Cause, développement et progression du syndrome de la personne raide

Cette étude explorera le rôle de divers facteurs immunitaires impliqués dans la production des symptômes de la maladie dans le syndrome de la personne raide (SPS) et suivra la progression de la maladie chez les patients. Le SPS est une maladie évolutive dans laquelle des bruits inattendus, des contacts ou des événements stressants déclenchent des spasmes et des raideurs musculaires. On pense qu'il s'agit d'une maladie auto-immune dans laquelle le corps produit des anticorps qui attaquent certains tissus sains. Une meilleure compréhension de la maladie peut aider les chercheurs à concevoir de nouvelles thérapies.

Les patients de tout âge atteints de SPS peuvent être éligibles pour cette étude, à l'exception de ceux qui :

• Manque d'anticorps sériques anti-GAD
• Avoir une maladie très avancée qui empêche de voyager
• Avoir de graves maladies cardiovasculaires, rénales ou d'autres maladies d'organes cibles

Les candidats seront présélectionnés avec des antécédents médicaux et des examens physiques et neurologiques pour confirmer le diagnostic de SPS.

Après le dépistage, les personnes inscrites à l'étude seront suivies au NIH Clinical Center tous les 6 mois pendant 2 ans (mois 6, 12, 18 et 24) pour subir les tests et procédures suivants :

• Examens physiques et neurologiques et examen des symptômes (à chaque visite)
• Prise de sang pour les tests de routine et pour les études de recherche (chaque visite)
• Évaluation de la raideur (à chaque visite) - Les patients doivent répondre à une série de questions sur leur raideur, que les médecins évaluent en fonction du nombre de zones raides (par exemple, 0-aucune zone raide ; 1-raideur de la partie inférieure du tronc ; 2-raideur de la haut du tronc, etc.).
• Lymphaphérèse (au début de l'étude et à 12 mois) - Il s'agit d'une procédure de collecte de grandes quantités de globules blancs. Une aiguille est placée dans une veine du bras. Le sang s'écoule de la veine à travers un tube en plastique (cathéter) dans une machine qui fait tourner le sang, le séparant en ses composants. Les globules blancs (lymphocytes) sont retirés et le reste du plasma sanguin, des globules rouges et des plaquettes est renvoyé dans le corps par une seconde aiguille placée dans l'autre bras.
• Études électrophysiologiques - Ces études comprennent l'électromyographie et les tests de conduction nerveuse. Pour l'électromyographie, une petite aiguille est insérée dans quelques muscles et le patient est invité à se détendre ou à contracter les muscles. L'activité électrique des cellules musculaires est enregistrée et analysée par un ordinateur. Pour les tests de conduction nerveuse, les nerfs sont stimulés par de petites électrodes métalliques fixées à la peau, et la réponse est enregistrée et analysée.
• Ponction lombaire (au début de l'étude et à 12 mois) - Cette procédure est effectuée pour examiner le liquide céphalo-rachidien (LCR), qui baigne le cerveau et la moelle épinière. Après l'administration d'un anesthésique local, une aiguille est insérée dans l'espace entre les os du bas du dos où le LCR circule sous la moelle épinière. Environ 2 cuillères à soupe de liquide sont recueillies à travers l'aiguille.