スティッフパーソン症候群の原因、発症、進行

この研究では、スティッフ パーソン症候群 (SPS) の疾患症状の生成に関与するさまざまな免疫因子の役割を調査し、患者の疾患の進行を追跡します。 SPS は、予期しない騒音、接触、またはストレスの多い出来事が筋肉のけいれんとこわばりを引き起こす進行性の疾患です。 体が特定の健康な組織を攻撃する抗体を産生する自己免疫疾患であると考えられています。 この病気をよりよく理解することは、研究者が新しい治療法を設計するのに役立つ可能性があります。

以下の場合を除き、あらゆる年齢の SPS 患者がこの研究に適格である可能性があります。

• 血清抗GAD抗体の欠如
• 旅行を妨げる非常に進行した病気にかかっている
• 重度の心血管、腎臓、またはその他の末端臓器疾患の状態にある

候補者は、SPSの診断を確認するために、病歴と身体的および神経学的検査でスクリーニングされます。

スクリーニング後、研究に登録された患者は、NIH 臨床センターで 2 年間 (6、12、18、および 24 か月) 6 か月ごとに追跡され、次のテストと手順が行われます。

• 身体検査および神経学的検査と症状の評価（毎回）
• 定期検査および調査研究のための採血（来院ごと）
• 硬さの評価 (来院ごと) - 患者は硬さについて一連の質問を受け、医師は硬直部分の数に応じて評価します (例: 0 - 硬直部分なし; 1 - 胴体下部の硬さ; 2 - 体幹の硬さ)。上部トランクなど）。
• リンパ球除去（試験開始時および12ヶ月時） - これは大量の白血球を採取するための処置です。 腕の静脈に針を刺します。 血液は、静脈からプラスチック製のチューブ (カテーテル) を通って血液を回転させ、その成分に分離する機械に流れ込みます。 白血球（リンパ球）が取り除かれ、残りの血漿、赤血球、血小板は、もう一方の腕に配置された 2 番目の針を通して体内に戻されます。
• 電気生理学的研究 - これらの研究には、筋電図検査と神経伝導検査が含まれます。 筋電図検査では、細い針をいくつかの筋肉に挿入し、患者に筋肉を弛緩または収縮させるよう求めます。 筋細胞の電気的活動が記録され、コンピューターによって分析されます。 神経伝導検査では、皮膚に取り付けた細いワイヤー電極を通して神経を刺激し、その反応を記録して分析します。
• 腰椎穿刺 (研究の開始時および 12 か月時) - この手順は、脳と脊髄を浸す脳脊髄液 (CSF) を調べるために行われます。 局所麻酔薬を投与した後、髄液が脊髄の下を循環する腰部の骨の間の空間に針を挿入します。 約2杯の液体が針を通して集められます。