Causa, sviluppo e progressione della sindrome della persona rigida

Questo studio esplorerà il ruolo di vari fattori immunitari coinvolti nella produzione dei sintomi della malattia nella sindrome della persona rigida (SPS) e seguirà la progressione della malattia nei pazienti. L'SPS è una malattia progressiva in cui rumori inattesi, tocchi o eventi stressanti scatenano spasmi muscolari e rigidità. Si pensa che sia una malattia autoimmune in cui il corpo produce anticorpi che attaccano determinati tessuti sani. Una migliore comprensione della malattia può aiutare i ricercatori a progettare nuove terapie.

I pazienti di qualsiasi età con SPS possono essere eleggibili per questo studio, ad eccezione di quelli che:

• Mancanza di anticorpi anti-GAD sierici
• Avere una malattia molto avanzata che preclude il viaggio
• Avere gravi malattie cardiovascolari, renali o di altro organo

I candidati saranno sottoposti a screening con una storia medica ed esami fisici e neurologici per confermare la diagnosi di SPS.

Dopo lo screening, gli arruolati nello studio saranno seguiti presso il Centro clinico NIH ogni 6 mesi per 2 anni (mesi 6, 12, 18 e 24) per sottoporsi ai seguenti test e procedure:

• Esami fisici e neurologici e revisione dei sintomi (ogni visita)
• Prelievo di sangue per esami di routine e per studi di ricerca (ogni visita)
• Valutazione della rigidità (ogni visita) - Ai pazienti viene posta una serie di domande sulla loro rigidità, che i medici valutano in base al numero di aree rigide (ad esempio, 0-nessuna area rigida; 1-rigidità della parte inferiore del tronco; 2-rigidità della tronco superiore, ecc.).
• Linfaferesi (all'inizio dello studio ea 12 mesi) - Questa è una procedura per la raccolta di grandi quantità di globuli bianchi. Un ago viene inserito in una vena del braccio. Il sangue scorre dalla vena attraverso un tubo di plastica (catetere) in una macchina che fa girare il sangue, separandolo nei suoi componenti. I globuli bianchi (linfociti) vengono rimossi e il resto del plasma sanguigno, globuli rossi e piastrine viene restituito al corpo attraverso un secondo ago posizionato nell'altro braccio.
• Studi elettrofisiologici - Questi studi includono elettromiografia e test di conduzione nervosa. Per l'elettromiografia, un piccolo ago viene inserito in alcuni muscoli e al paziente viene chiesto di rilassare o contrarre i muscoli. L'attività elettrica delle cellule muscolari viene registrata e analizzata da un computer. Per i test di conduzione nervosa, i nervi vengono stimolati attraverso piccoli elettrodi a filo attaccati alla pelle e la risposta viene registrata e analizzata.
• Puntura lombare (all'inizio dello studio ea 12 mesi) - Questa procedura viene eseguita per esaminare il liquido cerebrospinale (CSF), che bagna il cervello e il midollo spinale. Dopo la somministrazione di un anestetico locale, viene inserito un ago nello spazio tra le ossa nella parte bassa della schiena dove il liquido cerebrospinale circola sotto il midollo spinale. Circa 2 cucchiai di liquido vengono raccolti attraverso l'ago.