Stiff-Person -oireyhtymän syy, kehitys ja eteneminen

Tässä tutkimuksessa tutkitaan eri immuunitekijöiden roolia sairauden oireiden tuottamisessa jäykän ihmisen oireyhtymässä (SPS) ja seurataan sairauden etenemistä potilailla. SPS on etenevä sairaus, jossa odottamattomat äänet, kosketukset tai stressaavat tapahtumat laukaisevat lihaskouristuksia ja jäykkyyttä. Sen uskotaan olevan autoimmuunisairaus, jossa elimistö tuottaa vasta-aineita, jotka hyökkäävät tiettyihin terveisiin kudoksiin. Taudin parempi ymmärtäminen voi auttaa tutkijoita suunnittelemaan uusia hoitomuotoja.

Kaiken ikäiset SPS-potilaat voivat olla kelvollisia tähän tutkimukseen, paitsi ne, jotka:

• Seerumin anti-GAD-vasta-aineiden puute
• Sinulla on pitkälle edennyt sairaus, joka estää matkustamisen
• Sinulla on vakava sydän- ja verisuoni-, munuais- tai muu pääteelinsairaus

Hakijoille tehdään seulonnan sairaushistoria sekä fyysiset ja neurologiset tutkimukset SPS-diagnoosin vahvistamiseksi.

Seulonnan jälkeen tutkimukseen osallistuneita seurataan NIH Clinical Centerissä kuuden kuukauden välein 2 vuoden ajan (kuukausina 6, 12, 18 ja 24) seuraavien testien ja menettelyjen suorittamiseksi:

• Fyysiset ja neurologiset tutkimukset ja oireiden tarkastelu (joka käynti)
• Verenotto rutiinitutkimuksia ja tutkimustutkimuksia varten (jokainen käynti)
• Jäykkyyden arviointi (jokaisella käynnillä) – Potilailta kysytään useita kysymyksiä heidän jäykkyydestään, jonka lääkärit arvioivat jäykkyyden mukaan (esim. 0 - ei jäykkyyttä; 1 - alavartalon jäykkyys; 2 - vartalon jäykkyys ylävartalon yläosa jne.).
• Lymfafereesi (tutkimuksen alussa ja 12 kuukauden iässä) - Tämä on toimenpide, jolla kerätään suuria määriä valkosoluja. Neula asetetaan käsivarren laskimoon. Veri virtaa suonesta muoviputken (katetrin) kautta koneeseen, joka pyörittää verta ja erottaa sen osiin. Valkosolut (lymfosyytit) poistetaan, ja loput veriplasmasta, punasoluista ja verihiutaleista palautetaan kehoon toisen neulan kautta, joka asetetaan toiseen käsivarteen.
• Sähköfysiologiset tutkimukset - Näihin tutkimuksiin kuuluvat elektromyografia ja hermojen johtuvuustestit. Sähkömyografiaa varten pieni neula työnnetään muutamaan lihakseen ja potilasta pyydetään rentoutumaan tai supistamaan lihaksia. Lihassolujen sähköinen aktiivisuus tallennetaan ja analysoidaan tietokoneella. Hermojen johtuvuustestausta varten hermoja stimuloidaan pienten lankaelektrodien kautta, jotka on kiinnitetty ihoon, ja vaste tallennetaan ja analysoidaan.
• Lannepunktio (tutkimuksen alussa ja 12 kuukauden iässä) - Tämä toimenpide tehdään aivo-selkäydinnesteen (CSF) tutkimiseksi, joka kylpee aivot ja selkäydin. Paikallispuudutuksen antamisen jälkeen neula työnnetään alaselän luiden väliseen tilaan, jossa CSF kiertää selkäytimen alapuolella. Neulan läpi kerätään noin 2 ruokalusikallista nestettä.