Årsak, utvikling og progresjon av Stiff-Person Syndrome

Denne studien vil utforske rollen til ulike immunfaktorer som er involvert i å produsere sykdomssymptomene ved stiv personsyndrom (SPS) og følge sykdomsprogresjonen hos pasienter. SPS er en progressiv sykdom der uventede lyder, berøringer eller stressende hendelser utløser muskelspasmer og stivhet. Det antas å være en autoimmun sykdom der kroppen produserer antistoffer som angriper visse friske vev. En bedre forståelse av sykdommen kan hjelpe forskere med å designe nye terapier.

Pasienter i alle aldre med SPS kan være kvalifisert for denne studien, bortsett fra de som:

• Mangel på serum anti-GAD antistoffer
• Har svært avansert sykdom som utelukker reiser
• Har alvorlige kardiovaskulære, nyre- eller andre endeorgansykdommer

Kandidater vil bli screenet med en sykehistorie og fysiske og nevrologiske undersøkelser for å bekrefte diagnosen SPS.

Etter screening vil de som er registrert i studien bli fulgt ved NIH Clinical Center hver 6. måned i 2 år (måned 6, 12, 18 og 24) for å ha følgende tester og prosedyrer:

• Fysiske og nevrologiske undersøkelser og gjennomgang av symptomer (hvert besøk)
• Blodprøver for rutinetester og for forskningsstudier (hvert besøk)
• Stivhetsvurdering (hvert besøk) - Pasienter blir stilt en rekke spørsmål om stivheten, som leger vurderer i henhold til antall stive områder (f.eks. 0-ingen stive områder; 1-stivhet i nedre del av kroppen; 2-stivhet i kroppen øvre stamme osv.).
• Lymfaferese (i begynnelsen av studien og ved 12 måneder) - Dette er en prosedyre for å samle inn store mengder hvite blodlegemer. En nål settes i en blodåre i armen. Blod strømmer fra venen gjennom et plastrør (kateter) inn i en maskin som spinner blodet og skiller det inn i dets komponenter. De hvite blodcellene (lymfocyttene) fjernes, og resten av blodplasmaet, de røde cellene og blodplatene blir returnert til kroppen gjennom en andre nål plassert i den andre armen.
• Elektrofysiologiske studier - Disse studiene inkluderer elektromyografi og nerveledningstesting. For elektromyografi settes en liten nål inn i noen få muskler og pasienten blir bedt om å slappe av eller trekke sammen musklene. Den elektriske aktiviteten til muskelcellene registreres og analyseres av en datamaskin. For nerveledningstesting stimuleres nerver gjennom små ledningselektroder festet til huden, og responsen registreres og analyseres.
• Lumbalpunktur (i begynnelsen av studien og ved 12 måneder) - Denne prosedyren gjøres for å undersøke cerebrospinalvæsken (CSF), som bader hjernen og ryggmargen. Etter at en lokalbedøvelse er administrert, settes en nål inn i rommet mellom beinene i korsryggen der CSF sirkulerer under ryggmargen. Omtrent 2 ss væske samles opp gjennom nålen.