Diagnóza feochromocytomu

• KRITÉRIA PRO ZAŘAZENÍ:

Pacienti jsou způsobilí pro zařazení do této studie, pokud jsou dospělí nebo děti ve věku 3 let a starší se známou, sporadickou nebo familiární PHEO/PGL, na základě jednoho nebo více z následujících:

1. Vysoké hladiny katecholaminů, metanefrinů, methoxytyraminu nebo chromograninu A v krvi nebo moči.
2. Vysoce podezřelá přítomnost PHEO/PGL na základě zobrazovacích studií, dokonce i s normální biochemií.
3. Osobní nebo rodinná anamnéza PHEO/PGL nebo genetické mutace, o kterých je známo, že předurčují jedince k rozvoji PHEO/PGL.

Pacienti mohou být studováni, aby poskytli vzorky krve/moči pro biochemickou, proteomickou a/nebo genetickou a epigenetickou analýzu.

Je vyžadován podepsaný informovaný souhlas.

Pacienti musí být ochotni vrátit se do NIH za účelem následného hodnocení.

Pacienti musí mít externího praktického lékaře nebo endokrinologa. Pacienti s metastatickým onemocněním musí mít také externího onkologa.

Pacienti s PHEO/PGL budou přijímáni prostřednictvím klinického lékaře nebo vlastního doporučení.

Rodinný příslušník paže pacienta (analýza vazeb)

Účastníci mají nárok na zařazení do této větve, pokud:

• Dospělí rodinní příslušníci pacientů zařazených do této studie:
• Člen indexové rodiny v této studii má podezření na dědičnou poruchu PHEO/PGL na základě předchozího genetického testování a dalších podezřelých dědičných vzorců, jako je rodinná anamnéza více jedinců s PHEO/PGL: časný věk nástupu onemocnění: mnohočetnost primárních nádorů: recidiva , atd. a
• Je vyžadován podepsaný informovaný souhlas

KRITÉRIA VYLOUČENÍ:

Potenciální pacienti budou vyloučeni na základě jednoho nebo více z následujících:

1. Těhotné (na základě těhotenského testu provedeného mimo NIH nebo v NIH) nebo kojící ženy
2. Těžká srdeční dysfunkce

3. V současné době na dialýze

   Těhotenský test se provádí u žen ve fertilním věku (do 55 let). Pokud bude po zařazení do tohoto protokolu u pacientky zjištěn pozitivní těhotenský test, bude její účast v tomto protokolu pozastavena, dokud již nebude těhotná ani nekojí.

   Výzkumná vyšetření jsou kontraindikována u pacientů s prokázaným myelodysplastickým syndromem. Pacienti, kteří nejsou ochotni vrátit se do NIH (např. po operaci nebo počátečním hodnocení) po dobu delší než 2 roky, mohou být z protokolu vyřazeni.

   Pokud je pacient způsobilý k operaci a rozhodne se podstoupit chirurgický zákrok na místě mimo NIH, může jeho rozhodnutí ovlivnit budoucí účast ve studii. Chápeme také, že vzhledem k polehčujícím okolnostem může pacient potřebovat operaci někde jinde. Za těchto okolností náš tým poskytne seznam nezbytných kritérií pro další sledování (tj. transfer tkáně, kontrolní testy atd.).

   • Pacient bude muset předem informovat výzkumný tým o chirurgovi a instituci, která bude operaci provádět, aby tým mohl pomoci s usnadněním vhodných opatření pro přenos tkáně.
   • Pacient bude muset konzultovat s externím chirurgem, aby vypracoval plán pro odeslání vzorku nádorové tkáně výzkumnému týmu NIH.
   • Pokud chirurg není konzultován nebo vzorek není přenesen, můžeme účastníky informovat, že jejich zařazení do studie již nemusí být z vědeckého hlediska vhodné. V tomto případě bude výzkumný tým spolupracovat s účastníkem na vypracování plánu na získání lékařských záznamů, aby se usnadnil přesun péče do preferovaného zařízení pacienta.

