Smith-Lemli-Opitzin oireyhtymän kantajatiheyden ja ilmaantuvuuden arviointi afroamerikkalaisilla
Smith-Lemli-Opitzin oireyhtymän kantajataajuus ja ilmaantuvuus afroamerikkalaisilla
RSH/Smith-Lemli-Opitzin oireyhtymä (SLOS) aiheuttaa henkistä jälkeenjääneisyyttä. Se on yleinen valkoihoisessa väestössä, mutta harvinainen afroamerikkalaisissa ja afrikkalaisissa mustissa populaatioissa. On osoitettu, että SLOS johtuu DHCR7:n, kolesterolin aineenvaihdunnassa käytetyn entsyymin spesifistä virheestä. SLOS:ia aiheuttavien mutaatioiden esiintymistiheyden määrittämiseksi on jo tehty tutkimuksia erilaisissa maantieteellisissä valkoihoisissa populaatioissa. Tämä tutkimus tutkii DHCR7-mutaatioiden esiintymistiheyttä afroamerikkalaisväestössä. Jos havaittu esiintymistiheys viittaa siihen, että SLOS-tapauksia ei tunnisteta tässä etnisessä ryhmässä, tutkimus tarjoaa perusteet tuleville tutkimuksille näiden potilaiden tunnistamiseksi.
Otoskoko on 1 600. Tutkimuspopulaatio koostuu arkistoiduista biologisista näytteistä vastasyntyneiden seulontaveripisteiden muodossa kahdesta vastasyntyneiden seulontakeskuksesta, joista toinen on Marylandissa ja toinen Pennsylvaniassa. Koehenkilöt ovat afrikkalaisamerikkalaisia, mukaan lukien afrikkalaista, karibialaista ja keskiamerikkalaista syntyperää olevat mustat.
Genominen DNA uutetaan veripisteistä ja seulotaan kuuden yleisen SLOS-mutaation varalta. Jos SLOS-oireyhtymä havaitaan, Marylandin näytteitä yritetään seurata (Pennsylvanian näytteet ovat täysin anonyymejä).
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Yksityiskohtainen kuvaus
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Yhdysvallat, 20892
- National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kuvaus
SISÄLLYTTÄMISKRITEERIT:
Nämä ovat vastasyntyneiden veripisteitä afroamerikkalaisista vauvoista. Mukana on näytteitä Afrikan, Karibian ja Keski-Amerikan syntyperäisiltä mustilta. Vauvojen luokittelu perustuu äidin tunnistamiseen mustiksi tai afroamerikkalaisiksi veripistekortilla.
POISTAMISKRITEERIT:
Vastasyntyneiden veripisteiden seulonta ei-afrikkalaisamerikkalaisilta tai ei-mustilta vauvoilta.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Yleiset julkaisut
- Bzduch V, Behulova D, Skodova J. Incidence of Smith-Lemli-Opitz syndrome in Slovakia. Am J Med Genet. 2000 Jan 31;90(3):260. doi: 10.1002/(sici)1096-8628(20000131)90:33.3.co;2-i. No abstract available.
- Battaile KP, Battaile BC, Merkens LS, Maslen CL, Steiner RD. Carrier frequency of the common mutation IVS8-1G>C in DHCR7 and estimate of the expected incidence of Smith-Lemli-Opitz syndrome. Mol Genet Metab. 2001 Jan;72(1):67-71. doi: 10.1006/mgme.2000.3103.
- Angle B, Tint GS, Yacoub OA, Clark AL. Atypical case of Smith-Lemli-Opitz syndrome: implications for diagnosis. Am J Med Genet. 1998 Dec 4;80(4):322-6.
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Opintojen valmistuminen
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvio)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Patologiset prosessit
- Metaboliset sairaudet
- Sairaus
- Urogenitaaliset poikkeavuudet
- Synnynnäiset poikkeavuudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Tuki- ja liikuntaelinten sairaudet
- Stomatognaattiset sairaudet
- Suun sairaudet
- Luun sairaudet
- Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Lipidiaineenvaihduntahäiriöt
- Dyslipidemiat
- Suun poikkeavuudet
- Stomatognaattisen järjestelmän poikkeavuudet
- Leuan poikkeavuudet
- Leuan sairaudet
- Maxillofacial poikkeavuudet
- Kraniofacial poikkeavuudet
- Tuki- ja liikuntaelimistön poikkeavuudet
- Poikkeavuuksia, useita
- Lipidiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Luusairaudet, kehitys
- Steroidiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Peniksen sairaudet
- Craniofacial dysostosis
- Dysostoosit
- Oireyhtymä
- Suulakihalkio
- Hypospadias
- Geneettiset sairaudet, X-Linked
- Smith-Lemli-Opitzin oireyhtymä
- Hypertelorismi
Muut tutkimustunnusnumerot
- 010191
- 01-CH-0191
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .