Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Schatting van de dragerfrequentie en incidentie van het Smith-Lemli-Opitz-syndroom bij Afro-Amerikanen

3 maart 2008 bijgewerkt door: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Carrier-frequentie en incidentie van het Smith-Lemli-Opitz-syndroom bij Afro-Amerikanen

RSH / Smith-Lemli-Opitz-syndroom (SLOS) is er een die mentale retardatie veroorzaakt. Het komt veel voor bij de blanke bevolking, maar is zeldzaam bij Afro-Amerikaanse en Afrikaanse zwarte bevolkingsgroepen. Het is aangetoond dat SLOS wordt veroorzaakt door een specifiek defect in DHCR7, een enzym dat wordt gebruikt bij het cholesterolmetabolisme. Er zijn al studies gedaan om de frequentie van de SLOS-veroorzakende mutaties in verschillende geografische Kaukasische populaties te bepalen. Deze studie zal de frequentie van de DHCR7-mutaties in de Afro-Amerikaanse bevolking onderzoeken. Als de waargenomen frequentie suggereert dat SLOS-gevallen niet worden geïdentificeerd in deze etnische groep, zal de studie de grondgedachte vormen voor toekomstige studies om deze patiënten te identificeren.

De steekproefomvang zal 1.600 zijn. De onderzoekspopulatie zal bestaan ​​uit gearchiveerde biologische specimens in de vorm van bloedvlekken bij het screenen van pasgeborenen uit twee screeningscentra voor pasgeborenen, één in Maryland en één in Pennsylvania. Onderwerpen zullen van Afro-Amerikaanse etniciteit zijn, inclusief zwarten van Afrikaanse, Caribische en Midden-Amerikaanse afkomst.

Genomisch DNA zal worden geëxtraheerd uit bloedvlekken en worden gescreend op de zes veelvoorkomende SLOS-mutaties. Als het SLOS-syndroom wordt gevonden, wordt geprobeerd de monsters uit Maryland op te volgen (de monsters uit Pennsylvania zijn volledig anoniem).

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

RSH/Smith-Lemli-Opitz-syndroom (SLOS) is een meervoudige congenitale anomalie/mentale retardatiesyndroom veroorzaakt door een aangeboren afwijking van het cholesterolmetabolisme (Tint et al. 1994; Opitz 1999; Kelley 2000). Recente studies hebben aangetoond dat SLOS een van de meest voorkomende erfelijke metabole defecten is bij de blanke bevolking. Aangenomen wordt dat SLOS zeldzaam is bij mensen van Chinese, Japanse, Indiase en Koreaanse afkomst, evenals bij de Afro-Amerikaanse en Afro-zwarte bevolking (Tsukahara et al. 1998; Yu et al. 2000a; Witsch-Baumgartner et al. 2000; Witsch -Baumgartner et al. 2001, Battaile et al. 2001). De frequentiespectra van DHCR7-mutaties zijn vastgesteld voor Amerikaanse blanken (Yu et al. 2000b, Battaile et al. 2001), gemengde Amerikaans-Kaukasische verzameling patiënten (Witsch-Baumgartner et al. 2000), voor Europese etnische groepen uit Polen, Duitse/ Oostenrijk, Groot-Brittannië (Witsch-Baumgartner et al. 2001) en uit Italië (De Brasi et al. 1999). In deze blanke populaties zijn de meest voorkomende mutaties (IVS8-1G>C, W151X, V326L, R352W, R404C en T93M) verantwoordelijk voor 60% van de SLOS-gemuteerde allelen. Deze suggereren dat frequente SLOS-veroorzakende mutaties verschillende geografische oorsprongen en geschiedenissen hebben. Dit project zal de frequentiegradiënt van DHCR7-mutaties in de Afro-Amerikaanse bevolking onderzoeken.

Studietype

Observationeel

Inschrijving

2000

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Verenigde Staten, 20892
        • National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Beschrijving

INSLUITINGSCRITERIA:

Dit zullen bloedvlekken van pasgeborenen zijn van Afro-Amerikaanse baby's. Monsters van zwarten van Afrikaanse, Caribische en Midden-Amerikaanse afkomst zullen worden opgenomen. De classificatie van de baby's zal gebaseerd zijn op de identificatie van de moeder als zwart of Afrikaans-Amerikaans door middel van een bloedvlek-inzendingskaart.

UITSLUITINGSCRITERIA:

Pasgeboren screening bloedvlekken van niet-Afro-Amerikaanse of niet-zwarte baby's.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 juni 2001

Studie voltooiing

1 maart 2003

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

8 juni 2001

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

8 juni 2001

Eerst geplaatst (Schatting)

11 juni 2001

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Schatting)

4 maart 2008

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

3 maart 2008

Laatst geverifieerd

1 maart 2003

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 010191
  • 01-CH-0191

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren