Årsag, udvikling og progression af stiff-person syndrom

Denne undersøgelse vil udforske rollen af ​​forskellige immunfaktorer, der er involveret i at producere sygdomssymptomer i stiff-person syndrom (SPS) og følge sygdomsprogression hos patienter. SPS er en progressiv sygdom, hvor uventede lyde, berøringer eller stressende begivenheder udløser muskelspasmer og stivhed. Det menes at være en autoimmun sygdom, hvor kroppen producerer antistoffer, der angriber visse sunde væv. En bedre forståelse af sygdommen kan hjælpe forskere med at designe nye terapier.

Patienter i alle aldre med SPS kan være kvalificerede til denne undersøgelse, undtagen dem, der:

• Mangel på serum anti-GAD antistoffer
• Har en meget fremskreden sygdom, der udelukker rejser
• Har alvorlige kardiovaskulære, nyre- eller andre end-organ-sygdomme

Kandidater vil blive screenet med en sygehistorie og fysiske og neurologiske undersøgelser for at bekræfte diagnosen SPS.

Efter screening vil de, der er tilmeldt undersøgelsen, blive fulgt på NIH Clinical Center hver 6. måned i 2 år (måneder 6, 12, 18 og 24) for at få følgende tests og procedurer:

• Fysiske og neurologiske undersøgelser og gennemgang af symptomer (hvert besøg)
• Blodtagning til rutineprøver og til forskningsundersøgelser (hvert besøg)
• Stivhedsvurdering (hvert besøg) - Patienterne bliver stillet en række spørgsmål om deres stivhed, som læger vurderer i henhold til antallet af stive områder (f.eks. 0-ingen stive områder; 1-stivhed i den nedre krop; 2-stivhed af øvre bagagerum osv.).
• Lymfaferese (i begyndelsen af ​​undersøgelsen og efter 12 måneder) - Dette er en procedure til indsamling af store mængder hvide blodlegemer. En nål sættes i en vene i armen. Blod strømmer fra venen gennem et plastikslange (kateter) ind i en maskine, der spinder blodet og adskiller det i dets komponenter. De hvide blodlegemer (lymfocytter) fjernes, og resten af ​​blodplasmaet, de røde blodlegemer og blodpladerne føres tilbage til kroppen gennem en anden nål placeret i den anden arm.
• Elektrofysiologiske undersøgelser - Disse undersøgelser omfatter elektromyografi og nerveledningstest. Til elektromyografi stikkes en lille nål ind i nogle få muskler, og patienten bliver bedt om at slappe af eller trække musklerne sammen. Muskelcellernes elektriske aktivitet registreres og analyseres af en computer. Til nerveledningstestning stimuleres nerver gennem små ledningselektroder fastgjort til huden, og responsen registreres og analyseres.
• Lumbalpunktur (i begyndelsen af ​​undersøgelsen og ved 12 måneder) - Denne procedure udføres for at undersøge cerebrospinalvæsken (CSF), som bader hjernen og rygmarven. Efter at en lokalbedøvelse er administreret, indsættes en nål i mellemrummet mellem knoglerne i lænden, hvor CSF cirkulerer under rygmarven. Cirka 2 spiseskefulde væske opsamles gennem nålen.