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Étude génétique de la sitostérolémie

23 juin 2005 mis à jour par: National Center for Research Resources (NCRR)

OBJECTIFS:

I. Identifier le défaut génétique et cartographier finement le gène responsable de la sitostérolémie.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

APERÇU DU PROTOCOLE : Les patients, les membres de la famille et les volontaires normaux fournissent des échantillons de sang pour des études génétiques et peuvent remplir un historique général de santé et de médicaments.

L'analyse de liaison et le criblage microsatellite sont effectués sur l'ADN génomique, en particulier le chromosome 2p21, entre les marqueurs microsatellites D2S1788 et D2S1352.

Des résultats positifs peuvent être signalés au patient et peuvent influencer le traitement futur.

Type d'étude

Observationnel

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • South Carolina
      • Charleston, South Carolina, États-Unis, 29425-0721
        • Medical University of South Carolina

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

1 seconde et plus (ADULTE, OLDER_ADULT, ENFANT)

Accepte les volontaires sains

Oui

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

La description

CRITÈRES D'ENTRÉE DANS LE PROTOCOLE :

--Caractéristiques de la maladie--

  • Diagnostic de sitostérolémie Présence de xanthomes tendineux et tubéreux Maladie athéroscléreuse prématurée Aucun antécédent familial de maladie coronarienne prématurée Taux de cholestérol plasmatique normal ou élevé

OU

  • Membre de la famille d'un patient atteint de sitostérolémie

OU

  • Bénévole normal

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

National Center for Research Resources (NCRR)

Collaborateurs

Medical University of South Carolina

Les enquêteurs

  • Chaise d'étude: Shailesh B. Patel, Medical University of South Carolina

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude

1 novembre 1999

Dates d'inscription aux études

Première soumission

18 octobre 1999

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

18 octobre 1999

Première publication (ESTIMATION)

19 octobre 1999

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (ESTIMATION)

24 juin 2005

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

23 juin 2005

Dernière vérification

1 janvier 2004

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • NCRR-M01RR01070-0470
  • MUSC-HR-8022

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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