Estimación de la frecuencia de portadores y la incidencia del síndrome de Smith-Lemli-Opitz en afroamericanos

El síndrome de RSH/Smith-Lemli-Opitz (SLOS) es uno que causa retraso mental. Es común en la población caucásica pero rara en las poblaciones afroamericanas y negras africanas. Se ha demostrado que SLOS es causado por un defecto específico en DHCR7, una enzima utilizada en el metabolismo del colesterol. Ya se han realizado estudios para determinar la frecuencia de las mutaciones que causan SLOS en varias poblaciones caucásicas geográficas. Este estudio investigará la frecuencia de las mutaciones DHCR7 en la población afroamericana. Si la frecuencia observada sugiere que los casos de SLOS no se están identificando en este grupo étnico, el estudio proporcionará la justificación para futuros estudios para identificar a estos pacientes.

El tamaño de la muestra será de 1.600. La población del estudio consistirá en especímenes biológicos archivados en forma de manchas de sangre de detección de recién nacidos de dos centros de detección de recién nacidos, uno en Maryland y otro en Pensilvania. Los sujetos serán de etnia afroamericana, incluidos los negros de ascendencia africana, caribeña y centroamericana.

El ADN genómico se extraerá de las gotas de sangre y se analizará en busca de las seis mutaciones comunes de SLOS. Si se encuentra el síndrome SLOS, se intentará el seguimiento de las muestras de Maryland (las muestras de Pensilvania serán totalmente anónimas).