Diagnose av feokromocytom

• INKLUSJONSKRITERIER:

Pasienter er kvalifisert for inkludering i denne studien hvis de er voksne eller barn fra 3 år og oppover med kjent, sporadisk eller familiær PHEO/PGL, på grunnlag av ett eller flere av følgende:

1. Høye nivåer av katekolaminer i blod eller urin, metanefriner, metoksytyramin eller kromogranin A.
2. Sterkt mistenkt tilstedeværelse av PHEO/PGL basert på bildeundersøkelser, selv med normal biokjemi.
3. Personlig eller familiehistorie med PHEO/PGL eller genetiske mutasjoner kjent for å disponere individer for å utvikle PHEO/PGL.

Pasienter kan studeres for å gi blod/urinprøver for biokjemisk, proteomisk og/eller genetisk og epigenetisk analyse.

Signert informert samtykke kreves.

Pasienter må være villige til å returnere til NIH for oppfølgingsvurdering.

Pasienter må ha ekstern fastlege eller endokrinolog. Pasienter med metastatisk sykdom må også ha en ekstern onkolog.

Pasienter med PHEO/PGL vil bli akseptert gjennom kliniker eller egenhenvisninger.

Familiemedlem til pasientarmen (koblingsanalyse)

Deltakere er kvalifisert for inkludering i denne grenen hvis de er:

• Voksne familiemedlemmer til pasienter som er registrert i denne studien:
• Indeksfamiliemedlemmet i denne studien har en mistenkt arvelig lidelse av PHEO/PGL basert på tidligere genetisk testing og andre mistenkelige arvemønstre som familiehistorie til flere individer med PHEO/PGL: tidlig alder for sykdomsdebut: mangfold av primærtumorer: tilbakefall osv. og
• Det kreves et signert skjema for informert samtykke

UTSLUTTELSESKRITERIER:

Potensielle pasienter vil bli ekskludert på grunnlag av ett eller flere av følgende:

1. Gravide (basert på en graviditetstest utført enten utenfor NIH eller ved NIH) eller ammende kvinner
2. Alvorlig hjertedysfunksjon

3. Er for tiden i dialyse

   En graviditetstest utføres hos kvinner i fertil alder (opp til 55 år). Hvis en pasient etter påmelding til denne protokollen viser seg å ha en positiv graviditetstest, vil hennes deltakelse i denne protokollen bli utsatt til hun ikke lenger er gravid eller ammer.

   Forskningsskanninger er kontraindisert hos pasienter med påvist myelodysplastisk syndrom. Pasienter som ikke er villige til å returnere til NIH (f.eks. etter operasjon eller en innledende evaluering) i mer enn 2 år, kan fjernes fra protokollen.

   Hvis pasienten er kvalifisert for en operasjon og velger å motta kirurgisk inngrep på et sted utenfor NIH, kan hans/hennes avgjørelse påvirke fremtidig deltakelse i studien. Vi forstår også at på grunn av formildende omstendigheter kan det hende at pasienten må forfølge operasjonen et annet sted. Under disse omstendighetene vil teamet vårt gi en liste over nødvendige kriterier for fortsatt oppfølging (dvs. vevsoverføring, oppfølgingstester, etc.).

   • Pasienten må informere forskerteamet på forhånd om kirurgen og institusjonen som skal utføre operasjonen, slik at teamet kan hjelpe til med å tilrettelegge passende ordninger for vevsoverføring.
   • Pasienten må konsultere den eksterne kirurgen for å utvikle en plan for å sende en prøve av tumorvev til NIH-forskerteamet.
   • Hvis kirurgen ikke blir konsultert eller prøven ikke overføres, kan vi informere deltakerne om at deres påmelding i studien kanskje ikke lenger er vitenskapelig hensiktsmessig. I dette tilfellet vil forskerteamet samarbeide med deltakeren for å utvikle en plan for å innhente medisinske journaler for å lette overføring av omsorg i pasientens foretrukne anlegg.

