Diagnose van feochromocytoom

• INSLUITINGSCRITERIA:

Patiënten komen in aanmerking voor opname in dit onderzoek als het volwassenen of kinderen van 3 jaar en ouder zijn met bekende, sporadische of familiale PHEO/PGL, op basis van een of meer van de volgende:

1. Hoge niveaus van bloed- of urine-catecholamines, metanefrines, methoxytyramine of chromogranine A.
2. Sterk vermoede aanwezigheid van PHEO/PGL op basis van beeldvormende onderzoeken, zelfs met normale biochemie.
3. Persoonlijke of familiegeschiedenis van PHEO/PGL of genetische mutaties waarvan bekend is dat ze individuen predisponeren om PHEO/PGL te ontwikkelen.

Patiënten kunnen worden bestudeerd om bloed-/urinemonsters te leveren voor biochemische, proteomische en/of genetische en epigenetische analyse.

Ondertekende geïnformeerde toestemming is vereist.

Patiënten moeten bereid zijn om terug te keren naar NIH voor vervolgevaluatie.

Patiënten moeten een externe huisarts of endocrinoloog hebben. Patiënten met uitgezaaide ziekte moeten ook een externe oncoloog hebben.

Patiënten met PHEO/PGL worden geaccepteerd via een clinicus of zelfverwijzing.

Arm van familielid van patiënt (koppelingsanalyse)

Deelnemers komen in aanmerking voor opname in deze arm als ze:

• Volwassen familieleden van patiënten die deelnamen aan deze studie:
• Het indexfamilielid in deze studie heeft een vermoedelijke erfelijke aandoening van PHEO/PGL op basis van eerdere genetische tests en andere verdachte erfelijke patronen zoals de familiegeschiedenis van meerdere personen met PHEO/PGL: vroege leeftijd van de ziekte begin: veelheid van primaire tumoren: recidief , enz. en
• Een ondertekend geïnformeerd toestemmingsformulier is vereist

UITSLUITINGSCRITERIA:

Potentiële patiënten worden uitgesloten op basis van een of meer van de volgende:

1. Zwanger (gebaseerd op een zwangerschapstest die buiten de NIH of bij de NIH is gedaan) of vrouwen die borstvoeding geven
2. Ernstige cardiale disfunctie

3. Momenteel aan de dialyse

   Een zwangerschapstest wordt uitgevoerd bij vrouwen in de vruchtbare leeftijd (tot 55 jaar). Als een patiënt na inschrijving voor dit protocol een positieve zwangerschapstest blijkt te hebben, wordt haar deelname aan dit protocol opgeschort totdat ze niet langer zwanger is of borstvoeding geeft.

   Onderzoeksscans zijn gecontra-indiceerd bij patiënten met bewezen myelodysplastisch syndroom. Patiënten die niet bereid zijn om terug te keren naar de NIH (bijvoorbeeld na een operatie of een eerste evaluatie) gedurende meer dan 2 jaar kunnen uit het protocol worden verwijderd.

   Als de patiënt in aanmerking komt voor een operatie en ervoor kiest om een ​​chirurgische ingreep te ondergaan op een plaats buiten de NIH, kan zijn/haar beslissing van invloed zijn op toekomstige deelname aan het onderzoek. We begrijpen ook dat de patiënt vanwege verzachtende omstandigheden de operatie ergens anders moet voortzetten. Onder die omstandigheden zal ons team een ​​lijst met noodzakelijke criteria voor verdere follow-up verstrekken (d.w.z. weefseloverdracht, vervolgonderzoeken, enz.).

   • De patiënt moet het onderzoeksteam van tevoren informeren over de chirurg en de instelling die de operatie zal uitvoeren, zodat het team kan helpen bij het faciliteren van de juiste regelingen voor weefseloverdracht.
   • De patiënt moet de externe chirurg raadplegen om een ​​plan te ontwikkelen voor het verzenden van een monster van tumorweefsel naar het NIH-onderzoeksteam.
   • Als de chirurg niet wordt geraadpleegd of het monster niet wordt overgedragen, kunnen we de deelnemers informeren dat hun deelname aan het onderzoek mogelijk niet langer wetenschappelijk verantwoord is. In dit geval zal het onderzoeksteam samen met de deelnemer een plan ontwikkelen om medische dossiers te verkrijgen om de overdracht van zorg naar de voorkeursinstelling van de patiënt te vergemakkelijken.

