Příčina, vývoj a progrese syndromu ztuhlé osoby

Tato studie bude zkoumat roli různých imunitních faktorů, které se podílejí na vzniku symptomů onemocnění u syndromu tuhé osoby (SPS) a sledovat progresi onemocnění u pacientů. SPS je progresivní onemocnění, při kterém neočekávané zvuky, doteky nebo stresující události vyvolávají svalové křeče a ztuhlost. Předpokládá se, že jde o autoimunitní onemocnění, při kterém tělo produkuje protilátky, které napadají určité zdravé tkáně. Lepší pochopení nemoci může pomoci výzkumníkům navrhnout nové terapie.

Pro tuto studii mohou být způsobilí pacienti jakéhokoli věku s SPS, kromě těch, kteří:

• Nedostatek sérových anti-GAD protilátek
• Mají velmi pokročilé onemocnění, které znemožňuje cestování
• Mít závažné kardiovaskulární, renální nebo jiné stavy onemocnění koncových orgánů

U kandidátů bude proveden screening s anamnézou a fyzikálními a neurologickými vyšetřeními k potvrzení diagnózy SPS.

Po screeningu budou ti, kteří jsou zařazeni do studie, sledováni v klinickém centru NIH každých 6 měsíců po dobu 2 let (6., 12., 18. a 24. měsíc), aby podstoupili následující testy a postupy:

• Fyzikální a neurologické vyšetření a revize symptomů (při každé návštěvě)
• Odběr krve pro rutinní testy a výzkumné studie (při každé návštěvě)
• Posouzení ztuhlosti (při každé návštěvě) – Pacientům je položena řada otázek o jejich ztuhlosti, které lékaři hodnotí podle počtu ztuhlých oblastí (např. 0 – žádné ztuhlé oblasti; 1 – ztuhlost dolní části trupu; 2 – ztuhlost horní část trupu atd.).
• Lymfaferéza (na začátku studie a ve 12 měsících) – Jedná se o postup pro odběr velkého množství bílých krvinek. Jehla je umístěna do žíly na paži. Krev proudí ze žíly plastovou hadičkou (katétrem) do stroje, který krev roztáčí a rozděluje na její složky. Bílé krvinky (lymfocyty) se odstraní a zbytek krevní plazmy, červených krvinek a krevních destiček se vrátí do těla druhou jehlou umístěnou na druhé paži.
• Elektrofyziologické studie – Tyto studie zahrnují elektromyografii a testování nervového vedení. Pro elektromyografii se malá jehla zavede do několika svalů a pacient je požádán, aby se uvolnil nebo stáhl svaly. Elektrická aktivita svalových buněk je zaznamenávána a analyzována počítačem. Pro testování nervového vedení jsou nervy stimulovány pomocí malých drátěných elektrod připojených ke kůži a reakce je zaznamenána a analyzována.
• Lumbální punkce (na začátku studie a ve 12 měsících) – Tento postup se provádí za účelem vyšetření mozkomíšního moku (CSF), který omývá mozek a míchu. Po podání lokálního anestetika se jehla zavede do prostoru mezi kosti v dolní části zad, kde likvor cirkuluje pod míchou. Jehlou se shromáždí asi 2 polévkové lžíce tekutiny.