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Schätzung der Trägerfrequenz und Inzidenz des Smith-Lemli-Opitz-Syndroms bei Afroamerikanern

3. März 2008 aktualisiert von: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Trägerhäufigkeit und Inzidenz des Smith-Lemli-Opitz-Syndroms bei Afroamerikanern

Das RSH/Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (SLOS) verursacht eine geistige Behinderung. Es ist in der kaukasischen Bevölkerung üblich, aber selten in afroamerikanischen und afrikanischen schwarzen Bevölkerungsgruppen. Es wurde gezeigt, dass SLOS durch einen spezifischen Defekt in DHCR7 verursacht wird, einem Enzym, das im Cholesterinstoffwechsel verwendet wird. Es wurden bereits Studien durchgeführt, um die Häufigkeit der SLOS-verursachenden Mutationen in verschiedenen geografischen kaukasischen Populationen zu bestimmen. Diese Studie wird die Häufigkeit der DHCR7-Mutationen in der afroamerikanischen Bevölkerung untersuchen. Wenn die beobachtete Häufigkeit darauf hindeutet, dass SLOS-Fälle in dieser ethnischen Gruppe nicht identifiziert werden, liefert die Studie die Begründung für zukünftige Studien zur Identifizierung dieser Patienten.

Die Stichprobengröße beträgt 1.600. Die Studienpopulation besteht aus archivierten biologischen Proben in Form von Neugeborenen-Screening-Blutflecken aus zwei Neugeborenen-Screening-Zentren, einem in Maryland und einem in Pennsylvania. Die Probanden werden afroamerikanischer Abstammung sein, einschließlich Schwarzer afrikanischer, karibischer und zentralamerikanischer Abstammung.

Genomische DNA wird aus Blutflecken extrahiert und auf die sechs häufigen SLOS-Mutationen untersucht. Wenn das SLOS-Syndrom gefunden wird, wird versucht, die Maryland-Proben nachzuverfolgen (die Pennsylvania-Proben sind völlig anonym).

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Das RSH/Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (SLOS) ist eine multiple angeborene Anomalie/geistiges Retardierungssyndrom, das durch eine angeborene Störung des Cholesterinstoffwechsels verursacht wird (Tint et al. 1994; Opitz 1999; Kelley 2000). Jüngste Studien haben gezeigt, dass SLOS einer der häufigsten erblichen Stoffwechseldefekte in der kaukasischen Bevölkerung ist. Es wird angenommen, dass SLOS bei Menschen chinesischer, japanischer, indischer und koreanischer Herkunft sowie bei der afroamerikanischen und afroamerikanischen schwarzen Bevölkerung selten ist (Tsukahara et al. 1998; Yu et al. 2000a; Witsch-Baumgartner et al. 2000; Witsch -Baumgartner ua 2001, Battaile ua 2001). Die Häufigkeitsspektren von DHCR7-Mutationen wurden für amerikanische Kaukasier (Yu et al. 2000b, Battaile et al. 2001), gemischte amerikanisch-kaukasische Patientenkollektionen (Witsch-Baumgartner et al. 2000), für europäische ethnische Gruppen aus Polen, Deutschen/ Österreich, Großbritannien (Witsch-Baumgartner et al. 2001) und aus Italien (De Brasi et al. 1999). In diesen kaukasischen Populationen machen die häufigsten Mutationen (IVS8-1G>C, W151X, V326L, R352W, R404C und T93M) 60 % der mutierten SLOS-Allele aus. Diese legen nahe, dass häufige SLOS-verursachende Mutationen unterschiedliche geografische Ursprünge und Geschichten haben. Dieses Projekt wird den Frequenzgradienten von DHCR7-Mutationen in der afroamerikanischen Bevölkerung untersuchen.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung

2000

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Vereinigte Staaten, 20892
        • National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Beschreibung

EINSCHLUSSKRITERIEN:

Dabei handelt es sich um Neugeborenen-Screening-Blutflecken von afroamerikanischen Babys. Proben von Schwarzen afrikanischer, karibischer und zentralamerikanischer Abstammung werden enthalten sein. Die Klassifizierung der Säuglinge basiert auf der mütterlichen Identifizierung als Schwarze oder Afroamerikanerin durch Blutflecken-Einreichungskarte.

AUSSCHLUSSKRITERIEN:

Neugeborenen-Screening von Blutflecken von nicht-afroamerikanischen oder nicht-schwarzen Babys.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

1. Juni 2001

Studienabschluss

1. März 2003

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

8. Juni 2001

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

8. Juni 2001

Zuerst gepostet (Schätzen)

11. Juni 2001

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Schätzen)

4. März 2008

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

3. März 2008

Zuletzt verifiziert

1. März 2003

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 010191
  • 01-CH-0191

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