Diagnostic du phéochromocytome

• CRITÈRE D'INTÉGRATION:

Les patients sont éligibles pour l'inclusion dans cette étude s'ils sont des adultes ou des enfants âgés de 3 ans et plus avec un PHEO/PGL connu, sporadique ou familial, sur la base d'un ou plusieurs des éléments suivants :

1. Taux élevés de catécholamines sanguines ou urinaires, de métanéphrines, de méthoxytyramine ou de chromogranine A.
2. Présence hautement suspectée de PHEO/PGL sur la base d'études d'imagerie, même avec une biochimie normale.
3. Antécédents personnels ou familiaux de PHEO/PGL ou mutations génétiques connues pour prédisposer les individus à développer PHEO/PGL.

Les patients peuvent être étudiés pour fournir des échantillons de sang/d'urine pour une analyse biochimique, protéomique et/ou génétique et épigénétique.

Un consentement éclairé signé est requis.

Les patients doivent être disposés à retourner au NIH pour une évaluation de suivi.

Les patients doivent avoir un médecin généraliste ou un endocrinologue extérieur. Les patients atteints d'une maladie métastatique doivent également avoir un oncologue extérieur.

Les patients atteints de PHEO/PGL seront acceptés par l'intermédiaire d'un clinicien ou d'auto-références.

Membre de la famille du bras des patients (analyse de liaison)

Les participants sont éligibles pour être inclus dans ce bras s'ils sont :

• Membres adultes de la famille des patients inscrits à cette étude :
• Le membre de la famille index dans cette étude a un trouble héréditaire suspecté de PHEO/PGL basé sur des tests génétiques antérieurs et d'autres modèles héréditaires suspects tels que les antécédents familiaux de plusieurs personnes atteintes de PHEO/PGL : âge précoce d'apparition de la maladie : multiplicité des tumeurs primaires : récidive , etc et
• Un formulaire de consentement éclairé signé est requis

CRITÈRE D'EXCLUSION:

Les patients potentiels seront exclus sur la base d'un ou plusieurs des éléments suivants :

1. Femmes enceintes (sur la base d'un test de grossesse effectué soit en dehors du NIH, soit au NIH) ou allaitantes
2. Dysfonctionnement cardiaque sévère

3. Actuellement sous dialyse

   Un test de grossesse est réalisé chez les femmes en âge de procréer (jusqu'à 55 ans). Si après l'inscription à ce protocole, une patiente a un test de grossesse positif, sa participation à ce protocole sera suspendue jusqu'à ce qu'elle ne soit plus enceinte ou qu'elle n'allaite plus.

   Les scanners de recherche sont contre-indiqués chez les patients atteints d'un syndrome myélodysplasique avéré. Les patients qui ne souhaitent pas retourner au NIH (par exemple, après une intervention chirurgicale ou une évaluation initiale) pendant plus de 2 ans peuvent être retirés du protocole.

   Si le patient est éligible pour une intervention chirurgicale et choisit de recevoir une intervention chirurgicale dans un lieu en dehors des NIH, sa décision peut affecter sa participation future à l'étude. Nous comprenons également qu'en raison de circonstances atténuantes, le patient peut avoir besoin de poursuivre l'opération ailleurs. Dans ces circonstances, notre équipe fournira une liste de critères nécessaires pour un suivi continu (c.-à-d. transfert de tissus, tests de suivi, etc.).

   • Le patient devra informer l'équipe de recherche à l'avance du chirurgien et de l'institution qui effectueront la chirurgie, afin que l'équipe puisse aider à faciliter les arrangements appropriés pour le transfert de tissus.
   • Le patient devra consulter le chirurgien extérieur pour élaborer un plan d'envoi d'un échantillon de tissu tumoral à l'équipe de recherche du NIH.
   • Si le chirurgien n'est pas consulté ou si l'échantillon n'est pas transféré, nous pouvons informer les participants que leur inscription à l'étude peut ne plus être scientifiquement appropriée. Dans ce cas, l'équipe de recherche travaillera avec le participant pour élaborer un plan pour obtenir des dossiers médicaux afin de faciliter le transfert des soins dans l'établissement préféré du patient.

