Causa, desenvolvimento e progressão da síndrome da pessoa rígida

Este estudo explorará o papel de vários fatores imunológicos envolvidos na produção dos sintomas da doença na síndrome da pessoa rígida (SPS) e acompanhará a progressão da doença nos pacientes. SPS é uma doença progressiva na qual ruídos inesperados, toques ou eventos estressantes desencadeiam espasmos musculares e rigidez. Acredita-se que seja uma doença autoimune na qual o corpo produz anticorpos que atacam certos tecidos saudáveis. Uma melhor compreensão da doença pode ajudar os pesquisadores a projetar novas terapias.

Pacientes de qualquer idade com SPS podem ser elegíveis para este estudo, exceto aqueles que:

• Falta de anticorpos séricos anti-GAD
• Tem doença muito avançada que impede viajar
• Têm doenças cardiovasculares, renais ou de outros órgãos-alvo graves

Os candidatos serão selecionados com um histórico médico e exames físicos e neurológicos para confirmar o diagnóstico de SPS.

Após a triagem, os inscritos no estudo serão acompanhados no NIH Clinical Center a cada 6 meses por 2 anos (meses 6, 12, 18 e 24) para fazer os seguintes testes e procedimentos:

• Exames físicos e neurológicos e revisão dos sintomas (todas as visitas)
• Coleta de sangue para exames de rotina e para estudos de pesquisa (todas as visitas)
• Avaliação da rigidez (todas as consultas) - Os pacientes respondem a uma série de perguntas sobre sua rigidez, que os médicos classificam de acordo com o número de áreas rígidas (por exemplo, 0-sem áreas rígidas; 1-rigidez da parte inferior do tronco; 2-rigidez da tronco superior, etc.).
• Linfaférese (no início do estudo e aos 12 meses) - Este é um procedimento para coletar grandes quantidades de glóbulos brancos. Uma agulha é colocada em uma veia do braço. O sangue flui da veia através de um tubo de plástico (cateter) para uma máquina que gira o sangue, separando-o em seus componentes. Os glóbulos brancos (linfócitos) são removidos, e o restante do sangue - plasma, glóbulos vermelhos e plaquetas - é devolvido ao corpo por meio de uma segunda agulha colocada no outro braço.
• Estudos eletrofisiológicos - Esses estudos incluem eletromiografia e testes de condução nervosa. Para eletromiografia, uma pequena agulha é inserida em alguns músculos e o paciente é solicitado a relaxar ou contrair os músculos. A atividade elétrica das células musculares é registrada e analisada por um computador. Para o teste de condução nervosa, os nervos são estimulados por meio de pequenos eletrodos de arame presos à pele, e a resposta é registrada e analisada.
• Punção lombar (no início do estudo e aos 12 meses) - Este procedimento é feito para examinar o líquido cefalorraquidiano (LCR), que banha o cérebro e a medula espinhal. Após a administração de um anestésico local, uma agulha é inserida no espaço entre os ossos na parte inferior das costas, onde o LCR circula abaixo da medula espinhal. Cerca de 2 colheres de sopa de fluido são coletadas através da agulha.