Estimativa da frequência de portadores e incidência da síndrome de Smith-Lemli-Opitz em afro-americanos

A síndrome RSH/Smith-Lemli-Opitz (SLOS) é uma anomalia congênita múltipla/síndrome de retardo mental causada por erro inato do metabolismo do colesterol (Tint et al. 1994; Opitz 1999; Kelley 2000). Estudos recentes mostraram que o SLOS é um dos defeitos metabólicos hereditários mais comuns na população caucasiana. SLOS é considerado raro em pessoas de origem chinesa, japonesa, indiana e coreana, bem como na população afro-americana e negra africana (Tsukahara et al. 1998; Yu et al 2000a; Witsch-Baumgartner et al. 2000; Witsch -Baumgartner e outros 2001, Battaile e outros 2001). Os espectros de frequência das mutações DHCR7 foram estabelecidos para americanos caucasianos (Yu et al. 2000b, Battaile et al. 2001), coleção mista de pacientes caucasianos americanos (Witsch-Baumgartner et al 2000), para grupos étnicos europeus da Polônia, alemães/ Áustria, Grã-Bretanha (Witsch-Baumgartner et al. 2001) e da Itália (De Brasi et al. 1999). Nessas populações caucasianas, as mutações mais comuns (IVS8-1G>C, W151X, V326L, R352W, R404C e T93M) representam 60% dos alelos mutantes SLOS. Isso sugere que as frequentes mutações causadoras de SLOS têm origens e histórias geográficas diferentes. Este projeto investigará o gradiente de frequência das mutações do DHCR7 na população afro-americana.