   Les femmes enceintes et allaitantes ne seront pas incluses dans le protocole car leur participation en tant que groupe démographique n'est pas essentielle à cette étude. Les informations que nous recherchons peuvent être acquises auprès d'une cohorte de patientes non enceintes. L'exclusion des femmes enceintes n'empêche pas ces patientes de recevoir des soins et une prise en charge appropriés dans un établissement extérieur

   CRITÈRES SPÉCIFIQUES D'INCLUSION/EXCLUSION POUR LES ÉTUDES D'IMAGERIE DANS NOTRE PROTOCOLE :

   Chez les patients adultes :

   Les études d'imagerie ne sont pas effectuées chez les patients qui présentent les critères d'exclusion suivants :

   • Femmes enceintes et allaitantes.
   • Patients dont le poids corporel dépasse les limites de poids des scanners TEP/CT/IRM actuels du centre clinique ou patients qui ne sont pas en mesure d'entrer dans l'alésage des scanners TEP/CT/IRM en raison d'une augmentation de l'IMC.
   • Incapacité à rester immobile pendant toute la durée de l'imagerie (par exemple, toux, arthrite sévère, etc.).
   • Incapacité à effectuer les examens d'imagerie expérimentaux et de soins standard nécessaires pour d'autres raisons (par exemple, claustrophobie sévère, radiophobie, etc.)
   • Toute condition médicale supplémentaire, maladie grave ou autre circonstance atténuante qui, de l'avis du chercheur principal, peut interférer de manière significative avec la conformité à l'étude.

   De plus, l'IRM-DCE n'est pas pratiquée chez les patients présentant une insuffisance rénale aiguë ou chronique, car l'injection de chélate de gadolinium est contre-indiquée chez ces patients. Les patients dont la fonction rénale est altérée, sur la base des mesures de la clairance de la créatinine, ne subiront pas de DCE-MRI. Le DCE-MRI n'est pas non plus effectué chez les patients souffrant de claustrophobie sévère ou qui ont du fer ou du métal dans le site d'examen IRM, chez les patients porteurs de stimulateurs cardiaques ou de défibrillateurs ou chez les patients allergiques au gadolinium. Très rarement, le gadolinium au site d'injection ou sur le membre traité peut provoquer une nécrose de la peau et des tissus mous, une thrombose, une fasciite et un syndrome des loges nécessitant une intervention chirurgicale.

   Chez les patients pédiatriques :

   Critères d'inclusion pour la recherche en imagerie TEP chez l'enfant :

   • Enfants de plus de 10 ans avec une très forte suspicion de PHEO/PGL sporadique ou familial sur la base d'au moins l'un des éléments suivants

     • La présence de nouveaux symptômes typiques de PHEO/PL tels que l'hypertension ou les épisodes hypertensifs, la transpiration, les maux de tête, la pâleur, les palpitations, l'hypertension résistante aux médicaments, etc.
     • Antécédents familiaux de PHEO/PGL ou de mutations génétiques connues pour prédisposer les individus à développer ces tumeurs
     • La présence d'une tumeur sur l'imagerie conventionnelle, y compris l'échographie, la TDM et/ou l'IRM ou l'imagerie [123I]-MIBG ou TEP non limitée au [18F]-FDG.
   • Les enfants doivent donner leur consentement éclairé par écrit et être disposés à retourner au NIH pour un suivi.
   • Les patientes en âge de procréer doivent avoir un test de grossesse négatif avant tout traitement ou test impliquant la radioactivité ou l'exposition aux rayonnements conformément aux politiques du NIH Clinical Center. Ils doivent être abstinents ou utiliser une contraception appropriée pendant leur participation à l'étude qui implique une radiothérapie.

   Critères d'exclusion pour l'imagerie TEP de recherche chez les enfants :

   • Enfants de moins de 10 ans.
   • Enfants dont la capacité mentale est altérée et qui empêche le consentement éclairé.
   • Adolescentes enceintes ou allaitantes.
   • Incapacité à rester immobile pendant toute la durée de l'imagerie (par exemple, toux, enfants turbulents, claustrophobie sévère, etc.).