Estudo Genético da Sitosterolemia
OBJETIVOS:
I. Identificar o defeito genético e mapear o gene que causa a sitosterolemia.
Visão geral do estudo
Status
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
ESBOÇO DO PROTOCOLO: Pacientes, familiares e voluntários normais fornecem amostras de sangue para estudos genéticos e podem preencher um histórico geral de saúde e medicação.
A análise de ligação e a triagem de microssatélites são realizadas no DNA genômico, especialmente no cromossomo 2p21, entre os marcadores microssatélites D2S1788 e D2S1352.
Os resultados positivos podem ser relatados ao paciente e podem influenciar o tratamento futuro.
Tipo de estudo
Contactos e Locais
Locais de estudo
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South Carolina
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Charleston, South Carolina, Estados Unidos, 29425-0721
- Medical University of South Carolina
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Descrição
CRITÉRIOS DE ENTRADA NO PROTOCOLO:
--Características da doença--
- Diagnóstico de sitosterolemia Presença de tendão e xantomas tuberosos Doença aterosclerótica prematura Sem história familiar de doença arterial coronariana prematura Níveis de colesterol plasmático normais ou elevados
OU
- Familiar de paciente com sitosterolemia
OU
- voluntário normal
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Cadeira de estudo: Shailesh B. Patel, Medical University of South Carolina
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (ESTIMATIVA)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (ESTIMATIVA)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- NCRR-M01RR01070-0470
- MUSC-HR-8022
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