Diagnóstico de feocromocitoma

• CRITÉRIO DE INCLUSÃO:

Os pacientes são elegíveis para inclusão neste estudo se forem adultos ou crianças de 3 anos de idade ou mais com FEO/PGL conhecido, esporádico ou familiar, com base em um ou mais dos seguintes:

1. Níveis elevados de catecolaminas sanguíneas ou urinárias, metanefrinas, metoxitiramina ou cromogranina A.
2. Presença altamente suspeita de FEO/PGL com base em estudos de imagem, mesmo com bioquímica normal.
3. História pessoal ou familiar de FEO/PGL ou mutações genéticas conhecidas por predispor os indivíduos a desenvolver FEO/PGL.

Os pacientes podem ser estudados para fornecer amostras de sangue/urina para análises bioquímicas, proteômicas e/ou genéticas e epigenéticas.

Consentimento informado assinado é necessário.

Os pacientes devem estar dispostos a retornar ao NIH para avaliação de acompanhamento.

Os pacientes devem ter um clínico geral ou endocrinologista externo. Pacientes com doença metastática também devem ter um oncologista externo.

Os pacientes com PHEO/PGL serão aceitos por meio de médico ou auto-encaminhamento.

Braço de Membro da Família de Pacientes (Análise de Ligação)

Os participantes são elegíveis para inclusão neste braço se forem:

• Familiares adultos de pacientes incluídos neste estudo:
• O membro da família índice neste estudo tem uma suspeita de distúrbio hereditário de FEO/PGL com base em testes genéticos anteriores e outros padrões hereditários suspeitos, como história familiar de múltiplos indivíduos com FEO/PGL: idade precoce de início da doença: multiplicidade de tumores primários: recorrência , etc. e
• O formulário de consentimento informado assinado é necessário

CRITÉRIO DE EXCLUSÃO:

Pacientes em potencial serão excluídos com base em um ou mais dos seguintes itens:

1. Grávida (com base em um teste de gravidez feito fora do NIH ou no NIH) ou mulheres amamentando
2. Disfunção cardíaca grave

3. Atualmente em diálise

   Um teste de gravidez é realizado em mulheres em idade fértil (até 55 anos). Se após a adesão a este protocolo, um teste de gravidez positivo para uma paciente, sua participação neste protocolo será suspensa até que ela não esteja mais grávida ou amamentando.

   As varreduras de pesquisa são contraindicadas em pacientes com síndrome mielodisplásica comprovada. Os pacientes que não desejam retornar ao NIH (por exemplo, após uma cirurgia ou uma avaliação inicial) por mais de 2 anos podem ser retirados do protocolo.

   Se o paciente for elegível para uma cirurgia e optar por receber intervenção cirúrgica em um local fora do NIH, sua decisão pode afetar a futura participação no estudo. Também entendemos que, devido a circunstâncias atenuantes, o paciente pode precisar realizar a cirurgia em outro lugar. Nessas circunstâncias, nossa equipe fornecerá uma lista de critérios necessários para acompanhamento contínuo (ou seja, transferência de tecido, testes de acompanhamento, etc.).

   • O paciente precisará informar a equipe de pesquisa com antecedência sobre o cirurgião e a instituição que realizará a cirurgia, para que a equipe possa ajudar a facilitar os arranjos apropriados para a transferência de tecido.
   • O paciente precisará consultar o cirurgião externo para desenvolver um plano para enviar uma amostra de tecido tumoral à equipe de pesquisa do NIH.
   • Se o cirurgião não for consultado ou a amostra não for transferida, podemos informar aos participantes que sua inscrição no estudo pode não ser mais apropriada cientificamente. Nesse caso, a equipe de pesquisa trabalhará com o participante para desenvolver um plano de obtenção de registros médicos para facilitar a transferência de atendimento na unidade de preferência do paciente.

   Mulheres grávidas e lactantes não serão incluídas no protocolo porque sua participação como grupo demográfico não é essencial para este estudo. As informações que buscamos podem ser obtidas de uma coorte de pacientes não grávidas. A exclusão de mulheres grávidas não impede que essas pacientes recebam cuidados e tratamento adequados de uma unidade externa

   CRITÉRIOS ESPECÍFICOS DE INCLUSÃO/EXCLUSÃO PARA ESTUDOS DE IMAGEM EM NOSSO PROTOCOLO:

   Em pacientes adultos:

   Estudos de imagem não são feitos em pacientes que têm os seguintes critérios de exclusão:

   • Mulheres grávidas e lactantes.
   • Pacientes com peso corporal excedendo as limitações de peso dos atuais scanners PET/CT/MRI do Centro Clínico ou pacientes que não conseguem entrar no orifício dos scanners PET/CT/MRI devido ao aumento do IMC.
   • Incapacidade de ficar imóvel durante todo o tempo de imagem (por exemplo, tosse, artrite grave, etc.).
   • Incapacidade de concluir os exames de imagem de investigação e padrão de atendimento necessários devido a outros motivos (por exemplo, claustrofobia grave, fobia de radiação, etc.)
   • Quaisquer condições médicas adicionais, doença grave ou outra circunstância atenuante que, na opinião do Investigador Principal, possa interferir significativamente na adesão ao estudo.

   Além disso, DCE-MRI não é feito em pacientes com insuficiência renal aguda ou crônica, uma vez que a injeção de gadolínio quelato é contraindicada nesses pacientes. Pacientes com insuficiência renal, com base nas medidas de depuração de creatinina, não serão submetidos a DCE-MRI. DCE-MRI também não é feito em pacientes com claustrofobia grave ou que têm ferro ou metal no local da ressonância magnética, em pacientes com marcapassos ou desfibriladores ou em pacientes com alergia ao gadolínio. Muito raramente, o gadolínio no local da injeção ou no membro administrado pode causar necrose da pele e dos tecidos moles, trombose, fasciite e síndrome compartimental que requer intervenção cirúrgica.

   Em pacientes pediátricos:

   Critérios de inclusão para pesquisa de imagem PET em crianças:

   • Crianças com mais de 10 anos com suspeita muito alta de FEO/PGL esporádico ou familiar com base em pelo menos um dos seguintes

     • A presença de novos sintomas típicos de FEO/PL, como hipertensão ou episódios hipertensivos, sudorese, dores de cabeça, palidez, palpitações, hipertensão resistente a medicamentos, etc.
     • História familiar de PHEO/PGL ou mutações genéticas conhecidas por predispor os indivíduos a desenvolver esses tumores
     • A presença de um tumor em imagens convencionais, incluindo ultrassom, TC e/ou RM ou [123I]-MIBG ou PET não limitado a [18F]-FDG.
   • As crianças devem dar consentimento informado por escrito e estar dispostas a retornar ao NIH para acompanhamento.
   • Pacientes do sexo feminino em idade fértil devem ter um teste de gravidez negativo antes de qualquer tratamento ou teste envolvendo radioatividade ou exposição à radiação de acordo com as políticas do NIH Clinical Center. Eles devem estar abstinentes ou usar métodos contraceptivos apropriados enquanto participam do estudo que envolve radiação.

   Critérios de exclusão para pesquisa de imagem PET em crianças:

   • Crianças com menos de 10 anos de idade.
   • Crianças com capacidade mental prejudicada que impeça o assentimento informado.
   • Adolescentes do sexo feminino grávidas ou amamentando.
   • Incapacidade de ficar imóvel durante todo o tempo de imagem (por exemplo, tosse, crianças turbulentas, claustrofobia grave, etc.).