   Gravide og ammende kvinner vil ikke bli inkludert i protokollen fordi deres deltakelse som demografisk person ikke er avgjørende for denne studien. Informasjonen vi søker kan hentes fra en gruppe ikke-gravide pasienter. Utelukkelse av gravide kvinner utelukker ikke disse pasientene fra å motta hensiktsmessig pleie og behandling fra et eksternt anlegg

   SPESIFIKKE INKLUSJONS-/EXKLUSJONSKRITERIER FOR BILLEDSTUDIER I VÅR PROTOKOLL:

   Hos voksne pasienter:

   Bildestudier utføres ikke hos pasienter som har følgende eksklusjonskriterier:

   • Gravide og ammende kvinner.
   • Pasienter med en kroppsvekt som overskrider vektbegrensningene til gjeldende Clinical Center PET/CT/MRI-skannere eller pasienter som ikke er i stand til å gå inn i boringen til PET/CT/MRI-skannere på grunn av økt BMI.
   • Manglende evne til å ligge stille under hele bildebehandlingstiden (f.eks. hoste, alvorlig leddgikt, etc.).
   • Manglende evne til å fullføre de nødvendige undersøkelsene og standard-of-care bildediagnostiske undersøkelser på grunn av andre årsaker (f.eks. alvorlig klaustrofobi, strålingsfobi, etc.)
   • Eventuelle ytterligere medisinske tilstander, alvorlig sykdom eller andre formildende omstendigheter som, etter hovedetterforskerens oppfatning, i betydelig grad kan forstyrre etterlevelsen av studien.

   I tillegg gjøres ikke DCE-MRI hos pasienter med akutt eller kronisk nyresvikt siden injeksjon med gadoliniumchelat er kontraindisert hos disse pasientene. Pasienter med nedsatt nyrefunksjon, basert på målinger av kreatininclearance, vil ikke gjennomgå DCE-MRI. DCE-MR gjøres heller ikke hos pasienter med alvorlig klaustrofobi eller som har jern eller metall på MR-skannestedet, hos pasienter med pacemakere eller defibrillatorer eller hos pasienter med allergi mot gadolinium. I svært sjeldne tilfeller kan gadolinium på injeksjonsstedet eller det doserte lemmet forårsake hud- og bløtvevsnekrose, trombose, fasciitt og kompartmentsyndrom som krever kirurgisk inngrep.

   Hos pediatriske pasienter:

   Inklusjonskriterier for forskning PET-avbildning hos barn:

   • Barn over 10 år med svært høy mistanke om sporadisk eller familiær PHEO/PGL basert på minst ett av følgende

     • Tilstedeværelsen av nye symptomer typiske for PHEO/PL som hypertensjon eller hypertensive episoder, svette, hodepine, blekhet, hjertebank, medikamentresistent hypertensjon, etc.
     • Familiehistorie med PHEO/PGL eller genetiske mutasjoner kjent for å disponere individer for å utvikle disse svulstene
     • Tilstedeværelsen av en svulst på konvensjonell avbildning inkludert ultralyd, CT og/eller MR eller [123I]-MIBG eller PET-avbildning, ikke begrenset til [18F]-FDG.
   • Barn må gi skriftlig informert samtykke og være villige til å returnere til NIH for oppfølging.
   • Kvinnelige pasienter i fertil alder må ha en negativ graviditetstest før enhver behandling eller test som involverer radioaktivitet eller strålingseksponering i henhold til retningslinjer for NIH Clinical Center. De bør være avholdende eller bruke passende prevensjon mens de deltar i studien som involverer stråling.

   Eksklusjonskriterier for forskning PET-avbildning hos barn:

   • Barn under 10 år.
   • Barn med nedsatt mental kapasitet som utelukker informert samtykke.
   • Gravide eller ammende kvinnelige ungdommer.
   • Manglende evne til å ligge stille under hele bildebehandlingstiden (f.eks. hoste, turbulente barn, alvorlig klaustrofobi, etc.).