갈색 세포종의 진단

• 포함 기준:

환자는 다음 중 하나 이상에 근거하여 알려진, 산발적 또는 가족성 PHEO/PGL이 있는 성인 또는 3세 이상의 어린이인 경우 이 연구에 포함될 자격이 있습니다.

1. 높은 수준의 혈액 또는 소변 카테콜아민, 메타네프린, 메톡시티라민 또는 크로모그라닌 A.
2. 정상적인 생화학에서도 이미징 연구를 기반으로 PHEO/PGL의 존재가 매우 의심됩니다.
3. PHEO/PGL의 개인 또는 가족력 또는 개인이 PHEO/PGL에 걸리기 쉬운 것으로 알려진 유전적 돌연변이.

생화학적, 단백체학 및/또는 유전적 및 후생유전학적 분석을 위한 혈액/소변 샘플을 제공하기 위해 환자를 연구할 수 있습니다.

서명된 사전 동의가 필요합니다.

환자는 후속 평가를 위해 NIH로 돌아갈 의향이 있어야 합니다.

환자는 외부 일반의 또는 내분비학자가 있어야 합니다. 전이성 질환이 있는 환자는 외부 종양 전문의도 있어야 합니다.

PHEO/PGL 환자는 임상의 또는 자가 의뢰를 통해 수락됩니다.

환자 팔의 가족 구성원(연결 분석)

참가자는 다음과 같은 경우 이 부문에 포함될 수 있습니다.

• 본 연구에 등록된 환자의 성인 가족:
• 이 연구의 인덱스 가족 구성원은 이전의 유전자 검사 및 PHEO/PGL을 가진 여러 개인의 가족력과 같은 기타 의심스러운 유전 패턴을 기반으로 PHEO/PGL의 의심되는 유전성 장애가 있습니다. 질병 발병의 초기 연령: 원발성 종양의 다중성: 재발 등 및
• 서명된 동의서 양식이 필요합니다.

제외 기준:

잠재적 환자는 다음 중 하나 이상에 근거하여 제외됩니다.

1. 임신(NIH 외부 또는 NIH에서 실시한 임신 테스트를 기반으로 함) 또는 모유 수유 중인 여성
2. 심한 심장 기능 장애

3. 현재 투석 중

   임신 테스트는 가임기 여성(55세까지)에서 수행됩니다. 이 프로토콜에 등록한 후 환자가 임신 검사에서 양성 판정을 받은 경우, 환자가 더 이상 임신하지 않거나 모유 수유를 하지 않을 때까지 이 프로토콜에 대한 참여가 보류됩니다.

   골수이형성 증후군이 입증된 환자에게는 연구 스캔이 금기입니다. 2년 이상 NIH에 복귀할 의향이 없는 환자(예: 수술 또는 초기 평가 후)는 프로토콜에서 제외될 수 있습니다.

   환자가 수술을 받을 자격이 있고 NIH 외부 장소에서 외과적 중재를 받기로 선택한 경우 환자의 결정은 향후 연구 참여에 영향을 미칠 수 있습니다. 또한 참작할 수 있는 상황으로 인해 환자가 다른 곳에서 수술을 받아야 할 수도 있음을 이해합니다. 이러한 상황에서 우리 팀은 지속적인 후속 조치를 위해 필요한 기준 목록을 제공할 것입니다(예: 조직 이식, 추적 검사 등).

   • 환자는 팀이 조직 이식을 위한 적절한 조치를 용이하게 하는 데 도움을 줄 수 있도록 수술을 수행할 외과의와 기관에 대해 미리 연구팀에 알려야 합니다.
   • 환자는 NIH 연구팀에 종양 조직 샘플을 보내기 위한 계획을 개발하기 위해 외부 외과의와 상의해야 합니다.
   • 외과 의사와 상담하지 않거나 샘플을 옮기지 않으면 참가자에게 연구 등록이 더 이상 과학적으로 적합하지 않을 수 있음을 알릴 수 있습니다. 이 경우 연구팀은 참가자와 협력하여 환자가 선호하는 시설에서 치료 이전을 용이하게 하기 위해 의료 기록을 확보할 계획을 개발합니다.