   Těhotné a kojící ženy nebudou zahrnuty do protokolu, protože jejich účast jako demografická není pro tuto studii zásadní. Informace, které hledáme, lze získat od kohorty netěhotných pacientek. Vyloučení těhotných žen nebrání těmto pacientkám v tom, aby jim byla poskytnuta vhodná péče a péče z vnějšího zařízení

   KONKRÉTNÍ KRITÉRIA PRO ZAHRNUTÍ/VYLOUČENÍ PRO ZOBRAZOVACÍ STUDIE V RÁMCI NAŠEHO PROTOKOLU:

   U dospělých pacientů:

   Zobrazovací studie se neprovádějí u pacientů, kteří mají následující vylučovací kritéria:

   • Těhotné a kojící ženy.
   • Pacienti s tělesnou hmotností přesahující váhové limity současných PET/CT/MRI skenerů Klinického centra nebo pacienti, kteří nejsou schopni vstoupit do otvoru PET/CT/MRI skenerů z důvodu zvýšeného BMI.
   • Neschopnost klidně ležet po celou dobu zobrazování (např. kašel, těžká artritida atd.).
   • Neschopnost dokončit potřebná vyšetřovací a standardní zobrazovací vyšetření z jiných důvodů (např. těžká klaustrofobie, radiační fobie atd.)
   • Jakékoli další zdravotní stavy, vážná nemoc nebo jiné polehčující okolnosti, které podle názoru hlavního zkoušejícího mohou významně narušit dodržování studie.

   Kromě toho se DCE-MRI neprovádí u pacientů s akutní nebo chronickou renální insuficiencí, protože injekce chelátu gadolinia je u těchto pacientů kontraindikována. Pacienti s poruchou funkce ledvin na základě měření clearance kreatininu nebudou podstupovat DCE-MRI. DCE-MRI se také neprovádí u pacientů s těžkou klaustrofobií nebo u pacientů, kteří mají v místě skenování MRI železo nebo kov, u pacientů s kardiostimulátory nebo defibrilátory nebo u pacientů s alergií na gadolinium. Velmi vzácně může gadolinium v ​​místě vpichu nebo na dávkované končetině způsobit nekrózu kůže a měkkých tkání, trombózu, fasciitidu a kompartment syndrom vyžadující chirurgický zákrok.

   U dětských pacientů:

   Kritéria pro zařazení do výzkumu PET zobrazování u dětí:

   • Děti starší 10 let s velmi vysokým podezřením na sporadickou nebo familiární PHEO/PGL na základě alespoň jednoho z následujících

     • Přítomnost nového nástupu symptomů typických pro PHEO/PL, jako je hypertenze nebo hypertenzní epizody, pocení, bolesti hlavy, bledost, palpitace, hypertenze rezistentní na léky atd.
     • Rodinná anamnéza PHEO/PGL nebo genetických mutací, o kterých je známo, že predisponují jedince k rozvoji těchto nádorů
     • Přítomnost nádoru na konvenčním zobrazování včetně ultrazvuku, CT a/nebo MRI nebo zobrazování [123I]-MIBG nebo PET, neomezující se na [18F]-FDG.
   • Děti musí dát písemný informovaný souhlas a být ochotny vrátit se do NIH k dalšímu sledování.
   • Pacientky ve fertilním věku musí mít negativní těhotenský test před jakoukoli léčbou nebo testem zahrnujícím radioaktivitu nebo radiaci v souladu se zásadami NIH Clinical Center. Během účasti na studii zahrnující ozařování by měly abstinovat nebo používat vhodnou antikoncepci.

   Kritéria vyloučení pro výzkumné PET zobrazování u dětí:

   • Děti mladší 10 let.
   • Děti s narušenou mentální kapacitou, která vylučuje informovaný souhlas.
   • Těhotné nebo kojící dospívající ženy.
   • Neschopnost klidně ležet po celou dobu zobrazování (např. kašel, bouřlivé děti, těžká klaustrofobie atd.).