Rozpoznanie guza chromochłonnego

• KRYTERIA PRZYJĘCIA:

Pacjenci kwalifikują się do włączenia do tego badania, jeśli są osobami dorosłymi lub dziećmi w wieku od 3 lat ze znanym, sporadycznym lub rodzinnym PHEO/PGL, na podstawie jednego lub więcej z poniższych kryteriów:

1. Wysoki poziom katecholamin we krwi lub w moczu, metanefryny, metoksytyraminy lub chromograniny A.
2. Wysoce podejrzewana obecność PHEO/PGL na podstawie badań obrazowych, nawet przy prawidłowej biochemii.
3. Osobista lub rodzinna historia PHEO/PGL lub mutacji genetycznych, o których wiadomo, że predysponują osoby do rozwoju PHEO/PGL.

Pacjenci mogą być badani w celu dostarczenia próbek krwi/moczu do analizy biochemicznej, proteomicznej i/lub genetycznej i epigenetycznej.

Wymagana jest podpisana świadoma zgoda.

Pacjenci muszą być chętni do powrotu do NIH w celu dalszej oceny.

Pacjenci muszą mieć zewnętrznego lekarza pierwszego kontaktu lub endokrynologa. Pacjenci z chorobą przerzutową muszą mieć również zewnętrznego onkologa.

Pacjenci z PHEO/PGL będą przyjmowani przez lekarza lub z własnej inicjatywy.

Członek rodziny ramienia pacjenta (analiza powiązań)

Uczestnicy kwalifikują się do włączenia do tej grupy, jeśli:

• Dorośli członkowie rodzin pacjentów włączonych do tego badania:
• Indeksowany członek rodziny w tym badaniu ma podejrzenie dziedzicznego zaburzenia PHEO/PGL na podstawie wcześniejszych badań genetycznych i innych podejrzanych wzorców dziedzicznych, takich jak historia rodzinna wielu osób z PHEO/PGL: wczesny wiek zachorowania: mnogość guzów pierwotnych: nawrót itd. i
• Wymagany jest podpisany formularz świadomej zgody

KRYTERIA WYŁĄCZENIA:

Potencjalni pacjenci zostaną wykluczeni na podstawie co najmniej jednego z poniższych kryteriów:

1. Kobiety w ciąży (na podstawie testu ciążowego wykonanego poza PZH lub w PZH) lub karmiące piersią
2. Ciężka dysfunkcja serca

3. Obecnie na dializie

   Test ciążowy wykonuje się u kobiet w wieku rozrodczym (do 55 roku życia). Jeśli po włączeniu do tego protokołu u pacjentki zostanie stwierdzony pozytywny wynik testu ciążowego, jej udział w tym protokole zostanie wstrzymany do czasu zakończenia ciąży lub karmienia piersią.

   Skany badawcze są przeciwwskazane u pacjentów z potwierdzonym zespołem mielodysplastycznym. Pacjenci, którzy nie chcą wrócić do NIH (np. po operacji lub wstępnej ocenie) przez ponad 2 lata, mogą zostać usunięci z protokołu.

   Jeśli pacjent kwalifikuje się do zabiegu i zdecyduje się na interwencję chirurgiczną w miejscu poza PZH, jego decyzja może wpłynąć na przyszły udział w badaniu. Rozumiemy również, że ze względu na okoliczności łagodzące pacjent może być zmuszony do przeprowadzenia operacji w innym miejscu. W takich okolicznościach nasz zespół przedstawi listę kryteriów niezbędnych do dalszej obserwacji (tj. transfer tkanek, badania kontrolne itp.).

   • Pacjent będzie musiał z wyprzedzeniem poinformować zespół badawczy o chirurgu i instytucji, która będzie przeprowadzać operację, aby zespół mógł pomóc w ułatwieniu odpowiednich ustaleń dotyczących transferu tkanek.
   • Pacjent będzie musiał skonsultować się z zewnętrznym chirurgiem, aby opracować plan wysłania próbki tkanki nowotworowej do zespołu badawczego NIH.
   • Jeśli chirurg nie zostanie skonsultowany lub próbka nie zostanie przeniesiona, możemy poinformować uczestników, że ich włączenie do badania może nie być już uzasadnione z naukowego punktu widzenia. W takim przypadku zespół badawczy we współpracy z uczestnikiem opracuje plan pozyskania dokumentacji medycznej w celu ułatwienia przekazania opieki w preferowanej przez pacjenta placówce.

