Stima della frequenza portante e dell'incidenza della sindrome di Smith-Lemli-Opitz negli afroamericani
Frequenza portante e incidenza della sindrome di Smith-Lemli-Opitz negli afroamericani
La sindrome RSH/Smith-Lemli-Opitz (SLOS) è quella che causa ritardo mentale. È comune nella popolazione caucasica ma raro nelle popolazioni afroamericane e africane nere. È stato dimostrato che lo SLOS è causato da un difetto specifico del DHCR7, un enzima utilizzato nel metabolismo del colesterolo. Sono già stati condotti studi per determinare la frequenza delle mutazioni che causano SLOS in varie popolazioni geografiche caucasiche. Questo studio esaminerà la frequenza delle mutazioni DHCR7 nella popolazione afroamericana. Se la frequenza osservata suggerisce che i casi di SLOS non vengono identificati in questo gruppo etnico, lo studio fornirà il fondamento logico per studi futuri per identificare questi pazienti.
La dimensione del campione sarà 1.600. La popolazione dello studio sarà composta da campioni biologici archiviati sotto forma di macchie di sangue per lo screening neonatale provenienti da due centri di screening neonatale, uno nel Maryland e uno in Pennsylvania. I soggetti saranno di etnia afroamericana, compresi i neri di origine africana, caraibica e centroamericana.
Il DNA genomico sarà estratto da macchie di sangue e sottoposto a screening per le sei comuni mutazioni SLOS. Se viene rilevata la sindrome SLOS, verrà tentato il follow-up per i campioni del Maryland (i campioni della Pennsylvania saranno totalmente anonimi).
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Descrizione dettagliata
Tipo di studio
Iscrizione
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Stati Uniti, 20892
- National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Descrizione
CRITERIO DI INCLUSIONE:
Queste saranno macchie di sangue per lo screening neonatale di bambini afroamericani. Saranno inclusi campioni di neri di origine africana, caraibica e centroamericana. La classificazione dei neonati si baserà sull'identificazione materna come nera o afroamericana mediante scheda di presentazione delle macchie di sangue.
CRITERI DI ESCLUSIONE:
Macchie di sangue di screening neonatale da bambini non afroamericani o non neri.
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Collaboratori e investigatori
Pubblicazioni e link utili
Pubblicazioni generali
- Bzduch V, Behulova D, Skodova J. Incidence of Smith-Lemli-Opitz syndrome in Slovakia. Am J Med Genet. 2000 Jan 31;90(3):260. doi: 10.1002/(sici)1096-8628(20000131)90:33.3.co;2-i. No abstract available.
- Battaile KP, Battaile BC, Merkens LS, Maslen CL, Steiner RD. Carrier frequency of the common mutation IVS8-1G>C in DHCR7 and estimate of the expected incidence of Smith-Lemli-Opitz syndrome. Mol Genet Metab. 2001 Jan;72(1):67-71. doi: 10.1006/mgme.2000.3103.
- Angle B, Tint GS, Yacoub OA, Clark AL. Atypical case of Smith-Lemli-Opitz syndrome: implications for diagnosis. Am J Med Genet. 1998 Dec 4;80(4):322-6.
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Inizio studio
Completamento dello studio
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Stima)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Stima)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Processi patologici
- Malattie metaboliche
- Patologia
- Anomalie urogenitali
- Anomalie congenite
- Malattie genetiche, congenite
- Malattie muscoloscheletriche
- Malattie stomatognatiche
- Malattie della bocca
- Malattie ossee
- Metabolismo, errori congeniti
- Disturbi del metabolismo lipidico
- Dislipidemie
- Anomalie della bocca
- Anomalie del sistema stomatognatico
- Anomalie della mascella
- Malattie della mascella
- Anomalie maxillo-facciali
- Anomalie craniofacciali
- Anomalie muscoloscheletriche
- Anomalie multiple
- Metabolismo lipidico, errori congeniti
- Malattie ossee, dello sviluppo
- Metabolismo degli steroidi, errori congeniti
- Malattie del pene
- Disostosi craniofacciale
- Disostosi
- Sindrome
- Palatoschisi
- Ipospadia
- Malattie genetiche, legate all'X
- Sindrome di Smith-Lemli-Opitz
- Ipertelorismo
Altri numeri di identificazione dello studio
- 010191
- 01-CH-0191
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