Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Odhad nosné frekvence a incidence Smith-Lemli-Opitzova syndromu u Afroameričanů

3. března 2008 aktualizováno: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Nosná frekvence a výskyt Smith-Lemli-Opitzova syndromu u Afroameričanů

Syndrom RSH/Smith-Lemli-Opitz (SLOS) je ten, který způsobuje mentální retardaci. Je běžná u kavkazské populace, ale vzácná u afroamerické a africké černošské populace. Bylo prokázáno, že SLOS je způsobeno specifickým defektem DHCR7, enzymu používaného v metabolismu cholesterolu. Již byly provedeny studie k určení frekvence mutací způsobujících SLOS v různých geografických kavkazských populacích. Tato studie bude zkoumat frekvenci mutací DHCR7 v afroamerické populaci. Pokud pozorovaná frekvence naznačuje, že případy SLOS nejsou v této etnické skupině identifikovány, studie poskytne zdůvodnění pro budoucí studie k identifikaci těchto pacientů.

Velikost vzorku bude 1600. Studijní populace se bude skládat z archivovaných biologických vzorků ve formě novorozeneckých screeningových krevních skvrn ze dvou center pro screening novorozenců, jednoho v Marylandu a jednoho v Pensylvánii. Subjekty budou afroamerického etnika, včetně černochů afrického, karibského a středoamerického původu.

Genomová DNA bude extrahována z krevních skvrn a bude testována na šest běžných mutací SLOS. Pokud je nalezen syndrom SLOS, provede se pokus o sledování vzorků z Marylandu (vzorky z Pensylvánie budou zcela anonymní).

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Detailní popis

Syndrom RSH/Smith-Lemli-Opitz (SLOS) je mnohočetná vrozená anomálie/syndrom mentální retardace způsobená vrozenou chybou metabolismu cholesterolu (Tint et al. 1994; Opitz 1999; Kelley 2000). Nedávné studie ukázaly, že SLOS je jedním z nejčastějších dědičných metabolických defektů u kavkazské populace. Předpokládá se, že SLOS je vzácný u lidí čínského, japonského, indického a korejského původu, stejně jako u afroamerické a africké černošské populace (Tsukahara a kol. 1998; Yu a kol. 2000a; Witsch-Baumgartner a kol. 2000; Witsch -Baumgartner a kol., 2001, Battaile a kol., 2001). Frekvenční spektra mutací DHCR7 byla stanovena pro americké bělochy (Yu et al. 2000b, Battaile et al. 2001), smíšenou sbírku amerických kavkazských pacientů (Witsch-Baumgartner et al. 2000), pro evropské etnické skupiny z Polska, Německa/ Rakousko, Velká Británie (Witsch-Baumgartner et al. 2001) az Itálie (De Brasi et al. 1999). V těchto kavkazských populacích tvoří nejčastější mutace (IVS8-1G>C, W151X, V326L, R352W, R404C a T93M) 60 % mutovaných alel SLOS. Ty naznačují, že časté mutace způsobující SLOS mají různý geografický původ a historii. Tento projekt bude zkoumat frekvenční gradient mutací DHCR7 v afroamerické populaci.

Typ studie

Pozorovací

Zápis

2000

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Spojené státy, 20892
        • National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Popis

KRITÉRIA PRO ZAŘAZENÍ:

Půjde o novorozenecký screening krevních skvrn od afroamerických miminek. Součástí budou ukázky černochů afrického, karibského a středoamerického původu. Klasifikace kojenců bude založena na identifikaci matek jako černochů nebo Afroameričanů podle karty odběru krevních skvrn.

KRITÉRIA VYLOUČENÍ:

Novorozenecké screeningové krevní skvrny od neafroamerických nebo nečernošských dětí.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. června 2001

Dokončení studie

1. března 2003

Termíny zápisu do studia

První předloženo

8. června 2001

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

8. června 2001

První zveřejněno (Odhad)

11. června 2001

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhad)

4. března 2008

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

3. března 2008

Naposledy ověřeno

1. března 2003

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 010191
  • 01-CH-0191

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Předplatit