Przyczyna, rozwój i postęp zespołu sztywnej osoby

W tym badaniu zbadana zostanie rola różnych czynników immunologicznych zaangażowanych w wywoływanie objawów chorobowych w zespole sztywnej osoby (SPS) i prześledzona zostanie progresja choroby u pacjentów. SPS to postępująca choroba, w której nieoczekiwane odgłosy, dotyk lub stresujące wydarzenia wywołują skurcze i sztywność mięśni. Uważa się, że jest to choroba autoimmunologiczna, w której organizm wytwarza przeciwciała atakujące określone zdrowe tkanki. Lepsze zrozumienie choroby może pomóc naukowcom w opracowaniu nowych terapii.

Pacjenci w każdym wieku z SPS mogą kwalifikować się do tego badania, z wyjątkiem tych, którzy:

• Brak przeciwciał anty-GAD w surowicy
• Masz bardzo zaawansowaną chorobę, która uniemożliwia podróżowanie
• Mają ciężkie stany sercowo-naczyniowe, nerkowe lub inne choroby narządów końcowych

Kandydaci zostaną poddani badaniu przesiewowemu z wywiadem lekarskim oraz badaniami fizycznymi i neurologicznymi w celu potwierdzenia diagnozy SPS.

Po badaniu przesiewowym osoby włączone do badania będą obserwowane w Centrum Klinicznym NIH co 6 miesięcy przez 2 lata (miesiące 6, 12, 18 i 24) w celu wykonania następujących testów i procedur:

• Badanie fizykalne i neurologiczne oraz przegląd objawów (każda wizyta)
• Pobieranie krwi do badań rutynowych i badań naukowych (każda wizyta)
• Ocena sztywności (przy każdej wizycie) - Pacjentom zadaje się serię pytań dotyczących ich sztywności, które lekarze oceniają w zależności od liczby miejsc sztywnych (np. 0 – brak miejsc sztywnych; 1 – sztywność dolnej części tułowia; górny bagażnik itp.).
• Limfafereza (na początku badania i po 12 miesiącach) - Jest to procedura pobierania dużych ilości białych krwinek. Igła jest umieszczana w żyle w ramieniu. Krew przepływa z żyły przez plastikową rurkę (cewnik) do maszyny, która obraca krew, rozdzielając ją na składniki. Białe krwinki (limfocyty) są usuwane, a reszta krwi - osocze, krwinki czerwone i płytki krwi - jest zwracana do organizmu przez drugą igłę umieszczoną w drugim ramieniu.
• Badania elektrofizjologiczne - Badania te obejmują badanie elektromiografii i przewodnictwa nerwowego. W przypadku elektromiografii mała igła jest wprowadzana w kilka mięśni, a pacjent jest proszony o rozluźnienie lub skurcz mięśni. Aktywność elektryczna komórek mięśniowych jest rejestrowana i analizowana przez komputer. W przypadku badania przewodnictwa nerwowego nerwy są stymulowane przez małe druciane elektrody przymocowane do skóry, a reakcja jest rejestrowana i analizowana.
• Nakłucie lędźwiowe (na początku badania i po 12 miesiącach) — Ta procedura jest wykonywana w celu zbadania płynu mózgowo-rdzeniowego (CSF), który obmywa mózg i rdzeń kręgowy. Po podaniu środka miejscowo znieczulającego igłę wprowadza się w przestrzeń między kośćmi w dolnej części pleców, gdzie płyn mózgowo-rdzeniowy krąży poniżej rdzenia kręgowego. Przez igłę pobiera się około 2 łyżek płynu.