Estimering av bærerfrekvens og forekomst av Smith-Lemli-Opitz syndrom hos afroamerikanere

RSH/Smith-Lemli-Opitz syndrom (SLOS) er et multippelt medfødt anomali/mental retardasjonssyndrom forårsaket av medfødt feil i kolesterolmetabolismen (Tint et al. 1994; Opitz 1999; Kelley 2000). Nyere studier har vist at SLOS er en av de vanligste arvelige metabolske defektene i den kaukasiske befolkningen. SLOS antas å være sjelden hos mennesker med kinesisk, japansk, indisk og koreansk opprinnelse, så vel som i den afroamerikanske og afrikanske svarte befolkningen (Tsukahara et al. 1998; Yu et al. 2000a; Witsch-Baumgartner et al. 2000; Witsch -Baumgartner et al. 2001, Battaile et al. 2001). Frekvensspektrene til DHCR7-mutasjoner er etablert for amerikanske kaukasiere (Yu et al. 2000b, Battaile et al. 2001), blandet amerikanske kaukasiske samling av pasienter (Witsch-Baumgartner et al. 2000), for europeiske etniske grupper fra Polen, tysk/ Østerrike, Storbritannia (Witsch-Baumgartner et al. 2001) og fra Italia (De Brasi et al. 1999). I disse kaukasiske populasjonene står de vanligste mutasjonene (IVS8-1G>C, W151X, V326L, R352W, R404C og T93M) for 60 % av SLOS-mutante alleler. Disse antyder at hyppige SLOS-forårsakende mutasjoner har ulik geografisk opprinnelse og historie. Dette prosjektet vil undersøke frekvensgradienten til DHCR7-mutasjoner i den afroamerikanske befolkningen.