副腎腫瘍の研究
副腎皮質組織におけるACTH非依存性ステロイドホルモン産生の臨床的および分子的分析
腎臓の上に位置する副腎は、通常、数種類のホルモンを産生します。 これらの腺の腫瘍は、ホルモンを分泌する場合と分泌しない場合があります。 これらの腫瘍の原因や、ホルモンを分泌するホルモンと分泌しないホルモンがある理由はわかっていません。 腫瘍の中には良性で副腎に限局するものもあれば、悪性 (がん性) のものもあり、体の他の部分に広がる可能性があります。 この研究では、副腎腫瘍がどのように発生するか、ステロイド ホルモンを分泌する腫瘍と分泌しない腫瘍がある理由、良性のものと悪性のものがある理由を調査します。
副腎腫瘍が知られている、または疑われる3歳から70歳までの患者は、この研究の対象となる可能性があります。 参加者は、以下を含むさまざまな検査と処置のために7〜10日間入院します。
- 必要に応じて、身体測定を含む病歴および身体検査。 小児および青年は、性的成熟の程度を判断するために、性器の検査を含むタナー病期分類を受けます。
- 尿中のホルモンを測定するための 24 時間尿収集。
- 脳の磁気共鳴画像法(MRI)、コンピューター断層撮影法(CT)、その他の X 線検査を含む画像検査。
- 運動、食事、さまざまなホルモンなどの特定の刺激に反応して、腫瘍がホルモンを分泌するかどうかを調べる血液検査。 ホルモンは、静脈内カテーテル、または腕の静脈に挿入された細いプラスチック製のチューブを介して投与されます。 刺激後、ホルモンレベルを測定するために、30 分ごとに同じ IV から最大 3 時間採血します。 これらの検査の結果に基づいて、一部の患者は追加の血液検査を受けて、特定の食品、静脈内塩溶液、または静脈内または経口 (錠剤) で投与された他のホルモンまたは薬に対するホルモン反応を確認する場合があります。
- 副腎腫瘍からの異常なホルモン分泌の身体への影響を記録するための写真。
- 研究および DNA (遺伝子) 分析用の血液および腫瘍組織の少量サンプル。
治療の選択肢については、検査結果に基づいて話し合います。 腫瘍を切除する手術が推奨される場合は、この研究プロトコルに基づいて NIH で手術を行うことができます。 外科的に治療できない悪性腫瘍が見つかった場合は、化学療法または放射線療法が推奨されることがあります。 これらのオプションは、このプロトコルでは提供されませんが、別の NIH 研究 (たとえば、国立がん研究所) で利用できる場合があります。 患者様のご希望によりご紹介させていただきます。
手術を受けた患者は、手術後 1 年間、NIH 外来診療所で追跡することができます。 特定の種類の腫瘍を有する患者は、NIH で年に 1 回、最大 5 年間追跡され続ける場合があります。
研究参加者のレジストリが作成され、記録を保持し、病歴をNIHに保管されている組織と関連付けます。 レジストリは、参加者が興味を持つ可能性のある調査研究を参加者に通知するためにも使用されます。 NIH 以外の個人や組織は、レジストリにアクセスできません....
調査の概要
状態
条件
詳細な説明
研究の種類
入学 (実際)
連絡先と場所
研究場所
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Maryland
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Bethesda、Maryland、アメリカ、20892
- National Institutes of Health Clinical Center
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
- 包含基準:
患者は、以前に得られた画像検査および/またはホルモン分泌の生化学的調査によって示されるように、副腎の腫瘍の存在の証拠を持つ成人または子供です。 この状態は、率直な臨床徴候/症状がない場合でも、生化学的レベルで検出可能な「潜在的」ホルモン分泌症候群を有する個人の可能性を含むことを意図しています.
適格なすべての患者は、性別、人種、民族に関係なく、このプロトコルに参加するよう招待されています。 すべての集団は副腎腫瘍のリスクがあると思われるため、対象集団にはネイティブ アメリカン、アジア/太平洋諸島系住民、白人、ヒスパニック系、および黒人が含まれる可能性があります。 ホルモン過剰分泌の診断を裏付ける証拠を提供できる場合、患者は臨床医からの紹介に基づいて評価を受けるか、自己紹介することができます。
患者は、追跡評価のために NIH に戻る意思がある必要があります。
患者はいつでも試験を中止することができます。
除外基準:
- 3 歳未満の子供は、この年齢の乳児のケアのために NIH で利用できるリソースが限られているため、プロトコルから除外されます。
- 70 歳以上の個人は、適切な初期精密検査および術後管理に重大な影響を与える可能性のある併存疾患の可能性があるため、除外されます。 さらに、さまざまな理由で複数の薬を服用している 70 歳以上の患者から収集されたデータを解釈できないために、研究データが損なわれる可能性があります。
- 妊娠中または授乳中の女性は、プロトコルの高アルドステロン症アームから除外されます。 コルチゾールまたは他の副腎ホルモンを分泌する副腎腫瘍の女性は、腫瘍の評価と治療から臨床的に利益を得る可能性があり、臨床的に必要な場合は登録が考慮されます。
- 安全上の理由から挑発的な試験に参加できない健康状態にある個人、または外科的罹患率と死亡率のリスクが許容できないほど高い人は、プロトコルから除外されます。このプロトコルの。
- ホルモン過剰分泌の原因として既知の遺伝性症候群を有することが判明した個人は、ホルモン過剰分泌と腫瘍形成のメカニズムがこれらの個人で異なる可能性が高いため、このプロトコルへの参加から除外されます。 このプロトコルから除外される可能性のある症候群の具体例には、カーニー コンプレックス、マッキューン-オルブライト症候群、および MEN-1 の個人が含まれます。 そのような患者から問い合わせがあった場合、可能であれば、進行中の適切なプロトコルに紹介されます。
研究計画
研究はどのように設計されていますか?
