Diagnose des Phäochromozytoms

• EINSCHLUSSKRITERIEN:

Patienten sind für die Aufnahme in diese Studie geeignet, wenn sie Erwachsene oder Kinder im Alter von 3 Jahren und älter mit bekannter, sporadischer oder familiärer PHEO/PGL sind, auf der Grundlage eines oder mehrerer der folgenden Punkte:

1. Hohe Blut- oder Urinspiegel von Katecholaminen, Metanephrinen, Methoxytyramin oder Chromogranin A.
2. Hochgradig vermutetes Vorhandensein von PHEO/PGL basierend auf bildgebenden Untersuchungen, selbst bei normaler Biochemie.
3. Persönliche oder familiäre Vorgeschichte von PHEO/PGL oder genetische Mutationen, von denen bekannt ist, dass sie Personen für die Entwicklung von PHEO/PGL prädisponieren.

Patienten können untersucht werden, um Blut-/Urinproben für biochemische, proteomische und/oder genetische und epigenetische Analysen bereitzustellen.

Eine unterschriebene Einverständniserklärung ist erforderlich.

Die Patienten müssen bereit sein, zur Nachuntersuchung an das NIH zurückzukehren.

Die Patienten müssen einen externen Hausarzt oder Endokrinologen haben. Patienten mit metastasierter Erkrankung müssen auch einen externen Onkologen haben.

Patienten mit PHEO/PGL werden durch Kliniker oder Selbstüberweisung aufgenommen.

Familienmitglied des Arms des Patienten (Verbindungsanalyse)

Teilnehmer können in diesen Arm aufgenommen werden, wenn sie:

• Erwachsene Familienmitglieder von Patienten, die in diese Studie aufgenommen wurden:
• Das Index-Familienmitglied in dieser Studie hat eine vermutete erbliche Störung von PHEO/PGL, basierend auf früheren Gentests und anderen verdächtigen erblichen Mustern, wie z , usw. und
• Eine unterschriebene Einverständniserklärung ist erforderlich

AUSSCHLUSSKRITERIEN:

Potenzielle Patienten werden aufgrund eines oder mehrerer der folgenden Gründe ausgeschlossen:

1. Schwangere (basierend auf einem Schwangerschaftstest, der entweder außerhalb des NIH oder am NIH durchgeführt wurde) oder stillende Frauen
2. Schwere Herzfunktionsstörung

3. Derzeit an der Dialyse

   Bei Frauen im gebärfähigen Alter (bis 55 Jahre) wird ein Schwangerschaftstest durchgeführt. Wenn nach der Registrierung für dieses Protokoll bei einer Patientin ein positiver Schwangerschaftstest festgestellt wird, wird ihre Teilnahme an diesem Protokoll ausgesetzt, bis sie nicht mehr schwanger ist oder stillt.

   Forschungsscans sind bei Patienten mit nachgewiesenem myelodysplastischem Syndrom kontraindiziert. Patienten, die länger als 2 Jahre nicht bereit sind, an das NIH zurückzukehren (z. B. nach einer Operation oder einer Erstbewertung), können aus dem Protokoll gestrichen werden.

   Wenn der Patient für eine Operation in Frage kommt und sich für einen chirurgischen Eingriff an einem Ort außerhalb des NIH entscheidet, kann seine Entscheidung die zukünftige Teilnahme an der Studie beeinflussen. Wir verstehen auch, dass der Patient aufgrund mildernder Umstände die Operation möglicherweise an einem anderen Ort durchführen muss. Unter diesen Umständen wird unser Team eine Liste der notwendigen Kriterien für die weitere Nachverfolgung (d. h. Gewebetransfer, Nachuntersuchungen usw.).

   • Der Patient muss das Forschungsteam im Voraus über den Chirurgen und die Institution informieren, die die Operation durchführen werden, damit das Team bei der Erleichterung der geeigneten Vorkehrungen für den Gewebetransfer behilflich sein kann.
   • Der Patient muss sich mit dem externen Chirurgen beraten, um einen Plan für den Versand einer Tumorgewebeprobe an das NIH-Forschungsteam zu entwickeln.
   • Wenn der Chirurg nicht konsultiert oder die Probe nicht übertragen wird, können wir die Teilnehmer darüber informieren, dass ihre Aufnahme in die Studie möglicherweise nicht mehr wissenschaftlich angemessen ist. In diesem Fall wird das Forschungsteam mit dem Teilnehmer zusammenarbeiten, um einen Plan zu entwickeln, um Krankenakten zu erhalten, um die Übertragung der Versorgung in die bevorzugte Einrichtung des Patienten zu erleichtern.

