Diagnóstico de feocromocitoma

• CRITERIOS DE INCLUSIÓN:

Los pacientes son elegibles para la inclusión en este estudio si son adultos o niños a partir de los 3 años de edad con PHEO/PGL conocido, esporádico o familiar, en base a uno o más de los siguientes:

1. Niveles elevados de catecolaminas, metanefrinas, metoxitiramina o cromogranina A en sangre o orina.
2. Alta sospecha de presencia de PHEO/PGL basada en estudios de imagen, incluso con bioquímica normal.
3. Antecedentes personales o familiares de PHEO/PGL o mutaciones genéticas conocidas que predisponen a las personas a desarrollar PHEO/PGL.

Los pacientes pueden ser estudiados para proporcionar muestras de sangre/orina para análisis bioquímicos, proteómicos y/o genéticos y epigenéticos.

Se requiere consentimiento informado firmado.

Los pacientes deben estar dispuestos a regresar a los NIH para una evaluación de seguimiento.

Los pacientes deben tener un médico general o endocrinólogo externo. Los pacientes con enfermedad metastásica también deben tener un oncólogo externo.

Los pacientes con PHEO/PGL serán aceptados a través de un médico o autorreferidos.

Miembro de la familia del brazo de pacientes (Análisis de vinculación)

Los participantes son elegibles para la inclusión en este brazo si son:

• Familiares adultos de pacientes inscritos en este estudio:
• El miembro de la familia índice en este estudio tiene un trastorno hereditario sospechoso de PHEO/PGL basado en pruebas genéticas previas y otros patrones hereditarios sospechosos como antecedentes familiares de múltiples individuos con PHEO/PGL: edad temprana de inicio de la enfermedad: multiplicidad de tumores primarios: recurrencia , etc y
• Se requiere formulario de consentimiento informado firmado

CRITERIO DE EXCLUSIÓN:

Los pacientes potenciales serán excluidos en base a uno o más de los siguientes:

1. Embarazadas (según una prueba de embarazo realizada fuera de los NIH o en los NIH) o mujeres lactantes
2. Disfunción cardíaca grave

3. Actualmente en diálisis

   Se realiza una prueba de embarazo en mujeres en edad fértil (hasta los 55 años). Si después de inscribirse en este protocolo, se determina que una paciente tiene una prueba de embarazo positiva, su participación en este protocolo se suspenderá hasta que ya no esté embarazada ni amamantando.

   Las exploraciones de investigación están contraindicadas en pacientes con síndrome mielodisplásico comprobado. Los pacientes que no estén dispuestos a regresar a los NIH (p. ej., después de una cirugía o una evaluación inicial) por más de 2 años pueden ser eliminados del protocolo.

   Si el paciente es elegible para una cirugía y elige recibir una intervención quirúrgica en un lugar fuera de los NIH, su decisión puede afectar su futura participación en el estudio. También entendemos que, debido a circunstancias atenuantes, es posible que el paciente deba realizar la cirugía en otro lugar. Bajo esas circunstancias, nuestro equipo proporcionará una lista de criterios necesarios para el seguimiento continuo (es decir, transferencia de tejidos, pruebas de seguimiento, etc.).

   • El paciente deberá informar al equipo de investigación con anticipación sobre el cirujano y la institución que realizará la cirugía, para que el equipo pueda ayudar a facilitar los arreglos apropiados para la transferencia de tejido.
   • El paciente deberá consultar con el cirujano externo para desarrollar un plan para enviar una muestra de tejido tumoral al equipo de investigación de los NIH.
   • Si no se consulta al cirujano o no se transfiere la muestra, podemos informar a los participantes que su inscripción en el estudio ya no es científicamente adecuada. En este caso, el equipo de investigación trabajará con el participante para desarrollar un plan para obtener registros médicos para facilitar la transferencia de atención en el centro preferido del paciente.

   Las mujeres embarazadas y lactantes no se incluirán en el protocolo porque su participación como grupo demográfico no es esencial para este estudio. La información que buscamos se puede obtener de una cohorte de pacientes no embarazadas. La exclusión de las mujeres embarazadas no impide que estas pacientes reciban la atención y el tratamiento adecuados en un centro externo.

   CRITERIOS ESPECÍFICOS DE INCLUSIÓN/EXCLUSIÓN PARA ESTUDIOS DE IMÁGENES DENTRO DE NUESTRO PROTOCOLO:

   En pacientes adultos:

   No se realizan estudios de imagen en pacientes que cumplen los siguientes criterios de exclusión:

   • Mujeres embarazadas y lactantes.
   • Pacientes con un peso corporal que exceda los límites de peso de los escáneres PET/CT/MRI actuales del Centro Clínico o pacientes que no puedan entrar en el orificio de los escáneres PET/CT/MRI debido a un IMC aumentado.
   • Incapacidad para permanecer quieto durante todo el tiempo de obtención de imágenes (p. ej., tos, artritis grave, etc.).
   • Incapacidad para completar los exámenes de imágenes necesarios de investigación y de atención estándar debido a otras razones (p. ej., claustrofobia severa, fobia a la radiación, etc.)
   • Cualquier condición médica adicional, enfermedad grave u otra circunstancia atenuante que, en opinión del Investigador Principal, pueda interferir significativamente con el cumplimiento del estudio.

   Además, DCE-MRI no se realiza en pacientes con insuficiencia renal aguda o crónica, ya que la inyección de quelato de gadolinio está contraindicada en esos pacientes. Los pacientes con insuficiencia renal, según las mediciones de la depuración de creatinina, no se someterán a DCE-MRI. La DCE-MRI tampoco se realiza en pacientes con claustrofobia severa o que tienen hierro o metal en el sitio de la resonancia magnética, en pacientes con marcapasos o desfibriladores o en pacientes con alergia al gadolinio. En muy raras ocasiones, el gadolinio en el lugar de la inyección o en la extremidad dosificada puede causar necrosis de la piel y los tejidos blandos, trombosis, fascitis y síndrome compartimental que requieren intervención quirúrgica.

   En pacientes pediátricos:

   Criterios de inclusión para la investigación de imágenes PET en niños:

   • Niños mayores de 10 años con muy alta sospecha de FEO/PGL esporádico o familiar en base a al menos uno de los siguientes

     • La presencia de nueva aparición de síntomas típicos de FEO/PL como hipertensión o episodios hipertensivos, sudoración, cefalea, palidez, palpitaciones, hipertensión farmacorresistente, etc.
     • Antecedentes familiares de PHEO/PGL o mutaciones genéticas conocidas que predisponen a las personas a desarrollar estos tumores
     • La presencia de un tumor en imágenes convencionales que incluyen ultrasonido, CT y/o MRI o [123I]-MIBG o PET no limitadas a [18F]-FDG.
   • Los niños deben dar su consentimiento informado por escrito y estar dispuestos a regresar al NIH para el seguimiento.
   • Las pacientes en edad fértil deben tener una prueba de embarazo negativa antes de cualquier tratamiento o prueba que involucre radiactividad o exposición a la radiación de acuerdo con las políticas del Centro Clínico NIH. Deben abstenerse o usar métodos anticonceptivos apropiados mientras participan en el estudio que involucra radiación.

   Criterios de exclusión para la investigación de imágenes PET en niños:

   • Niños menores de 10 años.
   • Niños con deterioro de la capacidad mental que impide el asentimiento informado.
   • Adolescentes mujeres embarazadas o lactantes.
   • Incapacidad para permanecer quieto durante todo el tiempo de obtención de imágenes (p. ej., tos, niños turbulentos, claustrofobia grave, etc.).