경직된 사람 증후군의 원인, 발달 및 진행

이 연구는 강직-인간 증후군(SPS)에서 질병 증상을 일으키는 것과 관련된 다양한 면역 인자의 역할을 탐구하고 환자의 질병 진행을 추적할 것입니다. SPS는 예상치 못한 소음, 접촉 또는 스트레스가 많은 사건이 근육 경련 및 경직을 유발하는 진행성 질병입니다. 신체가 특정 건강한 조직을 공격하는 항체를 생성하는 자가면역 질환으로 생각됩니다. 질병에 대한 더 나은 이해는 연구자들이 새로운 치료법을 설계하는 데 도움이 될 수 있습니다.

SPS가 있는 모든 연령의 환자는 다음을 제외하고 이 연구에 적격할 수 있습니다.

• 혈청 항-GAD 항체 부족
• 여행을 불가능하게 하는 매우 진행된 질병이 있는 경우
• 심각한 심혈관, 신장 또는 기타 말단 장기 질환 상태

지원자는 SPS 진단을 확인하기 위해 병력과 신체 및 신경학적 검사를 통해 선별됩니다.

스크리닝 후 연구에 등록한 사람들은 2년 동안(6, 12, 18, 24개월) 6개월마다 NIH 임상 센터에서 다음 테스트 및 절차를 받게 됩니다.

• 신체 및 신경학적 검사 및 증상 검토(방문할 때마다)
• 정기 검사 및 연구를 위한 채혈(방문할 때마다)
• 경직도 평가(방문할 때마다) - 환자는 경직에 대한 일련의 질문을 받게 되며, 의사는 경직된 영역의 수에 따라 평가합니다(예: 0-경직된 영역 없음, 1-하부 몸통 경직, 2-경직 경직) 상부 트렁크 등).
• 림프절 분리술(연구 시작 및 12개월 시점) - 이것은 대량의 백혈구를 수집하는 절차입니다. 바늘을 팔의 정맥에 삽입합니다. 혈액은 정맥에서 플라스틱 튜브(카테터)를 통해 혈액을 회전시키는 기계로 흘러 혈액을 구성 요소로 분리합니다. 백혈구(림프구)를 제거하고 나머지 혈장, 적혈구, 혈소판을 다른 쪽 팔에 꽂은 두 번째 바늘을 통해 몸으로 되돌립니다.
• 전기 생리학 연구 - 이 연구에는 근전도 검사와 신경 전도 검사가 포함됩니다. 근전도 검사를 위해 작은 바늘을 몇 개의 근육에 삽입하고 환자에게 근육을 이완시키거나 수축하도록 요청합니다. 근육 세포의 전기적 활동은 컴퓨터로 기록되고 분석됩니다. 신경 전도 검사는 피부에 부착된 작은 와이어 전극을 통해 신경을 자극하고 반응을 기록하고 분석합니다.
• 요추 천자(연구 시작 및 12개월 시점) - 이 절차는 뇌와 척수를 적시는 뇌척수액(CSF)을 검사하기 위해 수행됩니다. 국소 마취제를 투여한 후 척수 아래에서 뇌척수액이 순환하는 허리 뼈 사이의 공간에 바늘을 삽입합니다. 바늘을 통해 약 2테이블스푼의 액체를 채취합니다.