Causa, desarrollo y progresión del síndrome de la persona rígida

Este estudio explorará el papel de varios factores inmunológicos involucrados en la producción de los síntomas de la enfermedad en el síndrome de la persona rígida (SPS) y seguirá la progresión de la enfermedad en los pacientes. El SPS es una enfermedad progresiva en la que ruidos inesperados, toques o eventos estresantes desencadenan espasmos musculares y rigidez. Se cree que es una enfermedad autoinmune en la que el cuerpo produce anticuerpos que atacan ciertos tejidos sanos. Una mejor comprensión de la enfermedad puede ayudar a los investigadores a diseñar nuevas terapias.

Los pacientes de cualquier edad con SPS pueden ser elegibles para este estudio, excepto aquellos que:

• Falta de anticuerpos séricos anti-GAD
• Tiene una enfermedad muy avanzada que le impide viajar
• Tiene enfermedades cardiovasculares, renales u otras enfermedades de órganos diana graves

Los candidatos serán evaluados con un historial médico y exámenes físicos y neurológicos para confirmar el diagnóstico de SPS.

Después de la selección, los inscritos en el estudio serán seguidos en el Centro Clínico de los NIH cada 6 meses durante 2 años (meses 6, 12, 18 y 24) para someterse a las siguientes pruebas y procedimientos:

• Exámenes físicos y neurológicos y revisión de síntomas (en cada visita)
• Extracción de sangre para pruebas de rutina y para estudios de investigación (cada visita)
• Evaluación de la rigidez (en cada visita): a los pacientes se les hace una serie de preguntas sobre su rigidez, que los médicos califican de acuerdo con el número de áreas rígidas (p. ej., 0-sin áreas rígidas; 1-rigidez de la parte inferior del tronco; 2-rigidez del tronco superior, etc.).
• Linfaféresis (al comienzo del estudio ya los 12 meses): este es un procedimiento para recolectar grandes cantidades de glóbulos blancos. Se coloca una aguja en una vena del brazo. La sangre fluye desde la vena a través de un tubo de plástico (catéter) hacia una máquina que hace girar la sangre y la separa en sus componentes. Se extraen los glóbulos blancos (linfocitos) y el resto de la sangre (plasma, glóbulos rojos y plaquetas) se devuelve al cuerpo a través de una segunda aguja que se coloca en el otro brazo.
• Estudios electrofisiológicos: estos estudios incluyen electromiografía y pruebas de conducción nerviosa. Para la electromiografía, se inserta una pequeña aguja en algunos músculos y se le pide al paciente que los relaje o los contraiga. La actividad eléctrica de las células musculares es registrada y analizada por una computadora. Para las pruebas de conducción nerviosa, los nervios se estimulan a través de pequeños electrodos de alambre adheridos a la piel y la respuesta se registra y analiza.
• Punción lumbar (al inicio del estudio ya los 12 meses) - Este procedimiento se realiza para examinar el líquido cefalorraquídeo (LCR), que baña el cerebro y la médula espinal. Después de administrar un anestésico local, se inserta una aguja en el espacio entre los huesos en la parte baja de la espalda donde circula el LCR por debajo de la médula espinal. Se recolectan alrededor de 2 cucharadas de líquido a través de la aguja.