Причина, развитие и прогрессирование синдрома ригидности

В этом исследовании будет изучена роль различных иммунных факторов, участвующих в возникновении симптомов заболевания при синдроме скованности (SPS), и прослеживается прогрессирование заболевания у пациентов. СФС — это прогрессирующее заболевание, при котором неожиданные звуки, прикосновения или стрессовые события вызывают мышечные спазмы и ригидность. Считается, что это аутоиммунное заболевание, при котором организм вырабатывает антитела, атакующие определенные здоровые ткани. Лучшее понимание болезни может помочь исследователям разработать новые методы лечения.

Пациенты любого возраста с СФС могут иметь право на участие в этом исследовании, за исключением тех, кто:

• Отсутствие сывороточных антител против GAD
• Имеют очень запущенное заболевание, препятствующее путешествию
• Имеют тяжелые сердечно-сосудистые, почечные или другие заболевания органов-мишеней

Кандидаты будут проверены с историей болезни и физического и неврологического обследования для подтверждения диагноза SPS.

После скрининга лица, включенные в исследование, будут наблюдаться в Клиническом центре NIH каждые 6 месяцев в течение 2 лет (6, 12, 18 и 24 месяца) для прохождения следующих тестов и процедур:

• Физикальное и неврологическое обследование и обзор симптомов (каждое посещение)
• Забор крови для плановых анализов и научных исследований (каждое посещение)
• Оценка скованности (каждое посещение). Пациентам задают ряд вопросов об их скованности, которые врачи оценивают в зависимости от количества зон скованности (например, 0 — отсутствие скованности; 1 — скованность нижней части туловища; 2 — скованность нижних конечностей). верхняя часть туловища и др.).
• Лимфаферез (в начале исследования и в 12 месяцев) – это процедура забора большого количества лейкоцитов. Иглу вводят в вену на руке. Кровь течет из вены через пластиковую трубку (катетер) в машину, которая раскручивает кровь, разделяя ее на составляющие. Лейкоциты (лимфоциты) удаляются, а остальная часть крови — плазма, эритроциты и тромбоциты — возвращается в организм через вторую иглу, помещенную в другую руку.
• Электрофизиологические исследования. Эти исследования включают электромиографию и тестирование нервной проводимости. Для электромиографии в несколько мышц вводится маленькая игла, и пациента просят расслабить или сократить мышцы. Электрическая активность мышечных клеток регистрируется и анализируется компьютером. Для тестирования нервной проводимости нервы стимулируются с помощью небольших проволочных электродов, прикрепленных к коже, после чего реакция записывается и анализируется.
• Люмбальная пункция (в начале исследования и в 12 месяцев) – эта процедура проводится для исследования спинномозговой жидкости (ЦСЖ), омывающей головной и спинной мозг. После введения местного анестетика иглу вводят в пространство между костями в нижней части спины, где спинномозговая жидкость циркулирует ниже спинного мозга. Через иглу набирается около 2 столовых ложек жидкости.