Diagnose af fæokromocytom

• INKLUSIONSKRITERIER:

Patienter er berettiget til inklusion i denne undersøgelse, hvis de er voksne eller børn i alderen 3 år og opefter med kendt, sporadisk eller familiær PHEO/PGL på grundlag af en eller flere af følgende:

1. Høje niveauer af katekolaminer i blodet eller urinen, metanephriner, methoxytyramin eller chromogranin A.
2. Meget mistænkt tilstedeværelse af PHEO/PGL baseret på billeddannelsesundersøgelser, selv med normal biokemi.
3. Personlig eller familiehistorie med PHEO/PGL eller genetiske mutationer, der vides at disponere individer for at udvikle PHEO/PGL.

Patienter kan studeres for at give blod/urinprøver til biokemisk, proteomisk og/eller genetisk og epigenetisk analyse.

Underskrevet informeret samtykke er påkrævet.

Patienter skal være villige til at vende tilbage til NIH for opfølgende evaluering.

Patienter skal have en ekstern praktiserende læge eller endokrinolog. Patienter med metastatisk sygdom skal også have en ekstern onkolog.

Patienter med PHEO/PGL vil blive accepteret gennem kliniker eller egenhenvisninger.

Familiemedlem af Patients Arm (Linkage Analysis)

Deltagere er berettiget til optagelse i denne arm, hvis de er:

• Voksne familiemedlemmer til patienter, der er inkluderet i denne undersøgelse:
• Indeksfamiliemedlemmet i denne undersøgelse har en formodet arvelig lidelse af PHEO/PGL baseret på tidligere genetisk testning og andre mistænkelige arvelige mønstre, såsom familiehistorie for flere individer med PHEO/PGL: tidlig alder for sygdomsdebut: mangfoldighed af primære tumorer: tilbagevenden osv. og
• Underskrevet informeret samtykkeformular er påkrævet

EXKLUSIONSKRITERIER:

Potentielle patienter vil blive udelukket på grundlag af et eller flere af følgende:

1. Gravide (baseret på en graviditetstest udført enten uden for NIH eller på NIH) eller ammende kvinder
2. Alvorlig hjertedysfunktion

3. Lige nu i dialyse

   En graviditetstest udføres hos kvinder i den fødedygtige alder (op til 55 år). Hvis en patient efter tilmelding til denne protokol viser sig at have en positiv graviditetstest, vil hendes deltagelse i denne protokol blive udsat, indtil hun ikke længere er gravid eller ammer.

   Forskningsscanninger er kontraindiceret hos patienter med påvist myelodysplastisk syndrom. Patienter, der ikke er villige til at vende tilbage til NIH (f.eks. efter operation eller en indledende evaluering) i mere end 2 år, kan fjernes fra protokollen.

   Hvis patienten er berettiget til en operation og vælger at modtage kirurgisk indgreb et sted uden for NIH, kan hans/hendes beslutning påvirke fremtidig deltagelse i undersøgelsen. Vi forstår også, at patienten på grund af formildende omstændigheder muligvis skal forfølge operationen et andet sted. Under disse omstændigheder vil vores team give en liste over nødvendige kriterier for fortsat opfølgning (dvs. vævsoverførsel, opfølgningsundersøgelser osv.).

   • Patienten skal informere forskerteamet på forhånd om kirurgen og institutionen, der skal udføre operationen, så teamet kan hjælpe med at facilitere passende arrangementer for vævsoverførsel.
   • Patienten skal rådføre sig med den eksterne kirurg for at udvikle en plan for at sende en prøve af tumorvæv til NIH-forskerholdet.
   • Hvis kirurgen ikke konsulteres, eller prøven ikke overføres, kan vi informere deltagerne om, at deres tilmelding til undersøgelsen muligvis ikke længere er videnskabeligt passende. I dette tilfælde vil forskerholdet arbejde sammen med deltageren om at udvikle en plan for at indhente lægejournaler for at lette overførsel af pleje i patientens foretrukne facilitet.

