Оценка частоты носительства и заболеваемости синдромом Смита-Лемли-Опица у афроамериканцев

RSH/синдром Смита-Лемли-Опица (SLOS) представляет собой множественную врожденную аномалию/синдром умственной отсталости, вызванный врожденной ошибкой метаболизма холестерина (Tint et al., 1994; Opitz, 1999; Kelley, 2000). Недавние исследования показали, что SLOS является одним из наиболее распространенных наследственных метаболических дефектов в европеоидной популяции. Считается, что SLOS редко встречается у людей китайского, японского, индийского и корейского происхождения, а также у афроамериканцев и чернокожих афроамериканцев (Tsukahara et al., 1998; Yu et al., 2000a; Witsch-Baumgartner et al., 2000; Witsch). -Баумгартнер и др., 2001 г., Баттейл и др., 2001 г.). Спектры частот мутаций DHCR7 установлены для американских европеоидов (Yu et al. 2000b, Battaile et al. 2001), смешанной американо-европеоидной коллекции больных (Witsch-Baumgartner et al. 2000), для европейских этнических групп из Польши, немцев/ Австрии, Великобритании (Witsch-Baumgartner et al. 2001) и Италии (De Brasi et al. 1999). В этих кавказских популяциях наиболее распространенные мутации (IVS8-1G>C, W151X, V326L, R352W, R404C и T93M) составляют 60% мутантных аллелей SLOS. Это предполагает, что частые мутации, вызывающие SLOS, имеют различное географическое происхождение и историю. Этот проект исследует частотный градиент мутаций DHCR7 в афроамериканском населении.