아프리카계 미국인에서 Smith-Lemli-Opitz 증후군의 보인자 빈도 및 발생률 추정

RSH/Smith-Lemli-Opitz 증후군(SLOS)은 콜레스테롤 대사의 선천적 오류로 인해 발생하는 다발성 선천성 기형/정신 지체 증후군입니다(Tint et al. 1994; Opitz 1999; Kelley 2000). 최근 연구에 따르면 SLOS는 백인 인구에서 가장 흔한 유전 대사 결함 중 하나입니다. SLOS는 중국계, 일본계, 인도계, 한국계, 아프리카계 미국인 및 아프리카계 흑인 인구에서 드문 것으로 여겨집니다(Tsukahara et al. 1998; Yu et al 2000a; Witsch-Baumgartner et al. 2000; Witsch -Baumgartner 외 2001, Battaile 외 2001). DHCR7 돌연변이의 빈도 스펙트럼은 미국 백인(Yu et al. 2000b, Battaile et al. 2001), 미국 백인 혼합 환자 집단(Witsch-Baumgartner et al 2000), 폴란드, 독일/ 오스트리아, 영국(Witsch-Baumgartner et al. 2001) 및 이탈리아(De Brasi et al. 1999). 이러한 백인 집단에서 가장 흔한 돌연변이(IVS8-1G>C, W151X, V326L, R352W, R404C 및 T93M)는 SLOS 돌연변이 대립유전자의 60%를 차지합니다. 이는 빈번한 SLOS 유발 돌연변이가 서로 다른 지리적 기원과 역사를 가지고 있음을 시사합니다. 이 프로젝트는 아프리카계 미국인 인구에서 DHCR7 돌연변이의 빈도 구배를 조사할 것입니다.