   Zwangere vrouwen en vrouwen die borstvoeding geven zullen niet in het protocol worden opgenomen omdat hun deelname als demografische groep niet essentieel is voor dit onderzoek. De informatie die we zoeken, kan worden verkregen van een cohort van niet-zwangere patiënten. De uitsluiting van zwangere vrouwen sluit niet uit dat deze patiënten passende zorg en behandeling krijgen van een externe instelling

   SPECIFIEKE INSLUITINGS-/UITSLUITINGSCRITERIA VOOR BEELDONDERZOEKEN BINNEN ONS PROTOCOL:

   Bij volwassen patiënten:

   Beeldvormingsonderzoeken worden niet uitgevoerd bij patiënten met de volgende uitsluitingscriteria:

   • Zwangere vrouwen en vrouwen die borstvoeding geven.
   • Patiënten met een lichaamsgewicht dat de gewichtsbeperkingen van de huidige PET/CT/MRI-scanners van het Clinical Center overschrijdt of patiënten die vanwege een verhoogde BMI niet in de boring van PET/CT/MRI-scanners kunnen komen.
   • Onvermogen om gedurende de gehele beeldvormingstijd stil te liggen (bijv. Hoesten, ernstige artritis, enz.).
   • Onvermogen om de benodigde onderzoeks- en standaardbeeldvormingsonderzoeken te voltooien vanwege andere redenen (bijv. Ernstige claustrofobie, stralingsfobie, enz.)
   • Elke aanvullende medische aandoening, ernstige ziekte of andere verzachtende omstandigheid die, naar de mening van de hoofdonderzoeker, de naleving van de studie aanzienlijk kan belemmeren.

   Bovendien wordt DCE-MRI niet gedaan bij patiënten met acute of chronische nierinsufficiëntie, aangezien injectie met gadoliniumchelaat gecontra-indiceerd is bij die patiënten. Patiënten met een verminderde nierfunctie, op basis van metingen van een creatinineklaring, ondergaan geen DCE-MRI. DCE-MRI wordt ook niet gedaan bij patiënten met ernstige claustrofobie of die ijzer of metaal in de MRI-scanplaats hebben, bij patiënten met pacemakers of defibrillatoren of bij patiënten met een allergie voor gadolinium. In zeer zeldzame gevallen kan gadolinium op de plaats van injectie of in de gedoseerde ledemaat necrose van huid en weke delen, trombose, fasciitis en compartimentsyndroom veroorzaken, waarvoor chirurgische ingreep nodig is.

   Bij pediatrische patiënten:

   Inclusiecriteria voor onderzoek PET-beeldvorming bij kinderen:

   • Kinderen ouder dan 10 jaar met een zeer sterk vermoeden van sporadische of familiale PHEO/PGL op basis van ten minste een van de volgende

     • De aanwezigheid van nieuwe symptomen die kenmerkend zijn voor PHEO/PL, zoals hypertensie of hypertensieve episodes, zweten, hoofdpijn, bleekheid, hartkloppingen, geneesmiddelresistente hypertensie, enz.
     • Familiegeschiedenis van PHEO/PGL of genetische mutaties waarvan bekend is dat ze individuen predisponeren om deze tumoren te ontwikkelen
     • De aanwezigheid van een tumor op conventionele beeldvorming, waaronder echografie, CT en/of MRI of [123I]-MIBG- of PET-beeldvorming is niet beperkt tot [18F]-FDG.
   • Kinderen moeten schriftelijke geïnformeerde toestemming geven en bereid zijn terug te keren naar de NIH voor follow-up.
   • Vrouwelijke patiënten in de vruchtbare leeftijd moeten een negatieve zwangerschapstest ondergaan voorafgaand aan een behandeling of test met radioactiviteit of blootstelling aan straling in overeenstemming met het beleid van het NIH Clinical Center. Ze moeten zich onthouden of geschikte anticonceptie gebruiken tijdens deelname aan het onderzoek waarbij straling betrokken is.

   Uitsluitingscriteria voor onderzoek PET-beeldvorming bij kinderen:

   • Kinderen jonger dan 10 jaar.
   • Kinderen met een verminderde mentale capaciteit die geïnformeerde instemming onmogelijk maken.
   • Zwangere of borstvoeding gevende vrouwelijke adolescenten.
   • Onvermogen om gedurende de gehele beeldvormingstijd stil te liggen (bijv. Hoesten, onstuimige kinderen, ernstige claustrofobie, enz.).