시토스테롤혈증의 유전적 연구
2005년 6월 23일 업데이트: National Center for Research Resources (NCRR)
목표:
I. 유전적 결함을 확인하고 시토스테롤혈증을 유발하는 유전자를 세밀하게 매핑합니다.
연구 개요
상세 설명
프로토콜 개요: 환자, 가족 및 일반 자원봉사자는 유전 연구를 위해 혈액 샘플을 제공하고 일반적인 건강 및 약물 이력을 작성할 수 있습니다.
연관 분석 및 미세부수체 스크리닝은 미세부수체 마커 D2S1788과 D2S1352 사이의 게놈 DNA, 특히 염색체 2p21에서 수행됩니다.
긍정적인 결과가 환자에게 보고될 수 있으며 향후 치료에 영향을 미칠 수 있습니다.
연구 유형
관찰
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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-
South Carolina
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Charleston, South Carolina, 미국, 29425-0721
- Medical University of South Carolina
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
1초 이상 (성인, OLDER_ADULT, 어린이)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
예
연구 대상 성별
모두
설명
프로토콜 입력 기준:
--질병 특성--
- 시토스테롤혈증의 진단 힘줄 및 결절성 황색종의 존재 조기 죽상동맥경화성 질환 조기 관상동맥 질환의 가족력 없음 정상 또는 상승된 혈장 콜레스테롤 수치
또는
- 시토스테롤혈증 환자의 가족
또는
- 일반 지원자
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 연구 의자: Shailesh B. Patel, Medical University of South Carolina
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작
1999년 11월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
1999년 10월 18일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
1999년 10월 18일
처음 게시됨 (추정)
1999년 10월 19일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정)
2005년 6월 24일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2005년 6월 23일
마지막으로 확인됨
2004년 1월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- NCRR-M01RR01070-0470
- MUSC-HR-8022
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유전자 검사에 대한 임상 시험
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