Neinvazivní prenatální diagnostika: Použití fetálních buněk z mateřské krve
National Institute of Child Health and Human Development Study Fetal Cell Isolation Study (NIFTY)
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Detailní popis
Fetální buňky lze získat z mateřské krve, což naznačuje, že je možná neinvazivní prenatální diagnostika. Získávání a analýza fetálních buněk z mateřské krve je však složitá a citlivost je nízká kvůli vzácnosti těchto buněk v mateřském oběhu. Tato studie byla navržena tak, aby vyvinula neinvazivní, bezpečnou, relativně levnou a přesnou techniku prenatální diagnostiky genetických poruch v prvním trimestru.
Studie zahrnovala systematické hodnocení proměnných podílejících se na separaci a obohacení fetálních buněk izolovaných z mateřské krve pomocí fluorescenčně aktivovaného třídění buněk (FACS) a magneticky aktivovaného třídění buněk (MACS) s následnou fluorescenční in situ hybridizací (FISH) s chromozomově specifickými DNA sondami. . Výsledky těchto testů byly porovnány s výsledky získanými z amniocentézy nebo odběru choriových klků (CVS) u stejných žen. Na základě výsledků experimentální diagnostické/screeningové techniky nebylo učiněno žádné klinické rozhodnutí.
I když se sníží biologická rizika spojená s reprodukčními genetickými technologiemi, je možné, že s postupy jsou spojena další rizika (nebo přínosy). Některé z těchto faktorů mohou být: zvýšená nebo snížená mateřská úzkost, zvýšená adaptace nebo maladapce na těhotenství, zvýšený pocit donucení k provedení procedury a zvýšený nebo snížený komfort při rozhodování o reprodukci. Studie také hodnotila, zda existují nějaké nebiologické nebo psychologické účinky na ženy podstupující prenatální diagnostické testy.
Po prvních pěti letech studie předběžná analýza dat ukázala, že citlivost detekce aneuploidie pomocí analýzy fetálních buněk z mateřské krve je srovnatelná s prenatálním screeningem v séru s jedním markerem, ale než bude mít analýza fetálních buněk klinické využití, je zapotřebí technologického pokroku. součást metody více výrobců pro neinvazivní prenatální screening. Obnova cílových buněk a detekce fetálních buněk byly lepší s použitím MACS než s FACS. Míra detekce nálezu alespoň jedné aneuploidní buňky v případech fetální aneuploidie byla 74,4 %.
Typ studie
Zápis
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Spojené státy
- University of Illinois at Chicago
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Spojené státy
- New England Medical Center Hospital
-
-
Michigan
-
Detroit, Michigan, Spojené státy
- Wayne State University
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Spojené státy, 19107-5563
- Jefferson Medical College
-
-
Texas
-
Houston, Texas, Spojené státy
- Baylor College of Medicine
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Pohlaví způsobilá ke studiu
Popis
Kritéria pro zařazení
- Těhotná
- Abnormální profil sérových markerů (alfa-fetoprotein, hCG, estriol)
- Ultrazvukové abnormality plodu
- Jakýkoli vysoce rizikový indikátor aneuploidie stanovený lékařem
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Laird Jackson, MD
- Vrchní vyšetřovatel: Diana Bianchi, MD
- Vrchní vyšetřovatel: Mark Evans, MD
- Vrchní vyšetřovatel: Sherman Elias, MD
Publikace a užitečné odkazy
Obecné publikace
- Bischoff FZ, Hahn S, Johnson KL, Simpson JL, Bianchi DW, Lewis DE, Weber WD, Klinger K, Elias S, Jackson LG, Evans MI, Holzgreve W, de la Cruz F. Intact fetal cells in maternal plasma: are they really there? Lancet. 2003 Jan 11;361(9352):139-40. doi: 10.1016/S0140-6736(03)12191-5.
- Bianchi DW, Simpson JL, Jackson LG, Elias S, Holzgreve W, Evans MI, Dukes KA, Sullivan LM, Klinger KW, Bischoff FZ, Hahn S, Johnson KL, Lewis D, Wapner RJ, de la Cruz F. Fetal gender and aneuploidy detection using fetal cells in maternal blood: analysis of NIFTY I data. National Institute of Child Health and Development Fetal Cell Isolation Study. Prenat Diagn. 2002 Jul;22(7):609-15. doi: 10.1002/pd.347.
- Bianchi DW. Prenatal exclusion of recessively inherited disorders: should maternal plasma analysis precede invasive techniques? Clin Chem. 2002 May;48(5):689-90. No abstract available.
- Bohmer RM, Stroh HP, Johnson KL, LeShane ES, Bianchi DW. Fetal cell isolation from maternal blood cultures by flow cytometric hemoglobin profiles. Results of a preliminary clinical trial. Fetal Diagn Ther. 2002 Mar-Apr;17(2):83-9. doi: 10.1159/000048014.
- Lee T, LeShane ES, Messerlian GM, Canick JA, Farina A, Heber WW, Bianchi DW. Down syndrome and cell-free fetal DNA in archived maternal serum. Am J Obstet Gynecol. 2002 Nov;187(5):1217-21. doi: 10.1067/mob.2002.127462.
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia
Dokončení studie
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Odhad)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Odhad)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
- Prenatální diagnostika
- Magneticky aktivované třídění buněk (MACS)
- Fluorescenční in situ hybridizace (FISH)
- Fetální buňky
- Cytogenetické poruchy
- Chromozomální poruchy
- Detekce mutace jednoho genu
- Abnormální profil sérových markerů
- Fluorescenčně aktivované třídění buněk (FACS)
- Chromozomální poruchy plodu
- Jednogenové defekty plodu
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- NICHD-NIFTY
- 1N01HD43201
- 1N01HD43202
- 1N01HD43203
- 1N01HD43204
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .