Oorzaak, ontwikkeling en progressie van het Stiff-Person-syndroom

Deze studie zal de rol onderzoeken van verschillende immuunfactoren die betrokken zijn bij het produceren van de ziektesymptomen bij het stijve-persoonsyndroom (SPS) en de ziekteprogressie bij patiënten volgen. SPS is een progressieve ziekte waarbij onverwachte geluiden, aanrakingen of stressvolle gebeurtenissen spierspasmen en stijfheid veroorzaken. Er wordt gedacht dat het een auto-immuunziekte is waarbij het lichaam antilichamen aanmaakt die bepaalde gezonde weefsels aanvallen. Een beter begrip van de ziekte kan onderzoekers helpen bij het ontwerpen van nieuwe therapieën.

Patiënten van elke leeftijd met SPS kunnen in aanmerking komen voor deze studie, behalve diegenen die:

• Gebrek aan serum-anti-GAD-antilichamen
• Een zeer gevorderde ziekte hebben die reizen onmogelijk maakt
• Ernstige cardiovasculaire, nier- of andere aandoeningen van eindorganen hebben

Kandidaten worden gescreend met een medische geschiedenis en fysieke en neurologische onderzoeken om de diagnose SPS te bevestigen.

Na screening zullen degenen die deelnemen aan het onderzoek elke 6 maanden gedurende 2 jaar (maanden 6, 12, 18 en 24) worden gevolgd in het NIH Clinical Center om de volgende tests en procedures te ondergaan:

• Lichamelijke en neurologische onderzoeken en beoordeling van symptomen (elk bezoek)
• Bloedafname voor routinetests en voor onderzoeksstudies (elk bezoek)
• Stijfheidsbeoordeling (elk bezoek) - Patiënten krijgen een reeks vragen over hun stijfheid, die artsen beoordelen op basis van het aantal stijve gebieden (bijv. 0-geen stijve gebieden; 1-stijfheid van de onderromp; 2-stijfheid van de bovenste romp, enz.).
• Lymfaferese (aan het begin van het onderzoek en na 12 maanden) - Dit is een procedure voor het verzamelen van grote hoeveelheden witte bloedcellen. Er wordt een naald in een ader in de arm geplaatst. Bloed stroomt uit de ader door een plastic buis (katheter) in een machine die het bloed ronddraait en het in zijn componenten scheidt. De witte bloedcellen (lymfocyten) worden verwijderd en de rest van het bloedplasma, rode bloedcellen en bloedplaatjes wordt via een tweede naald in de andere arm teruggevoerd naar het lichaam.
• Elektrofysiologische onderzoeken - Deze onderzoeken omvatten elektromyografie en testen van zenuwgeleiding. Bij elektromyografie wordt een kleine naald in een paar spieren gestoken en wordt de patiënt gevraagd de spieren te ontspannen of samen te trekken. De elektrische activiteit van de spiercellen wordt geregistreerd en geanalyseerd door een computer. Voor zenuwgeleidingstests worden zenuwen gestimuleerd via kleine draadelektroden die op de huid zijn bevestigd, en de respons wordt geregistreerd en geanalyseerd.
• Lumbale punctie (aan het begin van het onderzoek en na 12 maanden) - Deze procedure wordt uitgevoerd om de cerebrospinale vloeistof (CSF) te onderzoeken, waarin de hersenen en het ruggenmerg baden. Nadat een plaatselijke verdoving is toegediend, wordt een naald ingebracht in de ruimte tussen de botten in de onderrug waar het CSF onder het ruggenmerg circuleert. Via de naald wordt ongeveer 2 eetlepels vloeistof opgevangen.