褐色細胞腫の診断

• 包含基準:

以下の1つ以上に基づいて、既知の散発性または家族性のPHEO / PGLを持つ3歳以上の成人または子供である場合、患者はこの研究に含める資格があります。

1. 高レベルの血中または尿中のカテコールアミン、メタネフリン、メトキシチラミンまたはクロモグラニン A。
2. 正常な生化学であっても、画像検査に基づいて PHEO/PGL の存在が強く疑われます。
3. -PHEO / PGLの個人歴または家族歴、または個人がPHEO / PGLを発症する素因となることが知られている遺伝子変異。

患者は、生化学的、プロテオミクス、および/または遺伝的およびエピジェネティックな分析のための血液/尿サンプルを提供するために研究することができます。

署名済みのインフォームド コンセントが必要です。

患者は、フォローアップ評価のために NIH に戻る意思がある必要があります。

患者には外部の一般開業医または内分泌専門医が必要です。 転移性疾患の患者には、外部の腫瘍専門医も必要です。

PHEO/PGL の患者は、臨床医または自己紹介を通じて受け入れられます。

患者群の家族 (連鎖分析)

参加者は、次の場合にこのアームに含める資格があります。

• この研究に登録された患者の成人家族：
• この研究のインデックスファミリーメンバーは、以前の遺伝子検査およびPHEO / PGLを持つ複数の個人の家族歴などの他の疑わしい遺伝パターンに基づいて、PHEO / PGLの遺伝性障害が疑われます: 早期発症年齢: 原発腫瘍の多様性: 再発などと
• 署名済みのインフォームド コンセント フォームが必要です

除外基準:

潜在的な患者は、以下の 1 つ以上に基づいて除外されます。

1. 妊娠中（NIH外またはNIHで行われた妊娠検査に基づく）または授乳中の女性
2. 重度の心機能障害

3. 現在透析中

   妊娠可能年齢（55歳まで）の女性を対象に妊娠検査を行います。 このプロトコルへの登録後に、患者が妊娠検査で陽性であることが判明した場合、このプロトコルへの参加は、妊娠または授乳がなくなるまで保留されます。

   研究用スキャンは、骨髄異形成症候群が証明されている患者には禁忌です。 2 年以上 NIH に戻る意思がない患者 (例: 手術後または初期評価後) は、プロトコルから除外される場合があります。

   患者が手術を受ける資格があり、NIH 以外の場所で外科的介入を受けることを選択した場合、その決定は将来の研究への参加に影響を与える可能性があります。 また、酌量すべき事情により、患者が別の場所で手術を受ける必要があることも理解しています。 そのような状況では、私たちのチームは、継続的なフォローアップに必要な基準のリストを提供します (つまり、 組織移植、フォローアップ検査など）。

   • 患者は、チームが組織移植のための適切な手配を容易にするのを助けることができるように、手術を行う外科医と機関について事前に研究チームに知らせる必要があります.
   • 患者は、外部の外科医と相談して、腫瘍組織のサンプルを NIH の研究チームに送る計画を立てる必要があります。
   • 外科医に相談しない場合、またはサンプルが転送されない場合、研究への登録が科学的に適切でなくなる可能性があることを参加者に通知する場合があります。 この場合、研究チームは参加者と協力して、患者の希望する施設へのケアの移行を容易にするために医療記録を取得するための計画を作成します。

   妊娠中および授乳中の女性は、人口統計としての参加がこの研究に不可欠ではないため、プロトコルには含まれません。 私たちが求めている情報は、妊娠していない患者のコホートから得ることができます。 妊婦の除外は、これらの患者が外部施設から適切なケアと管理を受けることを妨げるものではありません

   私たちのプロトコル内の画像研究のための特定の包含/除外基準:

   成人患者の場合：

   以下の除外基準を持つ患者では、画像検査は行われません。

   • 妊娠中および授乳中の女性。
   • 現在の臨床センター PET/CT/MRI スキャナーの体重制限を超える体重の患者、または BMI の増加により PET/CT/MRI スキャナーのボアに入ることができない患者。
   • 撮影時間全体にわたってじっと横になれない (例: 咳、重度の関節炎など)。
   • 他の理由（例えば、重度の閉所恐怖症、放射線恐怖症など）により、必要な治験および標準治療の画像検査を完了することができない
   • -追加の病状、深刻な病気、またはその他の酌量すべき状況で、主任研究者の意見では、研究の遵守を著しく妨げる可能性があります。

   さらに、DCE-MRI は、ガドリニウム キレート注射がこれらの患者に禁忌であるため、急性または慢性腎不全の患者には行われません。 クレアチニンクリアランスの測定値に基づく腎機能障害のある患者は、DCE-MRIを受けません。 DCE-MRI は、重度の閉所恐怖症の患者、MRI スキャン部位に鉄または金属がある患者、ペースメーカーまたは除細動器を使用している患者、またはガドリニウムにアレルギーのある患者にも行われません。 ごくまれに、ガドリニウムの注射部位または投与された四肢で、皮膚および軟部組織の壊死、血栓症、筋膜炎、および外科的介入を必要とするコンパートメント症候群を引き起こす可能性があります。

   小児患者の場合:

   小児における研究用 PET イメージングの選択基準:

   • 以下の少なくとも1つに基づいて、散発性または家族性PHEO/PGLの疑いが非常に高い10歳以上の子供

     • 高血圧または高血圧エピソード、発汗、頭痛、蒼白、動悸、薬剤耐性高血圧などの PHEO/PL に典型的な症状の新たな発症の存在。
     • 個人がこれらの腫瘍を発症する素因となることが知られているPHEO / PGLまたは遺伝子変異の家族歴
     • 超音波、CTおよび/またはMRI、または[123I]-MIBGまたは[18F]-FDGに限定されないPETイメージングを含む従来のイメージングにおける腫瘍の存在。
   • 子供は書面によるインフォームドコンセントを提出し、フォローアップのために NIH に戻る意思がある必要があります。
   • 妊娠可能年齢の女性患者は、NIH 臨床センターのポリシーに従って、放射能または放射線被ばくを伴う治療または検査の前に、妊娠検査で陰性でなければなりません。 放射線を含む研究に参加している間は、禁欲するか、適切な避妊法を使用する必要があります。

   小児における研究用 PET イメージングの除外基準:

   • 10歳未満のお子様。
   • インフォームド・コンセントを排除する知的能力障害のある子供。
   • 妊娠中または授乳中の思春期の女性。
   • 撮影時間全体にわたってじっと横になれない (例: 咳、騒々しい子供、重度の閉所恐怖症など)。