   Schwangere und stillende Frauen werden nicht in das Protokoll aufgenommen, da ihre Teilnahme als Bevölkerungsgruppe für diese Studie nicht wesentlich ist. Die Informationen, nach denen wir suchen, können von einer Kohorte nicht schwangerer Patientinnen gewonnen werden. Der Ausschluss schwangerer Frauen schließt nicht aus, dass diese Patientinnen eine angemessene Versorgung und Behandlung durch eine externe Einrichtung erhalten

   SPEZIFISCHE EINSCHLUSS-/AUSSCHLUSSKRITERIEN FÜR BILDGEBENDE STUDIEN IN UNSEREM PROTOKOLL:

   Bei erwachsenen Patienten:

   Bei Patienten mit den folgenden Ausschlusskriterien werden keine Bildgebungsstudien durchgeführt:

   • Schwangere und stillende Frauen.
   • Patienten mit einem Körpergewicht, das die Gewichtsbeschränkungen der aktuellen PET/CT/MRT-Scanner des Clinical Center überschreitet, oder Patienten, die aufgrund eines erhöhten BMI nicht in die Öffnung von PET/CT/MRT-Scannern gelangen können.
   • Unfähigkeit, während der gesamten Bildgebungszeit still zu liegen (z. B. Husten, schwere Arthritis usw.).
   • Unfähigkeit, die erforderlichen Untersuchungs- und Standard-Bildgebungsuntersuchungen aus anderen Gründen abzuschließen (z. B. schwere Klaustrophobie, Strahlenphobie usw.)
   • Alle zusätzlichen medizinischen Bedingungen, schwere Krankheiten oder andere mildernde Umstände, die nach Ansicht des Hauptprüfarztes die Einhaltung der Studie erheblich beeinträchtigen können.

   Darüber hinaus wird bei Patienten mit akuter oder chronischer Niereninsuffizienz keine DCE-MRT durchgeführt, da die Injektion von Gadoliniumchelat bei diesen Patienten kontraindiziert ist. Patienten mit eingeschränkter Nierenfunktion, basierend auf den Messungen einer Kreatinin-Clearance, werden keiner DCE-MRT unterzogen. DCE-MRT wird auch nicht bei Patienten mit schwerer Klaustrophobie oder Eisen oder Metall im MRT-Scanbereich, bei Patienten mit Herzschrittmachern oder Defibrillatoren oder bei Patienten mit einer Gadoliniumallergie durchgeführt. Sehr selten kann Gadolinium an der Injektionsstelle oder an der behandelten Extremität Haut- und Weichteilnekrosen, Thrombosen, Fasziitis und ein Kompartmentsyndrom verursachen, die einen chirurgischen Eingriff erfordern.

   Bei pädiatrischen Patienten:

   Einschlusskriterien für die Forschungs-PET-Bildgebung bei Kindern:

   • Kinder über 10 Jahre mit sehr starkem Verdacht auf sporadisches oder familiäres PHEO/PGL, basierend auf mindestens einem der folgenden Punkte

     • Das Vorhandensein eines neuen Auftretens von Symptomen, die typisch für PHEO/PL sind, wie Bluthochdruck oder hypertensive Episoden, Schwitzen, Kopfschmerzen, Blässe, Herzklopfen, arzneimittelresistenter Bluthochdruck usw.
     • Familienanamnese von PHEO/PGL oder genetischen Mutationen, von denen bekannt ist, dass sie Personen dazu prädisponieren, diese Tumore zu entwickeln
     • Das Vorhandensein eines Tumors bei konventioneller Bildgebung, einschließlich Ultraschall, CT und/oder MRT oder [123I]-MIBG oder PET-Bildgebung, nicht beschränkt auf [18F]-FDG.
   • Kinder müssen eine schriftliche Einverständniserklärung abgeben und bereit sein, zur Nachsorge zum NIH zurückzukehren.
   • Patientinnen im gebärfähigen Alter müssen gemäß den Richtlinien des NIH Clinical Center vor jeder Behandlung oder jedem Test mit Radioaktivität oder Strahlenexposition einen negativen Schwangerschaftstest haben. Sie sollten abstinent sein oder eine geeignete Verhütungsmethode anwenden, während sie an der Studie teilnehmen, die eine Bestrahlung beinhaltet.

   Ausschlusskriterien für Forschungs-PET-Bildgebung bei Kindern:

   • Kinder unter 10 Jahren.
   • Kinder mit eingeschränkter geistiger Leistungsfähigkeit, die eine informierte Zustimmung ausschließt.
   • Schwangere oder stillende weibliche Jugendliche.
   • Unfähigkeit, während der gesamten Aufnahmezeit still zu liegen (z. B. Husten, unruhige Kinder, starke Klaustrophobie usw.).