肾上腺肿瘤研究
肾上腺皮质组织中 ACTH 非依赖性类固醇激素产生的临床和分子分析
位于肾脏顶部的肾上腺通常会产生几种类型的激素。 这些腺体的肿瘤可能会或可能不会分泌激素。 目前尚不清楚是什么导致了这些肿瘤,也不知道为什么有些会分泌激素而有些则不会。 一些肿瘤是良性的,局限于肾上腺,而另一些是恶性的(癌性),可以扩散到身体的其他部位。 这项研究将调查肾上腺肿瘤是如何发展的,为什么有些会分泌类固醇激素而有些则不会,以及为什么有些是良性的而有些是恶性的。
患有已知或疑似肾上腺肿瘤的 3 至 70 岁患者可能有资格参加本研究。 参加者将住院 7 至 10 天进行各种测试和程序,其中可能包括以下内容:
- 病史和身体检查,包括适当的身体测量。 儿童和青少年将进行 Tanner 分期,包括检查生殖器,以确定性成熟的程度。
- 收集 24 小时尿液以测量尿液中的激素。
- 影像学研究,包括大脑磁共振成像 (MRI)、计算机断层扫描 (CT) 和其他 X 射线研究。
- 血液检查以查看肿瘤是否会分泌激素以应对特定刺激,包括运动、食物和各种激素。 激素通过静脉导管给药,或将细塑料管插入手臂静脉进行静脉注射。 刺激后,每 30 分钟通过同一静脉注射血液,持续长达 3 小时,以测量激素水平。 根据这些测试的结果,一些患者可能需要进行额外的血液测试,以检查激素对特殊食物、静脉注射盐溶液或其他静脉注射或口服(药丸形式)激素或药物的反应。
- 记录肾上腺肿瘤异常激素分泌对身体影响的照片。
- 用于研究和 DNA(遗传)分析的血液和肿瘤组织的小样本。
治疗方案的讨论将基于测试结果。 如果建议手术切除肿瘤,则可以根据本研究方案在 NIH 完成手术。 如果发现无法通过手术治疗的恶性肿瘤,可能会建议进行化学疗法或放射疗法。 本协议未提供这些选项,但可能会在不同的 NIH 研究(例如,在国家癌症研究所)下提供。 将根据患者的要求进行转诊。
接受过手术的患者术后可在 NIH 门诊随访 1 年。 患有某些类型肿瘤的患者可能会继续在 NIH 每年接受一次随访,最长持续 5 年。
将创建一个研究参与者登记册,以保存记录并将病史与保存在 NIH 的组织相关联。 该注册表还将用于通知参与者他们可能感兴趣的研究。 NIH 以外的任何个人或组织都无法访问注册表....
研究概览
地位
条件
详细说明
研究类型
注册 (实际的)
联系人和位置
学习地点
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Maryland
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Bethesda、Maryland、美国、20892
- National Institutes of Health Clinical Center
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参与标准
资格标准
适合学习的年龄
接受健康志愿者
取样方法
研究人群
描述
- 纳入标准:
患者是有肾上腺肿瘤存在证据的成人或儿童,如先前获得的影像学研究和/或激素分泌的生化研究所表明的。 这种情况意味着包括具有“亚临床”激素分泌综合征的个体的可能性,即使在没有明显的临床体征/症状的情况下,也可以在生化水平上检测到这种综合征。
所有符合条件的患者都被邀请参加该方案,无论其性别、种族或民族血统如何。 所有人群似乎都有患肾上腺肿瘤的风险,因此受试者人群可以包括美洲原住民、亚洲/太平洋岛民、高加索人、西班牙裔和黑人个体。 患者将根据临床医生的转诊接受评估,或者如果他们能够提供支持激素过度分泌诊断的证据,则可以自行转诊。
患者必须愿意返回 NIH 进行后续评估。
患者可以随时退出研究。
排除标准:
- 3 岁以下的儿童将被排除在方案之外,因为 NIH 可用于照顾该年龄段婴儿的资源有限。
- 70 岁以上的个体将被排除在外,因为合并症的可能性可能会显着影响适当的初始检查和术后管理。 此外,研究数据可能因无法解释从 70 岁以上的患者收集的数据而受到损害,这些患者可能出于各种原因服用多种药物。
- 怀孕或哺乳的妇女将被排除在方案的醛固酮增多症组之外。 患有分泌皮质醇或其他肾上腺激素的肾上腺肿瘤的女性可能会从临床上受益于对其肿瘤的评估和治疗,并在有临床指征时考虑入组。
- 出于安全原因,其医疗状况不允许他们参加激发试验或手术发病率和死亡率风险高得无法接受的个人将被排除在协议之外,因为他们将无法参与研究方面的盈利该协议的。
- 被发现具有已知遗传综合征作为激素过度分泌原因的个体将被排除在参与本协议之外,因为激素过度分泌和肿瘤发生的机制在这些个体中可能是不同的。 可能被排除在本协议之外的综合症的具体例子包括患有 Carney Complex、McCune-Albright 综合症和 MEN-1 的个体。 如果收到此类患者的询问,如果可能的话,他们将被转介到适当的正在进行的协议中。
学习计划
研究是如何设计的?
设计细节
- 观测模型:队列
- 时间观点:预期
队列和干预
团体/队列 |
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醛固酮增多症和库欣参与者
患有醛固酮增多症和库欣症的受试者。
成人、儿科受试者和家庭成员(仅限家庭成员的 DNA 采集)。
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研究衡量的是什么?
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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研究肾上腺异位/异常膜激素受体表达对原发性肾上腺皮质激素过度分泌综合征发病机制的影响
大体时间:这是一个正在进行的项目
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- 定义导致 ACTH 非依赖性库欣综合征的种系和/或体细胞基因突变 - 定义肾上腺皮质肿瘤突变的生化功能 - 研究控制生化活性肾上腺肿瘤激素过度分泌的新治疗策略
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这是一个正在进行的项目
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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调查醛固酮增多症对肾脏、心脏、代谢和骨骼的影响。利用高密度基因阵列分析来识别可区分良性和恶性肾上腺肿瘤的基因表达模式。
大体时间:这是一个正在进行的项目
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研究其他类固醇的共同分泌 - 研究原发性醛固酮增多症的心脏、肾脏、代谢和凝血病后果 - 研究其他生物标志物在肾上腺疾病分类中的临床应用
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这是一个正在进行的项目
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合作者和调查者
调查人员
- 首席研究员:Margaret F Keil, C.R.N.P.、Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
出版物和有用的链接
一般刊物
- Keil MF, Graf J, Gokarn N, Stratakis CA. Anthropometric measures and fasting insulin levels in children before and after cure of Cushing syndrome. Clin Nutr. 2012 Jun;31(3):359-63. doi: 10.1016/j.clnu.2011.11.007. Epub 2011 Dec 7.
- Hodes A, Meyer J, Lodish MB, Stratakis CA, Zilbermint M. Mini-review of hair cortisol concentration for evaluation of Cushing syndrome. Expert Rev Endocrinol Metab. 2018 Sep;13(5):225-231. doi: 10.1080/17446651.2018.1517043. Epub 2018 Sep 20.
- Torpy DJ, Stratakis CA, Chrousos GP. Hyper- and hypoaldosteronism. Vitam Horm. 1999;57:177-216. doi: 10.1016/s0083-6729(08)60644-5.
- Dluhy RG, Lifton RP. Glucocorticoid-remediable aldosteronism. J Clin Endocrinol Metab. 1999 Dec;84(12):4341-4. doi: 10.1210/jcem.84.12.6256. No abstract available.
- Torpy DJ, Gordon RD, Lin JP, Huggard PR, Taymans SE, Stowasser M, Chrousos GP, Stratakis CA. Familial hyperaldosteronism type II: description of a large kindred and exclusion of the aldosterone synthase (CYP11B2) gene. J Clin Endocrinol Metab. 1998 Sep;83(9):3214-8. doi: 10.1210/jcem.83.9.5086.
- Angelousi A, Fencl F, Faucz FR, Malikova J, Sumnik Z, Lebl J, Stratakis CA. McCune Albright syndrome and bilateral adrenal hyperplasia: the GNAS mutation may only be present in adrenal tissue. Hormones (Athens). 2015 Jul-Sep;14(3):447-50. doi: 10.14310/horm.2002.1578.
- Neychev V, Steinberg SM, Yang L, Mehta A, Nilubol N, Keil MF, Nieman L, Stratakis CA, Kebebew E. Long-Term Outcome of Bilateral Laparoscopic Adrenalectomy Measured by Disease-Specific Questionnaire in a Unique Group of Patients with Cushing's Syndrome. Ann Surg Oncol. 2015 Dec;22 Suppl 3(Suppl 3):S699-706. doi: 10.1245/s10434-015-4605-1. Epub 2015 May 13.
- Zilbermint M, Xekouki P, Faucz FR, Berthon A, Gkourogianni A, Schernthaner-Reiter MH, Batsis M, Sinaii N, Quezado MM, Merino M, Hodes A, Abraham SB, Libe R, Assie G, Espiard S, Drougat L, Ragazzon B, Davis A, Gebreab SY, Neff R, Kebebew E, Bertherat J, Lodish MB, Stratakis CA. Primary Aldosteronism and ARMC5 Variants. J Clin Endocrinol Metab. 2015 Jun;100(6):E900-9. doi: 10.1210/jc.2014-4167. Epub 2015 Mar 30.
研究记录日期
研究主要日期
学习开始 (实际的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (估计的)
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
更多信息
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