デザインの詳細
- 観測モデル:コホート
- 時間の展望:見込みのある
コホートと介入
グループ/コホート |
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高アルドステロン症と参加者のクッシング
高アルドステロン症およびクッシングのある被験者。
成人、小児被験者および家族(家族のみのDNA採取)。
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この研究は何を測定していますか?
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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副腎における異所性/異常な膜ホルモン受容体発現の原発性副腎皮質ホルモン過剰分泌症候群の病因への寄与を研究すること
時間枠:これは進行中のプロジェクトです
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-ACTH非依存性クッシング症候群を引き起こす生殖細胞系および/または体細胞の遺伝子変異を定義する -副腎皮質腫瘍における変異の生化学的機能を定義する -生化学的に活性な副腎腫瘍のホルモン過剰分泌を制御するための新しい治療戦略を調査する
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これは進行中のプロジェクトです
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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高アルドステロン症の腎臓、心臓、代謝、および骨への影響を調査すること。高密度遺伝子アレイ解析を利用して、良性と悪性の副腎腫瘍を識別する遺伝子発現パターンを特定すること。
時間枠:これは進行中のプロジェクトです
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他のステロイドの共分泌を調査する - 原発性アルドステロン症の心臓、腎臓、代謝および凝固障害の結果を調査する - 副腎疾患の分類における他のバイオマーカーの臨床的有用性を調査する
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これは進行中のプロジェクトです
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協力者と研究者
捜査官
- 主任研究者:Margaret F Keil, C.R.N.P.、Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
出版物と役立つリンク
一般刊行物
- Keil MF, Graf J, Gokarn N, Stratakis CA. Anthropometric measures and fasting insulin levels in children before and after cure of Cushing syndrome. Clin Nutr. 2012 Jun;31(3):359-63. doi: 10.1016/j.clnu.2011.11.007. Epub 2011 Dec 7.
- Hodes A, Meyer J, Lodish MB, Stratakis CA, Zilbermint M. Mini-review of hair cortisol concentration for evaluation of Cushing syndrome. Expert Rev Endocrinol Metab. 2018 Sep;13(5):225-231. doi: 10.1080/17446651.2018.1517043. Epub 2018 Sep 20.
- Torpy DJ, Stratakis CA, Chrousos GP. Hyper- and hypoaldosteronism. Vitam Horm. 1999;57:177-216. doi: 10.1016/s0083-6729(08)60644-5.
- Dluhy RG, Lifton RP. Glucocorticoid-remediable aldosteronism. J Clin Endocrinol Metab. 1999 Dec;84(12):4341-4. doi: 10.1210/jcem.84.12.6256. No abstract available.
- Torpy DJ, Gordon RD, Lin JP, Huggard PR, Taymans SE, Stowasser M, Chrousos GP, Stratakis CA. Familial hyperaldosteronism type II: description of a large kindred and exclusion of the aldosterone synthase (CYP11B2) gene. J Clin Endocrinol Metab. 1998 Sep;83(9):3214-8. doi: 10.1210/jcem.83.9.5086.
- Angelousi A, Fencl F, Faucz FR, Malikova J, Sumnik Z, Lebl J, Stratakis CA. McCune Albright syndrome and bilateral adrenal hyperplasia: the GNAS mutation may only be present in adrenal tissue. Hormones (Athens). 2015 Jul-Sep;14(3):447-50. doi: 10.14310/horm.2002.1578.
- Neychev V, Steinberg SM, Yang L, Mehta A, Nilubol N, Keil MF, Nieman L, Stratakis CA, Kebebew E. Long-Term Outcome of Bilateral Laparoscopic Adrenalectomy Measured by Disease-Specific Questionnaire in a Unique Group of Patients with Cushing's Syndrome. Ann Surg Oncol. 2015 Dec;22 Suppl 3(Suppl 3):S699-706. doi: 10.1245/s10434-015-4605-1. Epub 2015 May 13.
- Zilbermint M, Xekouki P, Faucz FR, Berthon A, Gkourogianni A, Schernthaner-Reiter MH, Batsis M, Sinaii N, Quezado MM, Merino M, Hodes A, Abraham SB, Libe R, Assie G, Espiard S, Drougat L, Ragazzon B, Davis A, Gebreab SY, Neff R, Kebebew E, Bertherat J, Lodish MB, Stratakis CA. Primary Aldosteronism and ARMC5 Variants. J Clin Endocrinol Metab. 2015 Jun;100(6):E900-9. doi: 10.1210/jc.2014-4167. Epub 2015 Mar 30.
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (推定)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
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