A Smith-Lemli-Opitz szindróma hordozófrekvenciájának és incidenciájának becslése afroamerikaiaknál

Az RSH/Smith-Lemli-Opitz-szindróma (SLOS) egy többszörös veleszületett rendellenesség/mentális retardáció szindróma, amelyet a koleszterin-anyagcsere veleszületett hibája okoz (Tint et al. 1994; Opitz 1999; Kelley 2000). A legújabb tanulmányok kimutatták, hogy az SLOS az egyik leggyakoribb öröklött anyagcserezavar a kaukázusi populációban. Úgy gondolják, hogy az SLOS ritka a kínai, japán, indiai és koreai származású emberekben, valamint az afro-amerikai és afrikai fekete populációban (Tsukahara és mtsai 1998; Yu et al. 2000a; Witsch-Baumgartner et al. 2000; Witsch -Baumgartner és mtsai 2001, Battaile et al. 2001). A DHCR7 mutációk gyakorisági spektrumait amerikai kaukázusiakra (Yu et al. 2000b, Battaile et al. 2001), vegyes amerikai kaukázusi beteggyűjteményre (Witsch-Baumgartner et al 2000), lengyelországi, német/német európai etnikai csoportokra állapították meg. Ausztriából, Nagy-Britanniából (Witsch-Baumgartner et al. 2001) és Olaszországból (De Brasi et al. 1999). Ezekben a kaukázusi populációkban a leggyakoribb mutációk (IVS8-1G>C, W151X, V326L, R352W, R404C és T93M) az SLOS mutáns allélek 60%-át teszik ki. Ezek arra utalnak, hogy a gyakori SLOS-t okozó mutációk eltérő földrajzi eredettel és előzményekkel rendelkeznek. Ez a projekt a DHCR7 mutációk gyakorisági gradiensét vizsgálja az afroamerikai populációban.