アフリカ系アメリカ人におけるスミス・レムリ・オピッツ症候群の保因者頻度と発生率の推定

RSH/Smith-Lemli-Opitz 症候群 (SLOS) は、先天性コレステロール代謝異常によって引き起こされる多発性先天異常/精神遅滞症候群です (Tint et al. 1994; Opitz 1999; Kelley 2000)。 最近の研究では、SLOS が白人集団で最も一般的な遺伝性代謝異常の 1 つであることが示されています。 SLOS は、中国人、日本人、インド人、韓国人だけでなく、アフリカ系アメリカ人とアフリカ系黒人の集団でもまれであると考えられています (Tsukahara et al. 1998; Yu et al. 2000a; Witsch-Baumgartner et al. 2000; Witsch - Baumgartner et al. 2001, Battaile et al. 2001)。 DHCR7 変異の頻度スペクトルは、アメリカ白人 (Yu et al. 2000b、Battaile et al. 2001)、混合アメリカ白人患者コレクション (Witsch-Baumgartner et al 2000)、ポーランドからのヨーロッパ民族グループ、ドイツ/オーストリア、イギリス (Witsch-Baumgartner et al. 2001) およびイタリア (De Brasi et al. 1999)。 これらの白人集団では、最も一般的な突然変異 (IVS8-1G>C、W151X、V326L、R352W、R404C、および T93M) が SLOS 突然変異対立遺伝子の 60% を占めています。 これらは、SLOS の原因となる頻繁な変異が、地理的な起源と歴史が異なることを示唆しています。 このプロジェクトでは、アフリカ系アメリカ人集団における DHCR7 突然変異の頻度勾配を調査します。