Диагностика феохромоцитомы

• КРИТЕРИИ ВКЛЮЧЕНИЯ:

Пациенты имеют право на включение в это исследование, если они являются взрослыми или детьми в возрасте от 3 лет и старше с известной, спорадической или семейной PHEO/PGL на основании одного или нескольких из следующего:

1. Высокий уровень катехоламинов, метанефринов, метокситирамина или хромогранина А в крови или моче.
2. Высокое подозрение на наличие PHEO/PGL на основании визуализирующих исследований даже при нормальной биохимии.
3. Личная или семейная история PHEO/PGL или генетических мутаций, о которых известно, что они предрасполагают людей к развитию PHEO/PGL.

Пациентов можно обследовать, чтобы предоставить образцы крови/мочи для биохимического, протеомного и/или генетического и эпигенетического анализа.

Требуется подписанное информированное согласие.

Пациенты должны быть готовы вернуться в NIH для последующей оценки.

Пациенты должны находиться под присмотром врача общей практики или эндокринолога. Пациенты с метастатическим заболеванием также должны иметь внешнего онколога.

Пациенты с PHEO/PGL будут приняты по направлению врача или самостоятельно.

Член семьи пациента Arm (анализ связей)

Участники имеют право на включение в эту группу, если они:

• Взрослые члены семей пациентов, включенных в данное исследование:
• У ключевого члена семьи в этом исследовании есть подозрение на наследственное заболевание PHEO/PGL на основании предыдущего генетического тестирования и других подозрительных наследственных моделей, таких как семейный анамнез нескольких лиц с PHEO/PGL: ранний возраст начала заболевания: множественность первичных опухолей: рецидив и т. д. и
• Требуется подписанная форма информированного согласия

КРИТЕРИЙ ИСКЛЮЧЕНИЯ:

Потенциальные пациенты будут исключены на основании одного или нескольких из следующего:

1. Беременные (на основании теста на беременность, проведенного либо за пределами NIH, либо в NIH) или кормящие грудью женщины.
2. Тяжелая сердечная дисфункция

3. В настоящее время на диализе

   Тест на беременность проводится женщинам детородного возраста (до 55 лет). Если после регистрации в этом протоколе у ​​пациентки будет обнаружен положительный результат теста на беременность, ее участие в этом протоколе будет приостановлено до тех пор, пока она не перестанет быть беременной или не будет кормить грудью.

   Исследования противопоказаны пациентам с доказанным миелодиспластическим синдромом. Пациенты, которые не желают возвращаться в НИЗ (например, после операции или первоначального обследования) в течение более 2 лет, могут быть исключены из протокола.

   Если пациент имеет право на операцию и решает получить хирургическое вмешательство в месте за пределами NIH, его / ее решение может повлиять на будущее участие в исследовании. Мы также понимаем, что из-за уважительных обстоятельств пациенту может потребоваться провести операцию в другом месте. При таких обстоятельствах наша команда предоставит список необходимых критериев для дальнейшего наблюдения (т. перенос тканей, контрольные анализы и т. д.).

   • Пациент должен будет заранее проинформировать исследовательскую группу о хирурге и учреждении, которое будет проводить операцию, чтобы команда могла помочь в принятии соответствующих мер по пересадке тканей.
   • Пациенту необходимо будет проконсультироваться со сторонним хирургом, чтобы разработать план отправки образца опухолевой ткани в исследовательскую группу NIH.
   • Если с хирургом не проконсультируются или образец не будет передан, мы можем сообщить участникам, что их участие в исследовании больше не может быть обоснованным с научной точки зрения. В этом случае исследовательская группа будет работать с участником, чтобы разработать план получения медицинской документации, чтобы облегчить перевод лечения в предпочитаемое пациентом учреждение.

   Беременные и кормящие женщины не будут включены в протокол, поскольку их участие в качестве демографической группы не является обязательным для данного исследования. Информация, которую мы ищем, может быть получена от когорты небеременных пациенток. Исключение беременных женщин не препятствует получению этими пациентами надлежащего ухода и лечения в сторонних учреждениях.

   КОНКРЕТНЫЕ КРИТЕРИИ ВКЛЮЧЕНИЯ/ИСКЛЮЧЕНИЯ ДЛЯ ИССЛЕДОВАНИЙ ВИЗУАЛИЗАЦИИ В РАМКАХ НАШЕГО ПРОТОКОЛА:

   У взрослых пациентов:

   Визуализирующие исследования не проводятся у пациентов со следующими критериями исключения:

   • Беременные и кормящие женщины.
   • Пациенты с массой тела, превышающей ограничения по весу для существующих ПЭТ/КТ/МРТ-сканеров Клинического центра, или пациенты, которые не могут войти в отверстие ПЭТ/КТ/МРТ-сканеров из-за повышенного ИМТ.
   • Неспособность лежать неподвижно в течение всего времени визуализации (например, кашель, тяжелый артрит и т. д.).
   • Неспособность пройти необходимые исследовательские и стандартные визуализирующие обследования по другим причинам (например, тяжелая клаустрофобия, радиационная фобия и т. д.)
   • Любые дополнительные медицинские условия, серьезная болезнь или другие смягчающие обстоятельства, которые, по мнению главного исследователя, могут существенно помешать соблюдению режима исследования.

   Кроме того, ДКЭ-МРТ не проводится у пациентов с острой или хронической почечной недостаточностью, поскольку инъекция хелата гадолиния этим пациентам противопоказана. Пациентам с нарушением функции почек, основанным на измерении клиренса креатинина, не проводят ДКЭ-МРТ. ДКЭ-МРТ также не проводится у пациентов с тяжелой клаустрофобией или у пациентов с железом или металлом в месте сканирования МРТ, у пациентов с кардиостимуляторами или дефибрилляторами или у пациентов с аллергией на гадолиний. Очень редко гадолиний в месте инъекции или пораженной конечности может вызывать некроз кожи и мягких тканей, тромбоз, фасциит и компартмент-синдром, требующий хирургического вмешательства.

   У педиатрических пациентов:

   Критерии включения в исследование ПЭТ у детей:

   • Дети старше 10 лет с очень высоким подозрением на спорадическую или семейную PHEO/PGL на основании хотя бы одного из следующих признаков:

     • Наличие новых симптомов, типичных для PHEO/PL, таких как артериальная гипертензия или гипертонические эпизоды, потливость, головные боли, бледность, учащенное сердцебиение, лекарственно-резистентная артериальная гипертензия и т. д.
     • Семейный анамнез PHEO/PGL или генетических мутаций, о которых известно, что они предрасполагают людей к развитию этих опухолей.
     • Наличие опухоли на обычных изображениях, включая УЗИ, КТ и/или МРТ, [123I]-MIBG или ПЭТ, не ограничиваясь [18F]-ФДГ.
   • Дети должны дать письменное информированное согласие и быть готовы вернуться в НИЗ для последующего наблюдения.
   • Пациенты женского пола детородного возраста должны иметь отрицательный результат теста на беременность перед любым лечением или тестом, связанным с радиоактивностью или радиационным облучением, в соответствии с политикой NIH Clinical Center. Они должны воздерживаться или использовать соответствующие средства контрацепции во время участия в исследовании, связанном с облучением.

   Критерии исключения для исследования ПЭТ у детей:

   • Дети младше 10 лет.
   • Дети с нарушением умственных способностей, что исключает информированное согласие.
   • Беременные или кормящие девочки-подростки.
   • Неспособность лежать неподвижно в течение всего времени визуализации (например, кашель, беспокойные дети, тяжелая клаустрофобия и т. д.).