   임신 및 모유 수유 여성은 인구통계학적 참여가 이 연구에 필수적이지 않기 때문에 프로토콜에 포함되지 않습니다. 우리가 찾고 있는 정보는 임신하지 않은 환자 집단에서 얻을 수 있습니다. 임산부를 배제한다고 해서 이러한 환자가 외부 시설에서 적절한 관리 및 관리를 받는 것이 배제되지는 않습니다.

   프로토콜 내 이미징 연구에 대한 특정 포함/제외 기준:

   성인 환자의 경우:

   영상 연구는 다음과 같은 제외 기준이 있는 환자에게는 수행되지 않습니다.

   • 임산부 및 모유 수유 여성.
   • 현재 Clinical Center PET/CT/MRI 스캐너의 체중 제한을 초과하는 체중을 가진 환자 또는 증가된 BMI로 인해 PET/CT/MRI 스캐너의 보어에 들어갈 수 없는 환자.
   • 전체 촬영 시간 동안 가만히 누워 있을 수 없음(예: 기침, 심한 관절염 등).
   • 다른 이유(예: 심한 밀실 공포증, 방사선 공포증 등)로 인해 필요한 조사 및 표준 치료 영상 검사를 완료할 수 없음
   • 추가 의학적 상태, 심각한 질병 또는 주임 연구원의 의견에 따라 연구 순응을 크게 방해할 수 있는 기타 참작할 수 있는 상황.

   또한 DCE-MRI는 급성 또는 만성 신부전 환자에게는 가돌리늄 킬레이트 주사가 금기이므로 이러한 환자에게는 실시하지 않습니다. 크레아티닌 청소율 측정을 기준으로 신장 기능이 손상된 환자는 DCE-MRI를 받지 않습니다. DCE-MRI는 심한 밀실공포증이 있거나 MRI 스캔 부위에 철이나 금속이 있는 환자, 심박 조율기 또는 제세동기를 사용하는 환자 또는 가돌리늄에 알레르기가 있는 환자에게도 실시하지 않습니다. 매우 드물게 주사 부위 또는 투여된 사지의 가돌리늄은 피부 및 연조직 괴사, 혈전증, 근막염 및 외과적 개입이 필요한 구획 증후군을 유발할 수 있습니다.

   소아 환자의 경우:

   아동의 PET 영상 연구를 위한 포함 기준:

   • 다음 중 적어도 하나에 근거하여 산발성 또는 가족성 PHEO/PGL이 매우 많이 의심되는 10세 이상의 어린이

     • 고혈압 또는 고혈압 에피소드, 발한, 두통, 창백, 심계항진, 약물 내성 고혈압 등과 같은 PHEO/PL의 전형적인 증상의 새로운 발병의 존재.
     • PHEO/PGL의 가족력 또는 개인이 이러한 종양을 발달시키는 경향이 있는 것으로 알려진 유전적 돌연변이
     • 초음파, CT 및/또는 MRI 또는 ​​[18F]-FDG에 국한되지 않는 [123I]-MIBG 또는 PET 영상을 포함한 기존 영상에서 종양의 존재.
   • 아동은 서면 동의서를 제출하고 후속 조치를 위해 NIH로 기꺼이 돌아갈 의사가 있어야 합니다.
   • 가임기 여성 환자는 NIH 임상 센터 정책에 따라 방사능 또는 방사선 노출과 관련된 치료 또는 검사 전에 임신 검사 결과 음성이어야 합니다. 그들은 방사선과 관련된 연구에 참여하는 동안 금욕하거나 적절한 피임법을 사용해야 합니다.

   어린이의 PET 영상 연구를 위한 제외 기준:

   • 10세 미만의 어린이.
   • 정보에 입각한 동의를 배제하는 정신 능력 장애가 있는 아동.
   • 임신 중이거나 모유 수유 중인 여성 청소년.
   • 전체 촬영 시간 동안 가만히 누워 있을 수 없음(예: 기침, 격동하는 어린이, 심한 밀실 공포증 등).