   Gravide og ammende kvinder vil ikke blive inkluderet i protokollen, fordi deres deltagelse som demografisk ikke er afgørende for denne undersøgelse. Den information, vi søger, kan fås fra en kohorte af ikke-gravide patienter. Udelukkelsen af ​​gravide kvinder forhindrer ikke disse patienter i at modtage passende pleje og behandling fra en ekstern facilitet

   SPECIFIKKE INKLUSIONS-/EXKLUSIONSKRITERIER FOR BILLEDSTUDIER INDEN FOR VORES PROTOKOL:

   Hos voksne patienter:

   Billeddiagnostiske undersøgelser udføres ikke hos patienter, der har følgende eksklusionskriterier:

   • Gravide og ammende kvinder.
   • Patienter med en kropsvægt, der overstiger vægtbegrænsningerne for nuværende Clinical Center PET/CT/MRI-scannere eller patienter, der ikke er i stand til at komme ind i boringen af ​​PET/CT/MRI-scannere på grund af øget BMI.
   • Manglende evne til at ligge stille i hele billeddannelsestiden (f.eks. hoste, svær gigt osv.).
   • Manglende evne til at gennemføre de nødvendige undersøgelser og standard-of-care billeddiagnostiske undersøgelser på grund af andre årsager (f.eks. svær klaustrofobi, strålingsfobi osv.)
   • Eventuelle yderligere medicinske tilstande, alvorlig sygdom eller anden formildende omstændighed, som efter hovedefterforskerens mening kan forstyrre undersøgelsesefterlevelsen væsentligt.

   Derudover udføres DCE-MRI ikke hos patienter med akut eller kronisk nyreinsufficiens, da gadoliniumchelatinjektion er kontraindiceret hos disse patienter. Patienter med nedsat nyrefunktion, baseret på målingerne af en kreatininclearance, vil ikke gennemgå DCE-MRI. DCE-MRI udføres heller ikke hos patienter med svær klaustrofobi eller som har jern eller metal på MR-scanningsstedet, hos patienter med pacemakere eller defibrillatorer eller hos patienter med allergi over for gadolinium. Meget sjældent kan gadolinium på injektionsstedet eller det doserede lem forårsage hud- og bløddelsnekrose, trombose, fasciitis og kompartmentsyndrom, der kræver kirurgisk indgreb.

   Hos pædiatriske patienter:

   Inklusionskriterier for forskning i PET-billeddannelse hos børn:

   • Børn over 10 år med meget høj mistanke om sporadisk eller familiær PHEO/PGL baseret på mindst et af følgende

     • Tilstedeværelsen af ​​nye symptomer, der er typiske for PHEO/PL, såsom hypertension eller hypertensive episoder, svedtendens, hovedpine, bleghed, hjertebanken, lægemiddelresistent hypertension osv.
     • Familiehistorie med PHEO/PGL eller genetiske mutationer kendt for at disponere individer for at udvikle disse tumorer
     • Tilstedeværelsen af ​​en tumor på konventionel billeddannelse, herunder ultralyd, CT og/eller MRI eller [123I]-MIBG eller PET-billeddannelse, ikke begrænset til [18F]-FDG.
   • Børn skal give skriftligt informeret samtykke og være villige til at vende tilbage til NIH for opfølgning.
   • Kvindelige patienter i den fødedygtige alder skal have en negativ graviditetstest forud for enhver behandling eller test, der involverer radioaktivitet eller strålingseksponering i overensstemmelse med NIH Clinical Centers politikker. De bør være afholdende eller bruge passende prævention, mens de deltager i undersøgelsen, der involverer stråling.

   Eksklusionskriterier for forsknings-PET-billeddannelse hos børn:

   • Børn under 10 år.
   • Børn med nedsat mental kapacitet, der udelukker informeret samtykke.
   • Gravide eller ammende kvindelige unge.
   • Manglende evne til at ligge stille i hele billeddannelsestiden (f.eks. hoste, turbulente børn, svær klaustrofobi osv.).