premature coronaire hartziekte Normale of verhoogde plasmacholesterolspiegels

OF

  • Familielid van patiënt met sitosterolemie

OF

  • Normale vrijwilliger

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

National Center for Research Resources (NCRR)

Medewerkers

Medical University of South Carolina

Onderzoekers

  • Studie stoel: Shailesh B. Patel, Medical University of South Carolina

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 november 1999

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

18 oktober 1999

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

18 oktober 1999

Eerst geplaatst (SCHATTING)

19 oktober 1999

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (SCHATTING)

24 juni 2005

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

23 juni 2005

Laatst geverifieerd

1 januari 2004

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • NCRR-M01RR01070-0470
  • MUSC-HR-8022

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op genetische test

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Dominican Republic

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren