Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Estimering af bærerhyppigheden og forekomsten af ​​Smith-Lemli-Opitz syndrom hos afroamerikanere

3. marts 2008 opdateret af: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Bærerefrekvens og forekomst af Smith-Lemli-Opitz syndrom hos afroamerikanere

RSH/Smith-Lemli-Opitz syndrom (SLOS) er et syndrom, der forårsager mental retardering. Det er almindeligt i den kaukasiske befolkning, men sjældent i afroamerikanske og afrikanske sorte befolkninger. Det har vist sig, at SLOS er forårsaget af en specifik defekt i DHCR7, et enzym, der bruges i kolesterolmetabolismen. Undersøgelser er allerede blevet udført for at bestemme hyppigheden af ​​de SLOS-forårsagede mutationer i forskellige geografiske kaukasiske populationer. Denne undersøgelse vil undersøge hyppigheden af ​​DHCR7-mutationerne i den afroamerikanske befolkning. Hvis den observerede hyppighed tyder på, at SLOS-tilfælde ikke bliver identificeret i denne etniske gruppe, vil undersøgelsen give begrundelsen for fremtidige undersøgelser for at identificere disse patienter.

Prøvestørrelsen vil være 1.600. Undersøgelsespopulationen vil bestå af arkiverede biologiske prøver i form af nyfødtscreeningsblodpletter fra to screeningscentre for nyfødte, et i Maryland og et i Pennsylvania. Emner vil være af afroamerikansk etnicitet, herunder sorte af afrikansk, caribisk og mellemamerikansk afstamning.

Genomisk DNA vil blive ekstraheret fra blodpletter og screenet for de seks almindelige SLOS-mutationer. Hvis der findes SLOS-syndrom, vil der blive forsøgt opfølgning for prøverne i Maryland (prøverne i Pennsylvania vil være fuldstændig anonyme).

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

RSH/Smith-Lemli-Opitz syndrom (SLOS) er et multipelt medfødt anomali/mental retardation syndrom forårsaget af medfødt fejl i kolesterolmetabolismen (Tint et al. 1994; Opitz 1999; Kelley 2000). Nylige undersøgelser har vist, at SLOS er en af ​​de mest almindelige arvelige metaboliske defekter i den kaukasiske befolkning. SLOS menes at være sjælden hos mennesker af kinesisk, japansk, indisk og koreansk oprindelse såvel som i den afroamerikanske og afrikanske sorte befolkning (Tsukahara et al. 1998; Yu et al. 2000a; Witsch-Baumgartner et al. 2000; Witsch -Baumgartner et al. 2001, Battaile et al. 2001). Frekvensspektrene for DHCR7-mutationer er blevet etableret for amerikanske kaukasiere (Yu et al. 2000b, Battaile et al. 2001), blandet amerikanske kaukasiske indsamling af patienter (Witsch-Baumgartner et al. 2000), for europæiske etniske grupper fra Polen, tysk/ Østrig, Storbritannien (Witsch-Baumgartner et al. 2001) og fra Italien (De Brasi et al. 1999). I disse kaukasiske populationer tegner de mest almindelige mutationer (IVS8-1G>C, W151X, V326L, R352W, R404C og T93M) sig for 60% af SLOS-mutantalleler. Disse tyder på, at hyppige SLOS-fremkaldende mutationer har forskellig geografisk oprindelse og historie. Dette projekt vil undersøge frekvensgradienten af ​​DHCR7-mutationer i den afroamerikanske befolkning.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding

2000

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forenede Stater, 20892
        • National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Beskrivelse

INKLUSIONSKRITERIER:

Disse vil være nyfødte, der screener blodpletter fra afroamerikanske babyer. Prøver fra sorte af afrikansk, caribisk og mellemamerikansk afstamning vil blive inkluderet. Klassificeringen af ​​spædbørn vil være baseret på moderens identifikation som sort eller afroamerikaner ved hjælp af blodpletter.

EXKLUSIONSKRITERIER:

Nyfødt screening af blodpletter fra ikke-afrikansk amerikanske eller ikke-sorte babyer.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. juni 2001

Studieafslutning

1. marts 2003

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

8. juni 2001

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

8. juni 2001

Først opslået (Skøn)

11. juni 2001

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Skøn)

4. marts 2008

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

3. marts 2008

Sidst verificeret

1. marts 2003

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 010191
  • 01-CH-0191

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Smith-Lemli-Opitz syndrom

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Qatar

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner