非侵襲的出生前診断: 母体の血液からの胎児細胞を使用する
国立成育医療研究センター胎児細胞分離研究（NIFTY）
調査の概要
状態
条件
詳細な説明
胎児細胞は母体の血液から回収できるため、非侵襲的な出生前診断が可能であることが示唆されています。 しかし、母体血液からの胎児細胞の回収と分析は複雑であり、母体循環中のこれらの細胞は希少であるため感度が低くなります。 この研究は、妊娠第 1 期における遺伝性疾患の出生前診断のための、非侵襲的で安全、比較的安価で正確な技術を開発することを目的として設計されました。
この研究には、蛍光活性化セルソーティング (FACS) および磁気活性化セルソーティング (MACS) とその後の染色体特異的 DNA プローブを用いた蛍光 in situ ハイブリダイゼーション (FISH) を通じて母体血液から分離された胎児細胞の分離および濃縮に関与する変数の体系的な評価が含まれていました。 。 これらの検査の結果は、同じ女性の羊水穿刺または絨毛膜絨毛サンプリング (CVS) から得られた結果と比較されました。 実験的な診断/スクリーニング技術の結果に基づいて臨床上の決定は行われませんでした。
生殖遺伝子技術に関連する生物学的リスクが軽減されたとしても、その手法には他のリスク (または利益) が伴う可能性があります。 これらの要因には、母親の不安の増加または減少、妊娠への適応または不適応の増加、処置を行うべきという強制感の増加、生殖に関する意思決定における安心感の増加または減少などが考えられます。 この研究では、出生前診断検査を受ける女性に非生物学的または心理的な影響があるかどうかも評価されました。
最初の5年間の研究の後、データの予備分析により、母体血からの胎児細胞分析を用いた異数性検出の感度は単一マーカーの出生前血清スクリーニングに匹敵することが示されたが、胎児細胞分析が臨床応用されるには技術的な進歩が必要である。非侵襲的出生前スクリーニングのための複数メーカー法の一部。 標的細胞の回収と胎児細胞の検出は、FACS よりも MACS を使用した方が良好でした。 胎児異数性の場合に少なくとも 1 つの異数性細胞が見つかる検出率は 74.4% でした。
研究の種類
入学
連絡先と場所
研究場所
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Illinois
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Chicago、Illinois、アメリカ
- University of Illinois at Chicago
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Massachusetts
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Boston、Massachusetts、アメリカ
- New England Medical Center Hospital
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Michigan
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Detroit、Michigan、アメリカ
- Wayne State University
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Pennsylvania
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Philadelphia、Pennsylvania、アメリカ、19107-5563
- Jefferson Medical College
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Texas
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Houston、Texas、アメリカ
- Baylor College of Medicine
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
受講資格のある性別
説明
包含基準
- 妊娠中
- 異常な血清マーカープロファイル (アルファフェトプロテイン、hCG、エストリオール)
- 胎児の超音波異常
- 医師が判断した異数性の高リスク指標
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
協力者と研究者
捜査官
- 主任研究者：Laird Jackson, MD
- 主任研究者：Diana Bianchi, MD
- 主任研究者：Mark Evans, MD
- 主任研究者：Sherman Elias, MD
出版物と役立つリンク
一般刊行物
- Bischoff FZ, Hahn S, Johnson KL, Simpson JL, Bianchi DW, Lewis DE, Weber WD, Klinger K, Elias S, Jackson LG, Evans MI, Holzgreve W, de la Cruz F. Intact fetal cells in maternal plasma: are they really there? Lancet. 2003 Jan 11;361(9352):139-40. doi: 10.1016/S0140-6736(03)12191-5.
- Bianchi DW, Simpson JL, Jackson LG, Elias S, Holzgreve W, Evans MI, Dukes KA, Sullivan LM, Klinger KW, Bischoff FZ, Hahn S, Johnson KL, Lewis D, Wapner RJ, de la Cruz F. Fetal gender and aneuploidy detection using fetal cells in maternal blood: analysis of NIFTY I data. National Institute of Child Health and Development Fetal Cell Isolation Study. Prenat Diagn. 2002 Jul;22(7):609-15. doi: 10.1002/pd.347.
- Bianchi DW. Prenatal exclusion of recessively inherited disorders: should maternal plasma analysis precede invasive techniques? Clin Chem. 2002 May;48(5):689-90. No abstract available.
- Bohmer RM, Stroh HP, Johnson KL, LeShane ES, Bianchi DW. Fetal cell isolation from maternal blood cultures by flow cytometric hemoglobin profiles. Results of a preliminary clinical trial. Fetal Diagn Ther. 2002 Mar-Apr;17(2):83-9. doi: 10.1159/000048014.
- Lee T, LeShane ES, Messerlian GM, Canick JA, Farina A, Heber WW, Bianchi DW. Down syndrome and cell-free fetal DNA in archived maternal serum. Am J Obstet Gynecol. 2002 Nov;187(5):1217-21. doi: 10.1067/mob.2002.127462.
研究記録日
主要日程の研究
研究開始
研究の完了
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (見積もり)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (見積もり)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- NICHD-NIFTY
- 1N01HD43201
- 1N01HD43202
- 1N01HD43203
- 1N01HD43204
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