Nieinwazyjna diagnostyka prenatalna: wykorzystanie komórek płodowych z krwi matki

Komórki płodu można odzyskać z krwi matki, co sugeruje, że możliwa jest nieinwazyjna diagnostyka prenatalna. Jednak pozyskiwanie i analiza komórek płodowych z krwi matki jest złożona, a czułość jest niska ze względu na rzadkość występowania tych komórek w krwiobiegu matki. Celem tego badania było opracowanie nieinwazyjnej, bezpiecznej, stosunkowo niedrogiej i dokładnej techniki prenatalnej diagnostyki zaburzeń genetycznych w pierwszym trymestrze ciąży.

Badanie obejmowało systematyczną ocenę zmiennych zaangażowanych w oddzielanie i wzbogacanie komórek płodowych wyizolowanych z krwi matki poprzez sortowanie komórek aktywowane fluorescencyjnie (FACS) i sortowanie komórek aktywowane magnetycznie (MACS), a następnie fluorescencyjną hybrydyzację in situ (FISH) z sondami DNA specyficznymi dla chromosomu . Wyniki tych badań porównano z wynikami uzyskanymi z amniopunkcji lub biopsji kosmówki (CVS) u tych samych kobiet. Nie podjęto żadnej decyzji klinicznej na podstawie wyników eksperymentalnej techniki diagnostycznej/przesiewowej.

Nawet jeśli biologiczne ryzyko związane z reprodukcyjnymi technologiami genetycznymi zostanie zmniejszone, możliwe jest, że z procedurami wiążą się inne zagrożenia (lub korzyści). Niektóre z tych czynników mogą obejmować: zwiększony lub zmniejszony niepokój matki, zwiększone przystosowanie lub nieprzystosowanie do ciąży, zwiększone poczucie przymusu do podjęcia zabiegu oraz zwiększony lub zmniejszony komfort podejmowania decyzji dotyczących reprodukcji. W badaniu oceniono również, czy wystąpiły jakiekolwiek niebiologiczne lub psychologiczne skutki dla kobiet poddawanych prenatalnym testom diagnostycznym.

Po pierwszych pięciu latach badań wstępna analiza danych wykazała, że ​​czułość wykrywania aneuploidii za pomocą analizy komórek płodowych z krwi matki jest porównywalna z prenatalnym badaniem przesiewowym pojedynczego markera w surowicy, ale potrzebny jest postęp technologiczny, zanim analiza komórek płodowych znajdzie zastosowanie kliniczne jako część metody wielu producentów do nieinwazyjnych badań prenatalnych. Odzyskiwanie komórek docelowych i wykrywanie komórek płodowych było lepsze przy użyciu MACS niż przy użyciu FACS. Wskaźnik wykrywania co najmniej jednej komórki aneuploidalnej w przypadkach aneuploidii płodu wynosił 74,4%.