Diagnosi di feocromocitoma

• CRITERIO DI INCLUSIONE:

I pazienti sono idonei per l'inclusione in questo studio se sono adulti o bambini di età pari o superiore a 3 anni con PHEO/PGL noti, sporadici o familiari, sulla base di uno o più dei seguenti criteri:

1. Alti livelli di catecolamine nel sangue o nelle urine, metanefrine, metossitiramina o cromogranina A.
2. Presenza altamente sospetta di PHEO/PGL sulla base di studi di imaging, anche con biochimica normale.
3. Storia personale o familiare di PHEO/PGL o mutazioni genetiche note per predisporre gli individui a sviluppare PHEO/PGL.

I pazienti possono essere studiati per fornire campioni di sangue/urina per analisi biochimiche, proteomiche e/o genetiche ed epigenetiche.

È richiesto il consenso informato firmato.

I pazienti devono essere disposti a tornare al NIH per la valutazione di follow-up.

I pazienti devono avere un medico generico esterno o un endocrinologo. I pazienti con malattia metastatica devono avere anche un oncologo esterno.

I pazienti con PHEO/PGL saranno accettati tramite il medico o l'auto-riferimento.

Membro della famiglia del braccio del paziente (analisi di linkage)

I partecipanti possono essere inclusi in questo braccio se sono:

• Familiari adulti di pazienti arruolati in questo studio:
• Il membro della famiglia indice in questo studio ha un sospetto disordine ereditario di PHEO/PGL sulla base di precedenti test genetici e altri modelli ereditari sospetti come la storia familiare di più individui con PHEO/PGL: precoce età di insorgenza della malattia: molteplicità di tumori primari: recidiva , ecc. e
• È richiesto il modulo di consenso informato firmato

CRITERI DI ESCLUSIONE:

I potenziali pazienti saranno esclusi sulla base di uno o più dei seguenti criteri:

1. Donne incinte (sulla base di un test di gravidanza eseguito al di fuori dell'NIH o presso l'NIH) o donne che allattano
2. Grave disfunzione cardiaca

3. Attualmente in dialisi

   Un test di gravidanza viene eseguito nelle donne in età fertile (fino a 55 anni). Se dopo l'iscrizione a questo protocollo, una paziente risulta avere un test di gravidanza positivo, la sua partecipazione a questo protocollo verrà sospesa fino a quando non sarà più incinta o allatterà.

   Le scansioni di ricerca sono controindicate nei pazienti con comprovata sindrome mielodisplastica. I pazienti che non sono disposti a tornare al NIH (ad esempio, dopo un intervento chirurgico o una valutazione iniziale) per più di 2 anni possono essere rimossi dal protocollo.

   Se il paziente è idoneo per un intervento chirurgico e sceglie di ricevere un intervento chirurgico in un luogo al di fuori dell'NIH, la sua decisione potrebbe influire sulla futura partecipazione allo studio. Comprendiamo anche che, a causa di circostanze attenuanti, il paziente potrebbe dover proseguire l'intervento da qualche altra parte. In tali circostanze, il nostro team fornirà un elenco di criteri necessari per il follow-up continuo (ad es. trasferimento di tessuto, test di follow-up, ecc.).

   • Il paziente dovrà informare il team di ricerca in anticipo sul chirurgo e sull'istituzione che eseguirà l'intervento chirurgico, in modo che il team possa aiutare a facilitare le disposizioni appropriate per il trasferimento dei tessuti.
   • Il paziente dovrà consultare il chirurgo esterno per sviluppare un piano per l'invio di un campione di tessuto tumorale al team di ricerca NIH.
   • Se il chirurgo non viene consultato o il campione non viene trasferito, potremmo informare i partecipanti che la loro iscrizione allo studio potrebbe non essere più scientificamente appropriata. In questo caso, il team di ricerca lavorerà con il partecipante per sviluppare un piano per ottenere cartelle cliniche per facilitare il trasferimento delle cure nella struttura preferita del paziente.

