Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Oszacowanie częstości występowania i częstości występowania zespołu Smitha-Lemliego-Opitza u Afroamerykanów

3 marca 2008 zaktualizowane przez: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Częstotliwość nośna i częstość występowania zespołu Smitha-Lemliego-Opitza u Afroamerykanów

Zespół RSH/Smitha-Lemliego-Opitza (SLOS) to zespół, który powoduje upośledzenie umysłowe. Jest to powszechne w populacji kaukaskiej, ale rzadkie w populacjach Afroamerykanów i Afroamerykanów. Wykazano, że SLOS jest spowodowany specyficznym defektem DHCR7, enzymu wykorzystywanego w metabolizmie cholesterolu. Przeprowadzono już badania w celu określenia częstotliwości mutacji powodujących SLOS w różnych geograficznych populacjach rasy kaukaskiej. To badanie zbada częstotliwość mutacji DHCR7 w populacji Afroamerykanów. Jeśli obserwowana częstość sugeruje, że przypadki SLOS nie są identyfikowane w tej grupie etnicznej, badanie dostarczy uzasadnienia dla przyszłych badań w celu identyfikacji tych pacjentów.

Wielkość próby wyniesie 1600. Badana populacja będzie składać się z zarchiwizowanych próbek biologicznych w postaci plamek krwi noworodków z dwóch ośrodków badań przesiewowych noworodków, jednego w Maryland i jednego w Pensylwanii. Badani będą pochodzenia afroamerykańskiego, w tym czarni pochodzenia afrykańskiego, karaibskiego i środkowoamerykańskiego.

Genomowy DNA zostanie wyekstrahowany z plam krwi i przebadany pod kątem sześciu powszechnych mutacji SLOS. Jeśli zostanie wykryty zespół SLOS, podjęta zostanie próba obserwacji próbek z Maryland (próbki z Pensylwanii będą całkowicie anonimowe).

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Szczegółowy opis

Zespół RSH/Smitha-Lemliego-Opitza (SLOS) to wielowarstwowa wada wrodzona/zespół upośledzenia umysłowego spowodowany wrodzonym błędem metabolizmu cholesterolu (Tint i wsp. 1994; Opitz 1999; Kelley 2000). Ostatnie badania wykazały, że SLOS jest jedną z najczęstszych dziedzicznych wad metabolicznych w populacji kaukaskiej. Uważa się, że SLOS występuje rzadko u osób pochodzenia chińskiego, japońskiego, indyjskiego i koreańskiego, a także w populacji Afroamerykanów i Afroamerykanów (Tsukahara i in. 1998; Yu i in. 2000a; Witsch-Baumgartner i in. 2000; Witsch -Baumgartner i wsp. 2001, Battaile i wsp. 2001). Widma częstotliwości mutacji DHCR7 zostały ustalone dla rasy amerykańskiej (Yu i wsp. 2000b, Battaile i wsp. 2001), mieszanej kolekcji pacjentów rasy amerykańskiej (Witsch-Baumgartner i wsp. 2000), dla europejskich grup etnicznych z Polski, Niemiec/ Austrii, Wielkiej Brytanii (Witsch-Baumgartner i in. 2001) oraz z Włoch (De Brasi i in. 1999). W tych populacjach rasy kaukaskiej najczęstsze mutacje (IVS8-1G> C, W151X, V326L, R352W, R404C i T93M) stanowią 60% zmutowanych alleli SLOS. Sugerują one, że częste mutacje powodujące SLOS mają różne pochodzenie geograficzne i historię. W ramach tego projektu zbadany zostanie gradient częstotliwości mutacji DHCR7 w populacji Afroamerykanów.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy

2000

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Stany Zjednoczone, 20892
        • National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Opis

KRYTERIA PRZYJĘCIA:

Będą to noworodkowe badania przesiewowe plam krwi od afroamerykańskich dzieci. Uwzględnione zostaną próbki od Murzynów pochodzenia afrykańskiego, karaibskiego i środkowoamerykańskiego. Klasyfikacja niemowląt będzie oparta na identyfikacji matki jako czarnej lub Afroamerykanki na podstawie karty przedłożenia plam krwi.

KRYTERIA WYŁĄCZENIA:

Noworodkowe badania przesiewowe plam krwi u dzieci niebędących Afroamerykanami lub nie-czarnych.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 czerwca 2001

Ukończenie studiów

1 marca 2003

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

8 czerwca 2001

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

8 czerwca 2001

Pierwszy wysłany (Oszacować)

11 czerwca 2001

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Oszacować)

4 marca 2008

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

3 marca 2008

Ostatnia weryfikacja

1 marca 2003

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 010191
  • 01-CH-0191

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj