Ursache, Entstehung und Verlauf des Stiff-Person-Syndroms

Diese Studie wird die Rolle verschiedener Immunfaktoren untersuchen, die an der Entstehung der Krankheitssymptome beim Stiff-Person-Syndrom (SPS) beteiligt sind, und den Krankheitsverlauf bei Patienten verfolgen. SPS ist eine fortschreitende Krankheit, bei der unerwartete Geräusche, Berührungen oder stressige Ereignisse Muskelkrämpfe und Steifheit auslösen. Es wird angenommen, dass es sich um eine Autoimmunerkrankung handelt, bei der der Körper Antikörper produziert, die bestimmte gesunde Gewebe angreifen. Ein besseres Verständnis der Krankheit kann Forschern helfen, neue Therapien zu entwickeln.

Patienten jeden Alters mit SPS können für diese Studie in Frage kommen, mit Ausnahme derjenigen, die:

• Mangel an Anti-GAD-Antikörpern im Serum
• Eine sehr fortgeschrittene Krankheit haben, die eine Reise ausschließt
• Schwere kardiovaskuläre, renale oder andere Endorganerkrankungen haben

Die Kandidaten werden mit einer Anamnese sowie körperlichen und neurologischen Untersuchungen untersucht, um die Diagnose von SPS zu bestätigen.

Nach dem Screening werden die an der Studie teilnehmenden Personen alle 6 Monate für 2 Jahre (Monate 6, 12, 18 und 24) im NIH Clinical Center beobachtet, um die folgenden Tests und Verfahren durchzuführen:

• Körperliche und neurologische Untersuchungen und Überprüfung der Symptome (bei jedem Besuch)
• Blutentnahme für Routinetests und Forschungsstudien (bei jedem Besuch)
• Steifheitsbewertung (bei jedem Besuch) – Den Patienten wird eine Reihe von Fragen zu ihrer Steifheit gestellt, die die Ärzte entsprechend der Anzahl der steifen Bereiche bewerten (z. B. 0 – keine steifen Bereiche; 1 – Steifheit des unteren Rumpfs; 2 – Steifheit des oberer Stamm usw.).
• Lymphapherese (zu Beginn der Studie und nach 12 Monaten) – Dies ist ein Verfahren zur Entnahme großer Mengen weißer Blutkörperchen. Eine Nadel wird in eine Armvene eingeführt. Blut fließt aus der Vene durch einen Kunststoffschlauch (Katheter) in eine Maschine, die das Blut wirbelt und es in seine Bestandteile trennt. Die weißen Blutkörperchen (Lymphozyten) werden entfernt und der Rest des Blutplasmas, rote Blutkörperchen und Blutplättchen wird dem Körper durch eine zweite Nadel, die in den anderen Arm eingeführt wird, wieder zugeführt.
• Elektrophysiologische Studien - Diese Studien umfassen Elektromyographie und Nervenleitungstests. Bei der Elektromyographie wird eine kleine Nadel in einige Muskeln eingeführt und der Patient wird gebeten, sich zu entspannen oder die Muskeln zusammenzuziehen. Die elektrische Aktivität der Muskelzellen wird von einem Computer aufgezeichnet und analysiert. Für Nervenleitungstests werden Nerven durch kleine Drahtelektroden stimuliert, die an der Haut befestigt sind, und die Reaktion wird aufgezeichnet und analysiert.
• Lumbalpunktion (zu Beginn der Studie und nach 12 Monaten) - Dieses Verfahren wird durchgeführt, um die Zerebrospinalflüssigkeit (CSF) zu untersuchen, die das Gehirn und das Rückenmark umspült. Nachdem ein Lokalanästhetikum verabreicht wurde, wird eine Nadel in den Raum zwischen den Knochen im unteren Rücken eingeführt, wo der Liquor unter dem Rückenmark zirkuliert. Etwa 2 Esslöffel Flüssigkeit werden durch die Nadel gesammelt.