   Le donne incinte e che allattano non saranno incluse nel protocollo perché la loro partecipazione come demografica non è essenziale per questo studio. Le informazioni che stiamo cercando possono essere acquisite da una coorte di pazienti non gravide. L'esclusione delle donne incinte non preclude a questi pazienti di ricevere cure e gestione appropriate da una struttura esterna

   CRITERI SPECIFICI DI INCLUSIONE/ESCLUSIONE PER GLI STUDI DI IMAGING ALL'INTERNO DEL NOSTRO PROTOCOLLO:

   Nei pazienti adulti:

   Gli studi di imaging non vengono eseguiti nei pazienti che presentano i seguenti criteri di esclusione:

   • Donne in gravidanza e allattamento.
   • Pazienti con un peso corporeo superiore ai limiti di peso degli attuali scanner PET/TC/MRI del Centro Clinico o pazienti che non sono in grado di entrare nel foro degli scanner PET/TC/MRI a causa dell'aumento del BMI.
   • Incapacità di stare fermi per l'intero tempo di imaging (ad es. Tosse, artrite grave, ecc.).
   • Incapacità di completare gli esami di imaging investigativi e standard di cura necessari a causa di altri motivi (ad esempio, grave claustrofobia, radiofobia, ecc.)
   • Eventuali condizioni mediche aggiuntive, malattie gravi o altre circostanze attenuanti che, a parere del Ricercatore principale, potrebbero interferire in modo significativo con la compliance allo studio.

   Inoltre, la DCE-MRI non viene eseguita nei pazienti con insufficienza renale acuta o cronica poiché l'iniezione di chelato di gadolinio è controindicata in questi pazienti. I pazienti con funzionalità renale compromessa, sulla base delle misurazioni della clearance della creatinina, non saranno sottoposti a DCE-MRI. Inoltre, la DCE-MRI non viene eseguita nei pazienti con grave claustrofobia o che hanno ferro o metallo nel sito di scansione MRI, nei pazienti con pacemaker o defibrillatori o nei pazienti con allergia al gadolinio. Molto raramente, il gadolinio nel sito di iniezione o nell'arto somministrato può causare necrosi della pelle e dei tessuti molli, trombosi, fascite e sindrome compartimentale che richiedono un intervento chirurgico.

   Nei pazienti pediatrici:

   Criteri di inclusione per la ricerca sull'imaging PET nei bambini:

   • Bambini di età superiore a 10 anni con sospetto molto elevato di PHEO/PGL sporadico o familiare basato su almeno uno dei seguenti

     • La presenza di nuova insorgenza di sintomi tipici della PHEO/PL quali ipertensione o episodi ipertensivi, sudorazione, mal di testa, pallore, palpitazioni, ipertensione resistente ai farmaci, ecc.
     • Storia familiare di FEO/PGL o mutazioni genetiche note per predisporre gli individui a sviluppare questi tumori
     • La presenza di un tumore all'imaging convenzionale, inclusi ultrasuoni, TC e/o MRI o imaging con [123I]-MIBG o PET non limitato a [18F]-FDG.
   • I bambini devono dare il consenso informato scritto ed essere disposti a tornare al NIH per il follow-up.
   • Le pazienti di sesso femminile in età fertile devono sottoporsi a un test di gravidanza negativo prima di qualsiasi trattamento o test che implichi radioattività o esposizione alle radiazioni in conformità con le politiche del Centro clinico NIH. Dovrebbero essere astinenti o usare un contraccettivo appropriato durante la partecipazione allo studio che comporta radiazioni.

   Criteri di esclusione per la ricerca sull'imaging PET nei bambini:

   • Bambini di età inferiore a 10 anni.
   • Bambini con capacità mentali compromesse che precludono il consenso informato.
   • Adolescenti donne incinte o che allattano.
   • Incapacità di stare fermi per l'intero tempo di imaging (ad esempio, tosse, bambini turbolenti, grave claustrofobia, ecc.).