   Kobiety w ciąży i karmiące piersią nie zostaną uwzględnione w protokole, ponieważ ich udział jako grupy demograficznej nie jest niezbędny do tego badania. Informacje, których szukamy, można uzyskać od kohorty pacjentek niebędących w ciąży. Wykluczenie kobiet w ciąży nie wyklucza możliwości otrzymania przez te pacjentki odpowiedniej opieki i leczenia w placówce zewnętrznej

   SZCZEGÓLNE KRYTERIA WŁĄCZENIA/WYKLUCZENIA BADAŃ OBRAZOWYCH W RAMACH NASZEGO PROTOKOŁU:

   U pacjentów dorosłych:

   Badania obrazowe nie są wykonywane u pacjentów, którzy spełniają następujące kryteria wykluczenia:

   • Kobiety w ciąży i karmiące piersią.
   • Pacjenci z masą ciała przekraczającą ograniczenia wagowe obecnych skanerów PET/CT/MRI Centrum Klinicznego lub pacjenci, którzy nie są w stanie wejść do otworu skanerów PET/CT/MRI z powodu zwiększonego BMI.
   • Niemożność leżenia nieruchomo przez cały czas obrazowania (np. kaszel, ciężkie zapalenie stawów itp.).
   • Niemożność wykonania niezbędnych badań obrazowych i standardowych badań obrazowych z innych przyczyn (np. ciężka klaustrofobia, lęk przed promieniowaniem itp.)
   • Wszelkie dodatkowe schorzenia, poważna choroba lub inne okoliczności łagodzące, które w opinii głównego badacza mogą znacząco zakłócić zgodność badania.

   Ponadto DCE-MRI nie wykonuje się u pacjentów z ostrą lub przewlekłą niewydolnością nerek, ponieważ wstrzyknięcie chelatu gadolinu jest u tych pacjentów przeciwwskazane. Pacjenci z zaburzeniami czynności nerek, na podstawie pomiarów klirensu kreatyniny, nie będą poddani DCE-MRI. DCE-MRI nie wykonuje się również u pacjentów z ciężką klaustrofobią lub z obecnością żelaza lub metalu w miejscu badania MRI, u pacjentów z rozrusznikami serca lub defibrylatorami lub u pacjentów z alergią na gadolin. Bardzo rzadko gadolin w miejscu wstrzyknięcia lub w kończynę, której podano dawkę, może powodować martwicę skóry i tkanek miękkich, zakrzepicę, zapalenie powięzi i zespół ciasnoty międzykręgowej wymagający interwencji chirurgicznej.

   U pacjentów pediatrycznych:

   Kryteria włączenia do badań obrazowych PET u dzieci:

   • Dzieci w wieku powyżej 10 lat z bardzo dużym podejrzeniem sporadycznego lub rodzinnego PHEO/PGL na podstawie co najmniej jednego z poniższych

     • Pojawienie się nowych objawów typowych dla PHEO/PL, takich jak nadciśnienie lub epizody nadciśnienia, pocenie się, bóle głowy, bladość, kołatanie serca, nadciśnienie lekooporne itp.
     • Historia rodzinna PHEO / PGL lub mutacji genetycznych, o których wiadomo, że predysponują osoby do rozwoju tych nowotworów
     • Obecność guza w obrazowaniu konwencjonalnym, w tym obrazowaniu ultrasonograficznym, CT i/lub MRI lub [123I]-MIBG lub PET, nie ogranicza się do obrazowania [18F]-FDG.
   • Dzieci muszą wyrazić pisemną świadomą zgodę i być chętne do powrotu do NIH w celu obserwacji.
   • Pacjentki w wieku rozrodczym muszą mieć ujemny wynik testu ciążowego przed jakimkolwiek leczeniem lub testem obejmującym radioaktywność lub ekspozycję na promieniowanie, zgodnie z zasadami Centrum Klinicznego NIH. Podczas udziału w badaniu z napromieniowaniem powinni zachować abstynencję lub stosować odpowiednią antykoncepcję.

   Kryteria wykluczenia z badań obrazowych PET u dzieci:

   • Dzieci w wieku poniżej 10 lat.
   • Dzieci z upośledzoną zdolnością umysłową, która wyklucza świadomą zgodę.
   • Nastolatki płci żeńskiej w ciąży lub karmiące piersią.
   • Niemożność leżenia nieruchomo przez cały czas obrazowania (np. kaszel, burzliwe dzieci, ciężka klaustrofobia itp.).